Životný štýl, deti so syndrómom Shvahmana Diamond

Ak je dieťa v prvom mesiaci života získal menej ako 100 gramov, to bolo príliš časté, voľné, veľmi mastné stolice, a takmer žiadny chuť k jedlu, môžete predpokladať prítomnosť takých ochorení, ako Shvahmana-Diamond syndróm. U detí, choroba spôsobuje tieto príznaky.

Case History: Príčiny

Na jar roku 1964, vedci vzdialený Bodian a Sheldon prvýkrát opísal príznaky ochorenia, nazval ho hypoplázia pankreasu. Po nejakom čase, ďalšie výskumník tandem sa rozhodol pozrieť sa bližšie na tejto záležitosti, aby bolo jasné, že je trochu iný typ ochorenia. Takže tam Shvahmana-Diamond syndróm.

Toto ochorenie postihuje deti, je veľmi zriedkavé. Štatistiky ukazujú, že choré jeden a päťdesiat tisíc detí. Avšak, choroba existuje a je genetická, ktorá sa prenáša na dieťa od oboch rodičov v autozomálne recesívnym spôsobom. Podstata spôsobu spočíva vo vopred určenom rozsahu mutácií 7. chromozóme gén skrátených SBDS. Tento gén obsahuje špecifický proteín, ktorý sa nachádza v nepatrnom množstve v jednotlivých ľudských orgánov, ale jeho najväčší počet bankoviek v pankrease. V dôsledku toho, keď sa génová mutácia dochádza endokrinné dysfunkcie organov je narušený a produkciu lipázy, v tomto poradí, je prítomný nedostatok tohto enzýmu. Aj keď je toto ochorenie nie je celkom známy, a presná funkcia mutácie gén, je neznámy, ale zistili, že, navyše k poruchám pankreasu, sa deštruktívne pôsobí na kostnú dreň.

Prevažná časť trpí týmto ochorením dostal defektný gén od rodičov. Ale sú tu aj sporadické prípady, v ktorých bol výskyt tejto choroby v priebehu embryonálneho vývoja ovplyvnenej vírusom mumpsu, alebo napríklad, Coxsackie.

Syndróm Shvahmana Diamond: Príznaky

Ide o zriedkavé ochorenie charakterizované oneskoreným intelektuálne a duševný a fyzický vývoj. Symptómy sa môžu objaviť ako narodeniny, a šiestimi mesiacmi veku, sa začiatkom zavádzania príkrmov.

• Prvý a najnápadnejšie príznakom choroby - spoločný a konkrétne hnačka. Kreslo má obsah extrémne tuku, íl farba a smradľavý zápach. Odborníci hovoria, že steatorrhea.
• Na pozadí trvalého poruchy dieťa začne rýchlo schudnúť a chuť k jedlu, čo často vedie k podvýžive.
• Deti so syndrómom Shvahmana Diamond so sklonom k častým ochoreniam, pretože ich imunitný systém je výrazne oslabená.
• dysfunkcia kostnej drene vedie k vážnym posuny v krvi vzorca - často pozoruje anémia rôzne závažnosti, neutropéniu (zníži ochrannú funkciu), trombocytopénia (krvácanie poruchy a v dôsledku toho, tendencia k hojného stratu krvi). Často je pancytopénia - výrazné zníženie všetkých krvných buniek.
• Hormonálne poruchy vedú k malým vzrastom a oneskorené puberty (v druhom prípade).
• Trpí inteligenciu a neuro-psychické sféry.
• Tiež u pacientov Shvahmana Diamond syndróm označený kostrové anomálie, poruchy minerálneho podielu, časté zlomeniny neprimerané.

Na ktorom forma choroby dôjde, záleží na choroby a jeho prognózu. Napríklad, tam nie sú všetky z vyššie uvedených porúch a symptómov syndrómu mierne, zatiaľ čo ťažká forma charakterizovaná rýchlym a extrémne nepriaznivého priebehu.

