Friedreichovej ataxie: Príznaky, diagnostika a liečba

Ataxia - ochorenie, ktoré sa prejavujú v nekoordinovanosť pohybov, poruchy pohyblivosti s určitým poklesom sily v končatinách. Jeden druh - rodina Friedreichovej ataxie, najbežnejšie forma dedičných ataxiou. Objavuje sa medzi 2 a 7 na 100 000.

Choroba sa najčastejšie začína v detstve, na 1-2 th dekáde života (aj keď existujú prípady, keď sa zistí, po 20 rokoch). Ataxia zvyčajne trpia niekoľko členov rodiny - bratov, sestry, a vo väčšine prípadov sa vyskytuje v manželstve čistokrvný rodiny. Príznaky sa objavujú rýchlo, choroba postupuje pomaly, trvá desiatky rokov a prináša značné nepohodlie bez lekárskej pomoci.

príznaky ochorenia

Hlavným rysom Friedreichovou ataxia - neistá chôdza pacienta. Chodí neobratne stavia nohami široké a rozsiahle odchyľuje od stredu do strán. Keď choroba postupuje, strata koordinácie vystavené zbrane a svalov hrudníka a tváre. mimika mení, spomaľuje, to sa stáva trhané. Znížená alebo zmiznúť šľachu a perioste reflexy (prvý pešo, potom môže šíriť do ramena). ušné kvapky často. Skolióza postupuje.

príčiny choroby

Tento typ ataxia - dedičná, chronický typ, progresívny charakter. To sa týka spinocerebelární ataxia, čo je skupina podobné príznaky ochorení spôsobených léziami mozočku, mozgového kmeňa, miechy a miechových nervov, ktorá často zasahuje správnej diagnózy. Avšak medzi cerebelárne ataxia recesívne ochorenie charakterizované tvarom, zatiaľ čo druhá sa prenáša ako Autozomálna dominantný znak. To je choré dieťa sa narodilo na pár, v ktorom rodičia sú nositeľmi patogénu, ale sú klinicky zdravé.

To sa prejavuje v kombinácii ataxia degeneráciu bočných a zadných stĺpikoch miechy, spôsobené enzymatických a chemických anomálie neznámej povahy, je dedičná. Keď choroba postihuje lúče Gaulle Clark bunky a zadné stojky spinocerebelární cesta.

"História choroby"

Friedreichovej ataxie ochorenie bolo zdôraznené v samostatnej podobe pred viac ako 100 rokmi, nemecký profesor medicíny N. Friedreichovej ataxie. Od roku 1860, choroba bola aktívne študovaná. Potom, čo boli predpoklady vyrobené v roku 1982, že príčina ataxia sú mitochondriálnej poruchy. Výsledkom je, že namiesto spoločným názvom "Friedreichovej ataxie" termínom "Friedreichovej ataxie choroby" bola navrhnutá ako presnejšie odraz mnohosti prejavov ochorenia - neurologické podobne a extraneurálních.

neurologické symptómy

Ak má pacient Friedreichovej ataxie, príznaky, ktoré sú vidieť najčastejšie prvé - je to trápne a neisté pri chôdzi, a to najmä v tme, ohromujúci, zakopnutia. Ak chcete tento príznak pripojiť nekoordinovanosť pohybu horných končatín, slabosť svalov dolných končatín. Na začiatku ochorenia sa môže zmeniť rukopisu, dyzartria, reči sa vyskytuje v prírode výbušnosť, staccato.

Potlačenie reflexov (šľachy a nadkostichnyh) možno pozorovať aj pri výskyte ďalších príznakov, a dávno pred nimi. S progresiou ataxia je zvyčajne možné pozorovať úplné areflexia. Ďalším dôležitým príznakom je Babinský, svalová hypotónia, ďalej svaly nôh slabnú, bude atrofia.

Abnerval prejavy ataxia a ďalšie symptómy

Toto ochorenie je charakterizované ataxia kostrové deformácia Friedreichovej. Pacienti so sklonom k skoliózy, kyfoskoliózy, deformity prstov na rukách a nohách. Takzvané zastavenie fridreyhova (alebo zastavenie Friedreichovej ataxie) - celovečerný choroba Friedreichovej ataxie. Fotografie ako nohy dať jasnú predstavu, že táto deformácia nie je typické pre zdravé telo: prsty pererazognuty v proximálnej falangy a interfalangeálnych kĺby ohnutými pri vysokej konkávne klenbe chodidla. Rovnaká zmena môže nastať s kefami.

