Kartagener syndróm u detí: diagnóza, fotografie, liečba

Kartagener syndróm - zriedkavé kongenitálne ochorenie spôsobené porušením ciliárne motility, ktorá sa nachádza na povrchu mnohých epiteliálnych buniek. Úplná forma tejto vady sa klinicky prejavuje trojicou príznakov:

• bronchiektázie;
• hypoplázia (hypoplázia), vedľajších nosových dutín, ktorý je sprevádzaný rekurentná sinusitídy;
• reverzné usporiadanie vnútorných orgánov (situs inversus).

Syndróm je pomenovaný po Kartagener švajčiarskeho lekára, ktorý dal podrobný opis stavu v roku 1933. Teraz sa poďme diskutovať podrobnejšie ochorenia.

Príčiny Kartagener syndróm

Teraz sa ukázalo, že Kartagener syndróm má genetický charakter s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Základom ochorenia sú poruchy v množstve génov, ktoré kódujú niektoré proteíny, ktoré sú určené na zabezpečenie funkcie riasiniek.

Ako výsledok ich mobility znížené alebo stratené vôbec - je tento stav sa nazýva "primárna ciliární dyskinéza." Študoval viac ako dvadsať gény zodpovedné za rozvoj Kartagener syndrómu. Porušenie prácu niektorý z nich v maternici môže viesť k patológii.

Ako časté je choroba?

Ako bolo uvedené vyššie, Kartagener syndróm u detí je vzácny -len v jedinom novorodenca z 16.000.

Je potrebné poznamenať, že deti môžu patológie neprejavuje, a diagnóza je vykonaná až po niekoľkých mesiacoch či dokonca rokoch pri vývoji jasný klinický obraz.

Príznaky syndrómu Kartagener

syndróm príznaky Kartagener líši bez príznakov k výraznému klinického obrazu.

V prípade príznakov nastavení správnej diagnózy je veľmi ťažké, a náhodou sa vyskytuje najčastejšie zistených pri cúvaní vnútorných orgánov pri prieskume o niektorých iných chorôb.

bronchiektázie

Za normálnych okolností je bronchiálna strom (hlavný svetelný rám) má tvar rozvetvenie kanálikov s jednotným redukciou priemeru dutiny v smere od prekrývajúce na podkladovej časti, ktoré napodobňuje hore nohami korunu.

Bronchiektázie (alebo bronchiektázia) - lokálne rozšírenie lúmen priedušiek typu tašky, vretená alebo valcov. V týchto deformovaných priedušiek nemožné normálne sekréciu pohyb. Ten stagnuje, čo nevyhnutne povedie k infekcii a rozvoju zápalovej reakcie.

Klinicky, bronchiektázie s Kartagener syndróm sa prejavuje kašľom s vykašliavanie nazelenalý hnisavého spúta, horúčku až 38 stupňov a vyššie, slabosť, bolesti hlavy, niekedy sa môže pripojiť nevoľnosť a zvracanie. Výkonný antibiotická liečba umožňuje externé regeneráciu, ale tieto lieky nemožno vylúčiť hlavnou príčinou zápalu sú miestne bronchiektázie. Preto je klinický obraz popísané niekoľkokrát opakoval, striedajúce sa s "light" bezpríznakových intervalov. Stáva sa to dlhý a zdĺhavý priebeh. Chronické recidivujúce priebeh stavu nazýva bronchiektázie.

zápal dutín

Ďalším prejavom Kartagener syndróm je zápal vedľajších nosových dutín alebo zápalu vedľajších nosových dutín. V normálnom ciliárne epitelu nosovej sliznice a dutiny v dôsledku jeho výkyvy poskytujú sekréciu pohyb k usadzovaniu sa prachových častíc a baktérií. Kartagener syndróm Ak funkcia riasy je narušená, a obsah stagnuje vo vedľajších nosných dutín, čo spôsobuje zápal.

Najčastejšie vyvinúť zápal vedľajších nosových dutín, alebo zápal čeľustných dutín, aspoň - predné (čelné sínusový), ethmoiditis (bunkách latových labyrintu) a sphenoiditis (sphenoid sinus). Všetky tieto stavy sa prejavujú horúčkou, bolesťami hlavy a nádcha s hnisom. Zápal vedľajších nosových dutín je tiež charakterizovaný bolesťou po stranách krídel nosa a na lícach.

Reverzný usporiadanie vnútorných orgánov

Reverzný usporiadanie vnútorných orgánov, alebo situs viscerusim proti - to je najviac charakteristické prejavom Kartagener syndrómu, ktorý sa však vyskytuje v menej ako polovice pacientov. Bude pohyb vnútorných orgánov podľa druhu zrkadlenie. Rozlíšiť úplné a neúplné reverznej usporiadanie vnútorných orgánov.