Samozrejme, že choroba postihuje budúce spôsob života pacientov aj opatrovateľov. Dieťa potrebuje neustálu starostlivosť, starostlivosť a pozornosť. Potrebné tiež častou hospitalizáciu v rôznych klinikách, nákup drahých liekov pre udržanie života a zdravia detí. Okrem toho mladí pacienti sú v zúfalej potrebe v strave, a celoživotné.

diagnóza choroby

Diagnostikovať chorobu, je nutné ju odlíšiť od cystickou fibrózou, ktoré majú podobné príznaky ochorenia. Cystická fibróza je závažné genetické a pankreasu patológie. K identifikácii presnú diagnózu predpísanej koncentrácii meranie elastázy (enzýmu) vo výkaloch a potu vzorky. V prípade, že koncentrácia chloridu sodného v pote zvýšil a elastázy v teste sa zníži, potom je vzorka pozitívna na cystickou fibrózou. V opačnom prípade sa lekár musí vysporiadať s chorobou, ktorá sa nazýva Shvahmana-Diamond syndróm.

Diagnóza tohto ochorenia sa líši extrémne zložitosť, pretože obvykle príznaky sú príliš výrazný. Preto každý kvalifikovaný pediater môže podozrenie na výskyt choroby. Súbor činností zameraných na identifikáciu syndróm zahŕňa nasledujúce kroky:

1. Lekár by mal správne zbierať anamnézu, ticho pohovory s rodičmi, keď dieťa má charakteristické príznaky kašovitú stolicu, nechutenstvo, nedostatok telesnej hmotnosti a ďalšie funkcie. Mimochodom, hnačka u detí so syndrómom Shvahmana Diamond, môže dosiahnuť 14 krát denne.
2. Lekár musí objasniť históriu, s odkazom na rodinu chorôb, rovnako ako prísť na to, ako často je dieťa choré infekčné choroby.
3. To je nasledované priamym vyšetrenie pacienta: meranie teploty a tlaku, objasnenie tepovej frekvencie, počúvanie stetoskop srdce a pľúca, prehmataní vnútorných orgánov.
4. Vykonali komplexná klinická analýza krvi a stolice. Obvykle sa tento ukazuje výrazný steatorrhea. Krvný obraz výrazne narušená, ale cukor je zvyčajne normálne.
5. Menovaný štúdiu moču. V analýza moči zvýšenej proteínu, červených krviniek a bielych krviniek.
6. Po týchto štúdiách povinne menovať CT, MRI brucha a ultrazvuku. Ak dôjde k povedal syndróm, pankreasu patológie plne potvrdil.
7. Spravidla pediater smeruje pacienta konzultovať Genetik, a gastroenterológ. Možno budete musieť študovať X-ray kostného tkaniva a uzatvorenie nefrológom.
8. Ale najdrahšie a spoľahlivé je analýza DNA.

liečebné opatrenia

Liečba pacientov so syndrómom Shvahmana Diamond je primárne zameraná na udržanie vitálnych funkcií.
Ak to chcete urobiť, použite substitučná terapia - dokončenie chýbajúcich enzýmov a hormónov. pankreatinových liekov vo vysokých dávkach je považovaná za život. Je tiež nutné obnoviť krvný vzorec. V tomto prípade je najjednoduchšie na liečbu anémie prístupnejšie. Ak sa týkajú infekčné ochorenia (v dôsledku výrazného imunodeficiencie dieťaťa je často nevoľnosti), potom pripojiť antibiotikum. V patologických stavov charakterizovaných závažné, pomocou žiarenia a chemoterapia a transplantácia kostnej drene.

diéta

Spôsob života týchto pacientov, okrem liečebných procedúr, navždy spojená s konkrétnym stravy. To by malo byť menu vysoké kalórií na báze bielkovín a tukov okamihu. Diéta v tomto prípade musí obsahovať 150% od kalorický diéta normálnych detí v tomto veku. To je obzvlášť dôležité pre pacientov s desať percent podváhou. Okrem toho produkty, špecializovaný výkon použitý: terapeutická zmes na báze proteínov hovädzieho dobytka (ak je prítomná alergia, potom syntetizovaný). Je potrebné vykonať vitamín, pretože časté hnačky dôležitých látok sa rýchlo vyplaví z tela.

predpovede

Pokiaľ ide o predpovede, to všetko závisí na primeranosti liečby a spôsobu života pacienta, rovnako ako závažnosť ochorenia. V závažných prípadoch, deti sú ťažko žiť až 7 rokov, a nie je príliš ťažká - až dvadsať alebo viac.