Trizomia 21: normálne hodnoty

Trisomy - prítomnosť niekoľkých alebo jedného navyše chromozómu v sade chromozóme. Najpopulárnejší voľbou - to je prítomnosť extra chromozómu v 13., 18. a 21. chromozómu.

Downov syndróm

Druhý názov tohto ochorenia - trisomie 21. Jeho prvý preskúmal vo svojej praxi a opísal Dr. Lengdon Daun v roku 1866. Doktor hneď načrtol hlavné základné príznaky, ale nebol schopný správne určiť príčinu tohto syndrómu. Vyriešiť záhadu trizómiou 21, vedci boli schopní iba v roku 1959. Potom bolo zistené, že ochorenie má genetický pôvod. Kópia chromozómu 21 gény sú zodpovedné za charakteristiky syndróm, a to prítomnosť extra chromozómu vedie k takejto patológie. Je známe, že každá ľudská bunka obsahuje dvadsať tri páry chromozómov. Prvá polovica prechádza vajíčko od matky a druhý - cez spermií od otca. Ale niekedy to zlyhá a chromozóm nemožno deliť, takže z jedného z rodičov môže získať všetky ďalšie jednotky. Je potrebné poznamenať, že chlapci a dievčatá trpia Downovým syndrómom podobne. Geografická poloha rodičov tiež nezáleží. Podľa štatistík, jeden trpí trizómiou 21 u ôsmich detí.

Príčiny a riziko Trizomia 21. Miera ukazovateľov rizík

Príčiny Downovým syndrómom nie je celkom objasnený. Vedci sa stále dohadovať o tejto chorobe. Jediná vec, ktoré sa zhodujú, že je Trizomia 21 je výsledkom zlyhania radu interakcií medzi jednotlivými génmi. A to nie je dedičná choroba. Zatiaľ existuje určitý vzor: ak je vek matky presiahne 35 rokov, vznik tohto ochorenia sa zvyšuje o tri percentá. A staršia žena pri pôrode, tým vyššie je riziko, že dieťa bude Trizomia 21. To znamená, že riziko, ktoré majú choré dieťa u žien dvadsaťpäť rokov veku je 1 dieťa 1250 deťom, a po štyridsať - 1 dieťa do 30 novorodencov. Je potrebné poznamenať, že vek otca nemá žiadny vplyv na výskyt tohto ochorenia. Žena s Downovým syndrómom môžu mať choré dieťa s pravdepodobnosťou päťdesiat percent mužov s ochorením - sú neplodné. Robiť rodičia, ktorí majú deti s touto poruchou je riziko Trizomia 21, druhé dieťa jedného percenta.

Metódy na stanovenie chromozomálnych abnormalít

Každá žena plánuje otehotnieť, obavy o budúce zdravie vášho dieťaťa. Moderná medicína nám umožňuje identifikovať mnoho patologický vývoj dieťaťa v maternici. Ako bolo uvedené vyššie, očakávané riziko Trizomia 21. opakovane zvyšuje s vekom matky. Vzhľadom k tomu, tie ženy, ktorých vek je v ohrození, predpísať skríningu v prvom trimestri tehotenstva. Ale nielen vek môže byť dôvodom, pre ktorý lekár existujú obavy, že plod môže vyvinúť Trizomia 21. Rýchlosť, ktorou priradené analýza:

• vrodená patológie v predchádzajúcich tehotenstva, ako je napríklad chromozómové abnormality;
• Prítomnosť nevynoshennyh tehotenstva;
• prítomnosť príbuzných tehotných vážnych vrodených chorôb;
• infekčné ochorenie na začiatku tehotenstva;
• ožiarenia;
• Prvý pôrod s týmto syndrómom;
• prijatie v skorých štádiách liečiv s teratogénny.

Pre analýzu vzoriek krvi sa vykonáva, a potom sa vzorka sa umiestni do špeciálneho zariadenia, prostredníctvom ktorého detekuje prítomnosť patológie. Od nepriamych dôkazov, ako je stanovené trizómiou 21, normálne hodnoty sa berú do úvahy spolu s ďalšími objektívnymi faktormi. Patria medzi ne: Vek matky, váha, prítomnosť plodov, prítomnosť alebo neprítomnosť zlozvykov a ďalšie. To bolo jediné potom, čo bolo vykonané úplné vyšetrenie, vypočítané riziko, a indikátor "trisomie 21" potvrdil - ženu pozval na konzultáciu s gynekológom, kde jej bolo povedané, o podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa. Žena môže rozhodnúť o prerušení tehotenstva. Ale skríning výsledky sám o sebe nemôže poskytnúť stopercentnú diagnózu. Ak analýza dáva pozitívny výsledok, lekár zvyčajne menuje vpichu CVS.

