Downov syndróm: či bolo zistené, že spôsob liečby?

Zherom Lezhen - Francúz, ktorý bol pred pol storočím zistila chybu v chromozómoch zodpovedné za výskyt Downovho syndrómu. Lejeune, ktorý zomrel v roku 1994, bol oddaný katolík, a bol šokovaný, keď zistil, že jeho objav povedie k prenatálnych testov a následné vykonávanie potratov. Podľa jeho názoru sa jednalo o odstránení pacientov, skôr než liečba. Bol si istý, že bude nájdený raz liek. Napísal: "Budeme vyhrať túto chorobu. Je neprijateľné, že nemáme. To bude vyžadovať oveľa menej intelektuálne úsilia ako posielať človeka na Mesiac. "

prenatálne vyšetrenie

Diana Bianchi, jedna z najznámejších v Amerike novorodeneckých genetikov, držal list od Lejeune, ktorý teraz visí v ráme v jej kancelárii. Ona je známa a poctený za to, že sa podieľal na zavádzaní neinvazívne prenatálne vyšetrenie, rovnako ako to podrobne zdokumentované o výhodách a nevýhodách testovania. Krvné testy, ktoré sa skúmali, sú lepší spôsob detekcie chýb v chromozómoch, ako je Downov syndróm - najbežnejší vrodené genetické vady, ktorá vedie k mentálnym postihnutím. Vzhľadom k tomu, tieto testy boli použité v roku 2011, ktoré sa konali na viac ako dva milióny.

ťažká voľba

Tieto testy sú veľmi presné a môže odhaliť Downov syndróm u plodu v prvom trimestri. Avšak, lekárske možnosti v získaní pozitívneho výsledku v procese testovania sú stále veľmi obmedzené, ako to bolo v dňoch Lejeune. Buď matka ukončí tehotenstva alebo pôrodu dieťaťa, ktoré bude mať rôzny stupeň postihnutia. Šesťdesiat až sedemdesiat percent žien, ktorí majú včasnú diagnostiku naznačuje, že ich dieťa bude mať Downov syndróm zvoliť potrat.

neoprávnená kritika

To je dôvod, prečo sa tiež, že terčom kritiky z mnohých ľudí, najmä tých, ktorí sú chorí s Downovým syndrómom a ich rodičov, ktorí hovoria, že sú radi, takže to, čo je veľká časť Bianchi v rýchlom šírení neinvazívneho testovania. Pre tých, ktoré kritizuje Bianchi na webe a umiestni hrozbu v jej nemocničnom stránke na Facebooku, ktorých jediným cieľom výskumu sa zdá, znížiť u ľudí s Downovým syndrómom. Avšak, pre tých, ktorí starostlivo počúva, premýšľať o detailoch, poskytuje úplne iný obrázok. Po Bianchi hovorí, že na začiatku testovania umožní prvý pokus liečiť Downov syndróm. Ak je to možné, zistiť, Downov syndróm u plodu najneskôr do desiateho týždňa testov poskytujú príležitosť k rozvoju liekov, ktoré môžu ovplyvniť kognitívne kroky, ktoré už v maternici. "Mnoho ľudí, ktorí majú deti s Downovým syndrómom, sa domnievajú, že sú krásne, ako sú, - hovorí Bianchi. - Avšak, existuje veľa ľudí, ktorí, keby mali možnosť by sa rozhodnú liečbu svojich detí ". Povedala tiež, že kritici, ktorí sú na rozdiel od testu, nevidí celý obraz, ale nechápu, že rovnica je tu aj druhá polovica.

objav drog

V laboratóriu, kde pôsobil Bianchi, vykonala štúdie u myší, v ktorých sa vyskytujú príznaky syndrómu, podobne ako Downov syndróm u ľudí. Matka myšou sa lieči pomocou známych liekov - to je hlásil, že v blízkej budúcnosti môže byť testovaná kombinácia, ale v súčasnej dobe sa snaží jednu vec za druhou. Tento experiment - pokus o zvýšenie rýchlosti neurónové rastu u mladých myší, keď prechádzajú dôležitú fázu vývoja mozgu. Nájsť ten správny liek napriek tomu zostávajú extrémne malý pokus, ako Bianchi sa zameriava na to, ako nájsť bezpečné a osvedčené lieky, ktoré by mohli byť použité v maternici. Je však tiež potrebné poznamenať, že toto nie je len Bianchi - iní sa tiež začal venovať pozornosť možnosti liečby Downov syndróm. Napríklad nemocnica v Texase sa pripravuje na testovanie liečby Prozac matiek, embryá diagnostikovaní s Downovým syndrómom. Vedec na Cornell vyšetruje ovplyvňovať cholínu doplnky, esenciálne živiny. Tento rok v lete Bianchi uskutočnilo stretnutie v Paríži-li záujem o nájdenie lieku na Downov syndróm a pripustil, že aj pokusy miešať záujem o možnostiach liečby vyzerať veľký úspech na ceste k závažným výsledkom.