Alexanderova choroba. Formulár. Diagnóza. výhľad

Alexanderova choroba je veľmi zriedkavá neurologická patológia, ktorá má progresívny charakter. Príčiny tohto patologického stavu ešte neboli identifikované, avšak teória mutácie génu GFAP má najsilnejšiu pozíciu. Tento gén je zodpovedný za kódovanie gliového fibrilárneho kyslého proteínu.

Existuje Alexanderova choroba sporadicky, existujú informácie o častých rodinných prípadoch tejto patológie. Choroba sa zdedí autozomálnym dominantným typom dedičnosti. V súčasnosti vedci rozlišujú tri odrody tejto patológie: dospelý, dospievajúci a dieťa.

Prvé prejavy detskej formy ochorenia začínajú približne vtedy, keď dieťa dosiahne 6 mesiacov. Hlavnými príznakmi sú patologické rastu hlavy, ako aj neurologické poruchy. Pri psychomotorickom a fyzickom vývoji sa oneskoruje. Existujú niektoré extrapyramidálne poruchy, ako je choreaartóza a dystonia. Možný vývoj spastickej tetraparézy. Okrem toho má dieťa ťažkosti s prehĺtaním. Príležitostne pacient môže vidieť nystagmus, ako aj to, ako sa očné bulvy pohybujú nedobrovoľne. Niekedy má pacient apnoe. Pacienti v priemere žijú 2-3 roky po objavení sa prvých symptómov. Choroby nervového systému u detí sú veľmi nebezpečné pre organizmus, ktorý ešte nie je silný.

Alexanderova choroba, ktorá sa odohráva v mladistvej forme, sa začína rozvíjať v období od 4 do 14 rokov. Retrospektívna analýza odhalila, že primárne príznaky sa prejavujú o niečo skôr: predtým ako vek dvoch detí zaostáva v psychomotorickom vývoji, často sa vyskytujú záchvaty epilepsie a postupne sa vytvára tetraparéza, pseudobulbárne poruchy, časté apnoe sú možné. U väčšiny pacientov sa zisťuje makrocefalia, ale nemôže byť v súlade s charakteristickými vlastnosťami tejto patológie v detskom období. Často pacienti trpia nevysvetliteľnými záchvatmi zvracania, najmä ráno. Postupne dochádza k nárastu pyramídových porúch, ako je ataxia mozgu, kŕče. Stojí za zmienku, že intelektuálna funkcia nie je ovplyvnená. Na MRI sa Alexanderova choroba (na obrázku nižšie) prejavuje typickými zmenami. Predpokladaná dĺžka života je 7-9 rokov od momentu výskytu hlavných príznakov.

Dospelá forma ochorenia je veľmi rôznorodá vo svojich klinických prejavoch. Od druhej až siedmej dekády života začína nástup symptomatológie. Postupne sa u pacientov objavujú príznaky zásahu mozgu, ako aj kortikospinálneho traktu. Menej často sa vyskytuje nystagmus a kognitívne poškodenie .

Hlavnou metódou diagnostiky tohto patologického procesu sú MRI, CT a analýza DNA. Alexander nemá špecifickú liečbu. Liečba je symptomatická. Prognóza je nepriaznivá a závisí od toho, ako rýchlo sa prejavuje patológia. Čím skôr k tomu dôjde, tým rýchlejšie je smrteľný výsledok.