Tiež pacienti sú predmetom endokrinné ochorenia: sú časté poruchy, ako je diabetes, ovariálne dysfunkcie, infantilizmom, hypogonadizmu, atď zo strany vzhľadom na možné katarakty ..

Pokiaľ s diagnózou Friedreichovou ataxiou, asi 90 percent prípadov bude sprevádzaná srdcovým zlyhaním, s postupným rozvojom kardiomyopatia, najmä hypertrofické. Pacienti sa sťažujú na bolesti v srdci, búšenie srdca, dýchavičnosť na námahe a t. D. takmer 50 percent pacientov s kardiomyopatiou príčin smrti.

V neskorej fáze ochorenia u pacientov s výraznou amyotrofie, paréza, porušovanie citlivosti zbraňami. Prípadná strata sluchu, očné atrofia, nystagmus, niekedy porušil funkciu panvových orgánov a pacient trpí oneskorením alebo naopak inkontinencie. Postupom času, pacienti stratí schopnosť chodiť a starať sa o seba bez pomoci. Napriek tomu paralýza stretol v akejkoľvek forme, vrátane ataxia Friedreichovej ataxie chorobou neboli pozorované.

Pokiaľ ide o demencii, kedy také choroby, ako cerebrálna ataxia Friedreichovou ataxia, presné údaje o tom ešte: Dochádza dospelí demencie, to je popísaný u detí, pretože je extrémne zriedkavé, rovnako ako mentálna retardácia.

komplikácie ataxia

Friedreichovej ataxie vo väčšine prípadov je sťažené tým, srdcového zlyhania, rovnako ako všetky druhy respiračné zlyhanie. Navyše u pacientov s veľmi vysokým rizikom opakovaných infekcií.

Kritériá pre diagnózu Friedreichovou ataxia

Kľúčové diagnostické kritériá pre chorobu je uvedené celkom jasne:

• dedičnosť ochorenie vyskytuje recesívny znak;
• choroba začína pred 25 rokov, častejšie - v detstve;
• progresívna ataxia;
• šľachových areflexia, slabosť a atrofia svalov nôh a neskôr ručne;
• Strata citlivosti je prvý hlboká dolnej končatiny, potom horná;
• rozmazané reči;
• kostrové deformácia;
• endokrinné poruchy;
• kardiomyopatia;
• šedý zákal;
• atrofia miechy.

Tak DNA diagnostika potvrdí prítomnosť chybného génu.

diagnóza

Pokiaľ ide o túto chorobu ako Friedreichovou ataxia, diagnóza by mala zahŕňať anamnézu, vykonať kompletné lekárske vyšetrenie a štúdium histórie pacienta a jeho rodiny. Osobitná pozornosť je venovaná problematike vyšetrenie s nervovým systémom, ako je zlé rovnováhy, chôdza a pri štúdiu statiku dieťa, nedostatok reflexov a vnemov v kĺboch. Pacient nie je schopný sa dotknúť opačnej koleno kolenný minie na vzorke paltsenosovoy môže utrpieť otras s otvorenou náručou.

V laboratórnych štúdiách je narušenie metabolizmu aminokyselín.

Brain EEG v Friedreichovej ataxie detekuje difúzna delta a theta aktivitu, redukciu alfa rytmu. Keď elektromyografie odhalila axonálne-demyelinizačných lézií senzorických periférnych nervových vlákien.

Pre detekciu chybných génov, genetické testovanie sa vykonáva. Použitie DNA diagnostika je založená možnosť dedičnosť patogén ďalších detí v rodine. Tiež zložité DNA diagnostika pre celú rodinu môže byť vykonaná. V niektorých prípadoch je prenatálne diagnóza DNA.

Pri diagnostike a následne po stanovení diagnózy je nutné, aby pacient pravidelne röntgeny hlavy, chrbtice, hrudníka. Ak je to potrebné, určí počítač a magnetickou rezonanciou tomografia. Na MRI mozgu môže potom byť videný atrofiu miechy a mozgového kmeňa, v horných častiach výbežku malého mozgu. Tiež je potrebné vyšetrenie pomocou EKG a EhoEG.

diferenciálnej diagnostika

Ak je nutné diagnóza Friedreichovej ataxie odlíšiť ochorení sklerózou multiplex, nervové amyotrofie, paraplégia rodinou a ďalšími ataxia, predovšetkým ochorenie Louis - Bar, druhého kmitočtu ataxia. Choroba Louis - Bara, alebo teleangiektázie, tiež začína v detstve a je charakterizovaná klinicky prítomnosť ataxie expanzie rozsiahle choroba Friedreichovou malých krvných ciev, nedostatok kostných abnormalít.

