KLIPPEL - Feil syndróm: fotografie, spracovanie, aké následky by mohli byť? Sprengel syndróm - Fail - KLIPPEL: cvičenie v bazéne

Dva francúzsky neurológ Andre Feil a Moris KLIPPEL v roku 1912, je podrobne popísané vrodených chýb v oblasti krčnej a hrudnej chrbtice u detí. Všetky z nich sa narodili v rodičom jedného pokrvného príbuzného. V stredoveku, právne manželia by sa mohlo stať aj príbuzní. Preto je výskyt tejto anomálie nie je prekvapivé. Neskôr patológie bola pomenovaná po vedci. KLIPPEL - Feil syndróm nie je choroba úplne. Ide o vrodené ochorenie, ktoré často vedie k ďalším chrbtice patológiou.

rysy choroby

V rámci syndrómu KLIPPEL - Feil týka vrodených vád krčnej chrbtice, spočívajúce v synostózy a zníženie počtu stavcov. Vyznačuje sa vysokou frekvenciou prejav - jeden prípad na 120 000 pôrodov. Najtypickejším rysom ochorenia je považovaný za významného zníženia dĺžky krku. Vo väčšine prípadov sa v sprievode inej abnormality pohybového aparátu a vrodených vád vnútorných orgánov. V diagnostike ochorení sa zúčastňuje niekoľkých špecialistov:. Neurológia, ortopédia, genetiky, atď Konzervatívna liečba zahŕňa fyzikálnej terapie, rehabilitácie a masáže. V mimoriadne závažných prípadoch vyžadovať chirurgický zákrok - operáciu tservikalizatsii.

Hlavnými príčinami malformácií

KLIPPEL - Feil syndróm sa týka geneticky podmienených ochorení. Patologické zmeny v tele začnú vyskytovať v prvých týždňoch po počatí. Medzi hlavné dôvody lekárov syndróm poznamenal vývojovú poruchu chrbtice a segmentácia, a to najmä v úrovni verhnesheykovom. Tvoril synostózy hrudníka a krčné stavce, zníženie ich počtu, pakĺbov orgány a oblúky nám umožňujú stanoviť klinický obraz choroby. Riziková skupina zahŕňa deti s nepriaznivou dedičnosti, kde je:

1. Genetický defekt v chromozómoch. U chorého dieťaťa je porušením tvorby diferenciácia rastu potrebného pre plný rozvoj skeletu. To sa zákonite prejavuje na vývoji hrudných a krčných stavcov oddelenia.
2. Autozomálne dominantné vzor dedičnosti. Ak jeden z rodičov má ochorenie, pravdepodobnosť mať dieťa s anomálií je 50-100%.
3. Autozomálne recesívny dedičnosť. V tomto prípade je pravdepodobnosť mať dieťa s abnormalitami 0-50%.

Aby nedošlo k nepriaznivej starší rodičia by sa mali poradiť s genetik vo fáze plánovania dieťaťa.

Typickými príznakmi syndrómu

Toto ochorenie je charakterizované klasickou triádou príznakov: nadmerné krátkom krku, môže zmena línie vlasov, obmedzená mobilita hlavy. Choroba je zvyčajne v kombinácii s inými patológiami. V 30% pacientov ukázalo skolióza, torticollis tuhú formu, vysoko uznávaných čepele - Sprengel ochorenia. V niektorých prípadoch boli pozorované abnormality horných končatín, deformácie chodidla, zuby, pleťové asymetria, ďalekozrakosť. U 25% pacientov s diagnózou vrodenou hluchotou.

KLIPPEL syndróm - Fail - Sprengel - nielen vyjadrená kozmetickú vadu. To môže tiež zahŕňať neurologické symptómy. Zmeny v centrálnom nervovom systéme prejavovať mentálna retardácia, hydrocefalus, epilepsia. Od útleho veku, pacient má svalovú slabosť v končatinách, rovnako ako synkinesis. Vo vyššom veku, celkový klinický obraz je doplnený sekundárnym zmenami chrbtice.

lekárske vyšetrenie

Overenie ochorenia môže byť založené na pozorovanej triáde symptómov, fyzikálnych dát vyšetrenie a inštrumentálnych vyšetrení. Osobitnú úlohu v diagnostike venovať štúdiu rodinnej anamnéze pacienta. Nastaviť KLIPPEL - Feil syndróm s podrobným popisom sprievodných anomálie pravdepodobne ako výsledok koordinovanej práce odborníkov. Spravidla, to neurology, genetikov, ortopédov, kardiológov a pneumológov.

Posúdiť charakter zmien zadaných stavce röntgen. Štúdia bola vykonaná v dvoch projekcie, z ktorých najviac informatívny je typicky laterálna. Vzhľadom k netypické polohe tieni lebky hlavy vyrovnanej s obrazom chrbtice, čo sťažuje identifikáciu položky. Ďalej sa odporúča robiť snímky v maximálnom flexia / predĺženie krku. To umožňuje stanovenie možné nestability ununited stavca a overiť syndróm KLIPPEL - Feil. Röntgenové lúče krčnej-hrudnej chrbtice pomáha identifikovať:

• deformované stavce;
• zníženie ich počtu;
• fúziu stavcových tiel;
• abnormálne stojaca lopatky;
• zakrivenie chrbtice.

Po potvrdení diagnózy pacientov dodatočne menovaných ultrazvuk vnútorných orgánov pre detekciu anomálií v ich štruktúre. V prítomnosti neurologické abnormality môžu vyžadovať plavidlá Dopplerov ultrazvuk, angiografiu, EEG a MRI krčnej chrbtice. Je povinné konzultovať s lekárom-genetikom. Podľa jeho výsledkov odborník bude schopný určiť spôsob dedičnosti, a posúdiť riziká pre budúce generácie.

