Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia - pomerne vzácny a len dedičné ochorenie, ktoré je sprevádzané hormonálna nerovnováha kortizónu a aldosterónu - hormónov nadobličiek. Kongenitálna adrenálna hyperplázia, ako pravidlo, môže byť stanovený aj počas vývoja plodu alebo v prvých dňoch života dieťaťa.

Toto ochorenie sa prejavuje nedostatočným počtom enzýmov, zodpovedných za syntézu kortizolu. V dôsledku poklesu v tele tohto hormónu začína aktivovať spojenia hypotalamus-hypofýza, čo vedie k rozšíreniu plôch žliaz, ktoré sú zodpovedné za syntézu a sekréciu androgénov.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia: zdedil

V skutočnosti je zmutovaný gén nie je dominantný, čo znamená, že sa prenáša v rodine cez niekoľko generácií. Napríklad, ak sa dieťa narodí s touto chorobou, obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu, a oni sami nie sú chorí. Ale starí rodičia matka a otec dieťaťa tiež trpel syndrómom nadobličiek.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia: symptómy a klinické prejavy

Ako už bolo uvedené, toto ochorenie je sprevádzané zvýšením androgénov - hormóny, ktoré zvyšujú vývoj a fungovanie reprodukčného systému.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia u dievčat sa prejavuje ihneď po narodení, pretože vonkajšie genitálie sú príliš silne vyvinuté. Napríklad klitoris je veľký, a v niektorých ohľadoch podobá penisu, zatiaľ čo zarastené vonkajšie pysky ohanbia podobá miešok.

V prípade, že prítomnosť tohto ochorenia išiel bez povšimnutia pred prepustení z nemocnice, neskôr začne veľmi rýchlo sexuálny vývoj. Už niekoľko týždňov po pôrode u dievčat dochádza pubické ochlpenie, a potom všetky ostatné časti tela, mužský vzor. To znamená, že dieťa dievčatá vlasy rastú na tvári. S ďalším rozvojom ochorenia je možné hovoriť o určitej forme ženskej hermafroditismus. Okrem toho, mliečne žľazy u týchto dievčat nevyvíjajú, menštruácia sa nespustí, aj keď maternica a vaječníky vyvíjajú normálne a v závislosti od veku dieťaťa.

Adrenogenital chlapci syndróm nemá žiadne jasné známky ihneď po narodení. Ale po niekoľkých týždňoch, najmä k podstatnému nárastu penisu - veľkosť nej nezodpovedá veku. V rovnakej dobe, semenníky vyvíjať normálne, ako každé zdravé dieťa.

Tieto deti majú niektoré spoločné črty vývoja. Napríklad, rýchlo rastú a zrelé. Ale rast zóny sú zatvorené rýchlo, a tak ľudia sú zakrpatené. Okrem toho sa vyznačujú tichým, drsným hlasom, ako dievčat a chlapcov.

Oveľa závažnejšia forma choroby je pozorovaný aj porušenie metabolizmu soli, zvýšený krvný tlak.

Adrenogenitálny syndróm a spôsoby liečby

Stojí za zmienku, že úspech liečby závisí do značnej miery na tom, ako rýchlo sa to začína. Na začiatku tohto genetické ochorenia, nie je prístupný akejkoľvek liečby, ale v čase, keď boli rozlúštiť mechanizmy jej vývoja, bolo jasné, a spôsob liečby.

Chorí ľudia potrebujú ku kortizolu, ktorý inhibuje činnosť hypofýzy a hypotalamu, a v dôsledku toho aj zníženie hladiny androgénov v krvi. Samozrejme, že príjem kortizolu potrebné po celý život človeka.

Okrem toho, v prípade oneskoreného detekcie ochorenia u dievčat niekedy treba plastickú chirurgiu na vonkajších pohlavných orgánov, počas ktorého je klitoris rezané dole a s korekciou na tvar a veľkosť pyskov ohanbia. Pri správnom a pravidelnom ošetrovaní takých žien je to možné, dokonca aj normálne tehotenstvo.

V prípade, že je adrenogenital syndróm sprevádzaný poruchami sekrečnú systém, potrebujú okamžitú vhodnú liečbu.