Tiež je potrebné odlíšiť od syndróm choroba Basso - Korntsveyga a ataxie spôsobené nedostatkom vitamínu E. V tomto prípade je diagnóza je nutné stanoviť hladinu vitamínu E, v prítomnosti / neprítomnosti akantocytózu a preskúmať jeho lipid.

V čase diagnózy je potrebná na vylúčenie metabolických ochorení s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, sprevádzaný spin-cerebrálna ataxia iných formách.

Na rozdiel od Friedreichovej ataxie choroby sklerózy multiplex je nedostatok šľachy areflexiou, keď nie je amyotrophy a svalnatý hypotenzia. Tiež pri nedodržaní abnerval symptómy sklerózy, existujú na CT a MRI k žiadnym zmenám.

liečenie ataxia

Pacienti s diagnózou ataxia liečbe Friedreichovou by mala byť daná neurológom. Vo viac liečby je príznačné, zameraný na maximálnu abstinenčných prejavov choroby. To zahŕňa regeneračné terapiu zahŕňajúcu podávanie ATP prípravky Cerebrolysin, vitamíny skupiny B, a cholínesterázy. Okrem toho liečba ataxia sú dôležité lieky s udržiavaním mitochondriálnej funkcie - ako je napríklad kyselina jantárová, riboflavín, vitamín E. Pre zlepšenie infarkt metabolizmus predpísanú Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Vykonávané konzervačné ošetrenie s vitamínmi. Liečba by mala byť pravidelne opakovať.

Vzhľadom k tomu, hlavná príčina v bolestiach ochorenia - progresívna skoliózy, pacienti zobrazené na sebe ortopedický korzet. V prípade, že výstuha nepomôže, rad chirurgických postupov (chrbtica vložená titánových tyčí, aby sa zabránilo ďalšiemu rozvoju skoliózy).

Všetky tieto opatrenia sú navrhnuté tak, aby pacienta ako dlhšie časové obdobie a môžete zastaviť postup choroby.

predpoveď ataxia

Predikcia týchto ochorení všeobecne nepriaznivé. Neuropsychiatrické poruchy pomaly postupujúce, doba trvania choroby sa veľmi líšia, ale vo väčšine prípadov nepresahuje 20 rokov, 63% mužov (ženy prognóza priaznivejšie - po nástupe ochorenia je takmer 100% žijú dlhšie ako 20 rokov).

Medzi príčinami úmrtí sú najčastejšie srdcové a pľúcne zlyhanie, komplikácie infekčných chorôb. V prípade, že pacient netrpí cukrovkou a srdcovými chorobami, jeho život môže trvať až do vysokého veku, ale takéto prípady sú zriedkavé. Avšak, vzhľadom na symptomatickú liečbu kvality a dĺžky života pacientov môže zvýšiť.

prevencia

Prevencii ochorenia Friedreichovou ataxia je založená na lekárske a genetické poradenstvo.

Pacienti ataxia ukazuje športové lekárske centrum, vďaka ktorému sú svaly posilnené zníženou nekoordinovanosť pohybu. Cvičenie by malo byť v prvom rade zameraná na tréning rovnováhy a svalovej sily. Fyzikálna terapia a kompenzačné cvičenia umožniť pacientom, aby bol aktívny tak dlho, ako je to možné, okrem toho, v tomto prípade, zabránil rozvoju kardiomyopatia.

Okrem toho pacienti môžu používať pomôcky k zlepšeniu kvality ich života - palice, chodítka, invalidné vozíky.

Spotreba energie by mala byť znížená na 10 g sacharidov / kg, aby nemohli spôsobiť zvýšenie poruchového energetického metabolizmu.

Je tiež nutné, aby sa zabránilo infekčné ochorenie, prevenciu úrazov a intoxikáciu.

Jedným z dôležitých faktorov je prevencia prenosu ochorení, prevencia ataxia zdedil. Ak je to možné, mali by ste sa vyhnúť narodení detí v prípade, že rodinná anamnéza choroby Friedreichovou ataxiou a manželstvo medzi príbuznými.