Základná forma choroby

KLIPPEL syndróm - Feil je veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa štatistík, typické príznaky sú diagnostikované u jedného dieťaťa z 120 tis. Anomálie sa objaví u pacienta v jednej z troch foriem:

• Zníženie počtu segmentov krčnej chrbtice, ktorá sa postupne poistku a vizuálne skrátiť krk. Táto forma patológie spôsobuje ťažkosti pri pohybe hlavou.
• Synostózy krčnej chrbtice fúzie v pozadí s tylový kosti. Pacient nemôže otočiť hlavu bez bolesti. Krčná chrbtica a krk sú jedným.
• Tretia forma prejavu ochorenia patria prvé dva.

Konkrétne variant syndrómu sa dá určiť len lekár na základe výsledkov prieskumu.

Základné princípy liečby

Bohužiaľ, moderná medicína nemôže ponúknuť vhodné metódy, ako úplne eliminovať syndróm KLIPPEL - Feil. Liečba zahŕňa bráni rozvoju sekundárnych deformít. Ako základ konzervatívny metód, ktoré zahŕňajú fyzikálnu terapiu a masáže. liečbu drogovej závislosti je uvedený v prípade, že chorobný proces je sprevádzaný bolesť a nepohodlie kompresiou nervových koreňov. Spravidla, analgetiká, protizápalové a nesteroidné lieky. Dlhšie kompresia nervových koreňov vyžadovať chirurgický zákrok. Hlavným účelom prevádzky - na odstránenie bolesti čiastočne správny vonkajšie chyby.

Fyzikálna terapia a cvičenie v bazéne

Konzervatívna liečba syndrómu patrí fyzikálnej terapie ihrisko, liečebné masáže krčnej chrbtice a tzv oblasti krku. Cvičenia sú vyberané individuálne na základe klinického obrazu pacienta. Prvýkrát by mali byť vykonávané pod dohľadom odborníka, potom môžete prejsť na domácu prenasledovanie. Pacienti s diagnózou "Sprengel syndróm - Fail - KLIPPEL" bazénových cvičenie pomôže vyhnúť komplikované priebeh choroby. Je pravidlom, že mladí pacienti, lekári odporúčajú znak. Zložitejšie cvičenie tiež nastaviť individuálne. Univerzálny odporúčania týkajúce plávanie gymnastika neexistuje.

chirurgická liečba

Pretrvávajúce bolesť spôsobená stlačením koreňa nervu je primárny indikáciou k operácii. U pacientov s diagnózou "syndróm KLIPPEL - Feil" prognóza sa zhoršuje s vekom. Preto operácia je priradený ihneď po potvrdení patológie. Ak chcete zvýšiť pohyblivosť krku sa používa pre tservikalizatsiya Bonola. V priebehu konania, lekár odstráni prvé štyri rebrá a perioste s cieľom znížiť tlak na vnútorné orgány. Operácia sa vykonáva v niekoľkých stupňoch. Spočiatku odstráni rebrá na jednej strane a po zotavenie tela - do druhého.

Rehabilitácia doba vyžaduje veľa času a úsilia. Po dobu niekoľkých mesiacov, pacient by mal byť v pokoji. Avšak, aby sa vzdal operácia nie je nutná. V súčasnej dobe je to jediný účinný spôsob, ako nastaviť vonkajšie chyby, ktorých výskyt spúšťa syndróm KLIPPEL - Feil. Aké sú dôsledky pre zdravie, ak by sme opustili liečbu, je popísané nižšie.

Komplikácie a prognóza pre pacienta

Po operácii a rehabilitácie obdobie pacient môže viesť plnohodnotný život. Krk je trochu počas tejto doby nárastu dĺžky, ktoré sú z estetického hľadiska, je považovaná za priaznivý aspekt. V prípade, že pacient ignoruje odporúčania lekára pre zotavenie, telo začne "reagovať" komplikácie. Primárne vyvinutý patológiu vnútorných orgánov, existujú silné bolesti v krku. Pasca kvôli stálemu porušeniu nervových koreňov a môže viesť k úplnému obezdvizhevaniyu končatiny. Viscerálny nebezpečenstvo nevratných patologických procesov a môžu byť príčinou predčasného úmrtia.

preventívne opatrenia

Je možné, aby sa zabránilo syndróm KLIPPEL Feil -? Foto pacientov s touto diagnózou nútení premýšľať o tejto otázke. Špecifická prevencia tohto ochorenia neexistuje, pretože je dedičná. V rodinách, kde prípady majú podobné anomálie, ktoré boli zaznamenané, je to nevyhnutné pre genetické poradenstvo. Jeho podstatou scvrkáva na prieskum pár pripravuje na rolu rodičov s cieľom posúdiť riziko ochorenia.

Aby sme to zhrnuli

KLIPPEL - Feil syndróm je vrodená anomália hornej chrbtice. Je charakterizovaný triádou vonkajších znakov a radom rádiologických funkcií. Ochorenie má pozitívny zásadný prognózu, ale vyliečiť úplne nemožné. Včasný chirurgický zákrok iba na odstránenie umožňuje vonkajšie chyby sú k dispozícii. Ak ste predtým bol potvrdený blízkeho príbuzného takejto diagnózy je vhodné podstúpiť kompletné genetický screening pred počatím dieťaťa. Zostať zdravý!