Neúplné obrátenej usporiadanie sú zamenené pľúca. To môže byť sprevádzané, ako to bolo zrkadlo odrazom srdce s posunom v hornej pravej časti hrudnej dutiny (dextrokardie).

S plnou reverznej usporiadanie drží zrkadlo presunúť všetky vnútorné orgány. V tomto prípade, pečeň je na ľavej strane, sleziny - vpravo. Náhodná detekcia tejto patológie ultrazvukom počas rutinného vyšetrenia a umožňuje podozrenie Kartagener syndróm, kedy bez príznakov.

Reverzný usporiadanie vnútorných orgánov, je v dôsledku porušenia migrácie embryonálnych buniek a tkanív počas embryogenézy. Veľa agentúr normálne nevyvinú do bodu, keď sú po pôrode. Tak, obličiek položený v panvovej oblasti a postupne zvyšovať až do XI-XII rebrami úrovne.

Presun (alebo migrácie) z orgánov v prenatálnom období sa vykonáva riasiniek, Kartagener syndróm, ktorý, keď nie je funkčné, čo spôsobí spätný usporiadanie vnútorných orgánov. Našťastie, ako keby ohrozujúce túto podmienku nevyzeral, že je vo väčšine prípadov nevedie k podstatnému narušeniu života organizmu.

Ďalšie prejavy Kartagener syndrómu

Medzi ďalšie príznaky ochorenia je najdôležitejšia mužskej neplodnosti. To je spôsobené tým, nehybnosť spermií vzhľadom k tomu, že ich riasinky nefungujú.

Pacienti môžu tiež narušiť opakujúce sa infekcie ucha a strata sluchu. To je vzhľadom k stagnácii sekrétu do stredného ucha, ktoré sa zvyčajne musia byť odstránené riasinkami výstelkové mukóznej bunky.

Kartagener syndróm diagnóza u detí

Ak je dieťa, začína okolo veku jedného mesiaca, pravidelne trpia zápal pľúc, nádcha a zápal prínosových dutín by mala byť podozrivá Kartagener syndróm, diagnóza, ktorá nie je príliš zložité. Obsahuje rad inštrumentálnych a laboratórne štúdie:

• Fyzikálne vyšetrenie, alebo obyčajné lekárske vyšetrenie, odhalí, že je ťažké dýchanie nosom, konkrétne posluchové obrázok pľúc a srdca, rovnako ako zmeny v koncových článkov prstov na "paličky" typu v dlhodobom priebehu procesu.
• Röntgenové vyšetrenie odhalí patologické lézie v pľúcach a reverznej usporiadanie srdca (dextrokardie). Táto metóda je jednoduchá a dostatočne bezpečný, teda umožňuje vykonať diagnostiku Kartagener syndrómu v nemocnici.
• Bronchoskopia - najpresnejší spôsob vyšetrovania, ktoré má odhaliť bronchiektázie. Okrem toho možno iba pomocou bronchoskopia sa biopsiu bronchiálna sliznice.
• slizničnej biopsia ukazujú závažnosť zápalového procesu a posúdiť riasiniek štruktúru.

Predné nemocnice a univerzity po celom svete diskutujú pomerne dlhú dobu už Kartagener syndrómom, fotografie, ktoré sú uvedené v tomto článku. Skúsenosti z najznámejších odborníkov to môže trénovať mladšej generácie lekárov uznať takú vzácnu chorobu.

Liečba Kartagener syndróm

Môžem sa zbaviť tohto stavu? V súčasnej dobe je liečba Kartagener syndrómom závisí od príznakov. Neexistuje žiadny liek, ktorý by sa obnoviť funkciu riasiniek buniek epitelu, ale moderná medicína má bohatý arzenál nástrojov s cieľom uľahčiť priebeh choroby. S ich pomocou sa pacient môže zabudnúť na svoje vzácne choroby.

Hlavné metódy liečby:

• Antibiotiká. Tieto lieky sú predpísané pre zápal pľúc spôsobený bronchiektázie a zápal prínosových dutín. Aplikovať klasické antibiotiká penicilín, makrolidy a lieky zo skupiny "dýchacích" fluorochinolónov.
• Spôsoby, ako zlepšiť funkciu odvodňovací priedušky - posturálne drenáž, masáž, aplikácia mucokinetic a mukolytický lieky, atď ...
• Fyzioterapia.

Ak je prítomnosť výrazného bronchiektázie sa často recidivujúce zápal priedušiek a zápal pľúc operatívne liečba - odstránenie (resekcia) Najviac zasiahnutá oblasť pľúc. Potom, čo taká operácia stav pacientov výrazne zlepšila.