Symptómy a príznaky Downov syndróm

Spravidla Trizomia 21 možno nájsť v prvých minútach života dieťaťa. Existuje celý rad vonkajších príznakov, podľa ktorého môže lekár dať túto diagnózu. Patria medzi ne:

• krátky krk, sploštený nos a tvár, malé ústa, veľké, zvyčajne vyčnievajúce jazyk, Mongoloid očí, trochou deformované uši;
• zle neba, jazyk s drážkami, plochý mostík nosa;
• krátka a široké ramená, ruky s jedným prehybom, krátke šíku prostredný prst;
• biele škvrny na dúhovke oka;
• malá hmotnosť;
• Veľmi slabý svalový tonus;
• zakrivenie hrudníka.

Patológiu vnútorných orgánov

Dá sa povedať, že ľudia, ktorí boli diagnostikovaní s "trizómiou 21", rýchlosti komorbidít ako:

• vrodená srdcová vada;
• rôzne ochorenia zažívacieho traktu;
• riziko rakoviny je oveľa vyššia ako u zdravých jedincov;
• hluchota;
• rozmazané videnie ;
• spánkového apnoe;
• obezita;
• zápcha;
• infantilné spazmy;
• Alzheimerova choroba.

Trizomia 21. Normálna indikátory psycho-emočných prejavov

Snáď najčastejšou porucha u detí, ktorý dal takú diagnózu je porušením psycho-emocionálny vývoj. Ľudia s trizómiou 21 patológie ťažké sa naučiť, nie sú spoločenskí, ťažko zvládnuť. Často sa tieto deti sú buď hyperaktívne alebo ako úplne nehostinné. Títo ľudia sú veľmi pravdepodobné, že bude v depresii. Treba však poznamenať, že tieto deti sú veľmi láskavý, poslušný a pozorný. Hovorí sa im "slnečné dieťa."

Syndróm Liečba Downovho

Bohužiaľ, toto patológie v dnešnej dobe je nevyliečiteľná. Jediná vec, ktorá môže pomôcť týmto ľuďom - je na liečbu spolupracovníkmi chorobami. Tak je možné predĺžiť životnosť o "slnečné ľud" a zlepšiť kvalitu života.

Predpoveď Downov syndróm

V posledných rokoch sa priemerná dĺžka života ľudí s poruchou na chromozóme 21 prudko vzrástla. To všetko vďaka zlepšeniu kvality testov a procedúr. Osoba s týmto syndrómom môže žiť kvalitu päťdesiat päť a viac rokov. Vďaka integrácii do spoločnosti ľudí s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, pre deti - chodiť do bežnej školy. Dnes vieme, že mnoho ľudí, ktorí sa podarilo urobiť veľký prínos pre verejný život, a dokonca sa stať slávnym.

Praktické tipy pre rodičov "solárne" deti

Rodičia, ktorí uviedli, že ich dieťa je choré Downov syndróm, existuje mnoho problémov spojených s ďalšiu starostlivosť a výchovu dieťaťa. Až do nedávnej doby v našej spoločnosti sme diskriminovaní takými ľuďmi. Tento postoj vyvinula kvôli nedostatku informácií. Ale v poslednej dobe stále viac a viac informácií dostane spoločnosť ľudí, ktorí sú trochu odlišné od nás. Teraz to vytvára veľký počet centier, ktorá môže prísť so svojimi rodičmi "slnečné dieťa." Oni nielen to, že sa podelili o svoje úspechy a skúsenosti, ale aj naučiť deti, aby sa prispôsobili domácich ťažkostí a integráciu do modernej spoločnosti. Je dôležité zaoberať sa nielen duševný vývoj dieťaťa, ale aj fyzicky. Dobré výsledky poskytujú pohybová terapia a ergoterapia. Je nutné naučiť dieťa, aby slúžili samy. Je dôležité, aby sa zapojili do "slnečnej" dieťa z detstva. Existuje mnoho techník pre rozvoj týchto detí. A ak ľudia blízki pomôcť vášmu dieťaťu vyrovnať sa s špeciálnu funkciu, je pravdepodobné, že dieťa je prakticky sa nelíši od svojich rovesníkov. Nemôže ísť do bežnej školy, ale aj naučiť sa profesii, a tak sa stať plnoprávnym členom spoločnosti.