Usher syndróm: popis choroba

Medzi genetické choroby samostatné miesto je Usher syndróm, pomenovaný po holandskom vedec. Opísal chorobu na začiatku 20. storočia.

príznaky

Usher syndróm - A dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje tým, úplné neprítomnosti straty a čiastočnú stratu zraku sluchu. Typicky, osoba s týmto syndrómom sa rodia nepočujúcich. Nedostatok sluchu je kvôli retinitis pigmentosa. Vízia sa postupne stráca v dôsledku neobvykle rýchlemu starnutiu sietnice, čo vyvoláva Usher syndróm. Príznaky ochorenia sa prejavujú zvyčajne v období dospievania, ale tam sú časy, kedy sú pozorované u malých detí vo veku od piatich rokov.

Fall výhľad

V ranej fáze syndrómu sa prejavuje ako "šeroslepota", keď človek stratí schopnosť vidieť takmer v miestach, kde je osvetlenie nedostatočné. Na rozdiel od zdravých ľudí, to nie je prispôsobiť tme, a rozhodne to nemôže pohybovať. Ďalej, stratil periférne (strana) videnie, stáva sa tunel. Centrálne videnie môže byť veľa dobrých dosť dokonca roky, ale v jeho starobe pacient je takmer slepý, ktorý robí to veľmi podráždený a nervózny.

Navyše ľudia, ktorí trpia únavou, často sa cíti únavu. Rýchlosť pádu závisí na individuálnych charakteristikách choroby - každý bude svojou vlastnou cestou, ale vždy viac či menej postupne. Ľudia s Usher syndrómu vo väčšine prípadov narušená koordinácia pohybov. Po prvé sa zdá, v tme, a do budúcnosti - a v prítomnosti svetla.

Usher syndróm: liečba ochorení

Bohužiaľ, medicína je bezmocná pred touto chorobou, neexistuje efektívny spôsob liečby. Ale včasná diagnóza je veľmi dôležité z hľadiska psychologickej podpory pre pacienta. Sluchovo postihnutých alebo úplne bez sluchu ľudí, a preto majú problémy s komunikáciou. A začal strácať viac a vízie, často paniku, zavrie odmieta komunikovať s okolitým svetom. Situáciu komplikuje skutočnosť, že prvé príznaky objavujú v dospievaní, kedy je myseľ nie je stabilný.

Ak sa doba nepomôže človeka s Usher syndróm, pravdepodobnosť je vysoká, že v priebehu rokov sa získava duševné ochorenia - ako je schizofrénia. Po zistení prvých príznakov je potrebné navštíviť lekára a majú rad genetických testov. Ak je potvrdená diagnóza, jemne prispôsobenie pacienta na novej realite, v ktorej by mohol žiť plnohodnotný život: získať vzdelanie, prácu, založiť rodinu, atď. Ale v tomto prípade bez pomoci profesionálov .. (psychológovia, pedagógovia , atď ...) nemôže robiť.

Usher syndróm: príčiny choroby

Prečo je táto choroba? Ako je uvedené vyššie, Usher syndróm - dedičné ochorenie, nemôže byť infikované, je nemožné získať. To je nájdené v muži a ženy rovnako. Trpí asi päť alebo šesť percent obyvateľov našej planéty.

Usher syndróm sa dedia recesívne typu. Ak sú obaja rodičia sú chorí alebo sú nositeľmi génu, je šanca, že dieťa bude narodené so syndrómom - asi 25%. Ak je iba jeden médium (alebo pacient), riziko je zanedbateľné. Pravdepodobnosť, - o 0,5%. Ale dieťa určite bude nositeľom ochorenia.

Skontrolujte, či sa v prítomnosti Usher syndrómu génu nemožné - Moderná veda stále ešte nenašiel spôsobmi. S istotou, že je možné, aby o tom vedel len v prípade, že závod boli ľudia, ktorí mali ochorenie. Gen nosič nemusí sa starať o seba - symptómy ho predbehnúť osobne. Ale potomstvo - môže, ak druhý rodič by tiež byť "majiteľom" génu.

Ako komunikovať s ľuďmi s Usher syndróm

Komunikácia s nepočujúcim zrakovo postihnutej osoby je ťažké. Prvý prakticky žiadne komunikačné prostriedky, a za druhé, Usher pacienti syndróm často agresívne, podráždený a nahnevaný na celom svete. Preto je potrebné mať pozoruhodnú trpezlivosť úspešne kontaktovať.

Príbuzní, priatelia a iní, ktorí často komunikujú s ľuďmi s touto genetickou chorobou, odborníci ponúkajú nasledujúce tipy:

• Pokiaľ hovoríme o dieťa, ktoré sa stretávajú s prvými príznakmi, mal by jemne, ale pevne vštepiť, že v živote bude existovať určité obmedzenia, ktoré však možno prekonať.
• Ľudia s Usher syndróm často nechávajú od reality, pretože nechcel zmieriť so súčasným stavom a rozpoznať diagnózu. Snaží sa tváriť, že sa nič nedeje. A ľudské zdravie, je vhodné v tomto prípade hrať spolu, starať sa o najpohodlnejšie komunikovať.
• Hovoriť s osobou trpiaci syndrómom, je potrebné postaviť na malé vzdialenosti od neho (50-100 cm), aby bolo možné čítať informácie z pier, a určite čeliť svetelného zdroja. Všeobecne možno povedať, že je žiaduce, aby si vybrať hovoriť dobre osvetlených priestoroch.
• V snahe prilákať pozornosť takého človeka, mali by ste k nemu pristupovať veľmi starostlivo.
• Zorné pole ľudí s Usher syndrómom sú obmedzené. Gestikulovať potrebné počítať tento faktor - ruky by mali byť informácie o úrovni hrudníka.
• V noci, ľudia so syndrómom sa nezaobíde bez pomoci. Musia byť sprevádzané varujú sebemenší prekážky.
• Nehanbite ponúknuť pomoc, pretože pacienti Usher syndróm sú veľmi zraniteľné a často zakompleksovanny. Požiadajte niekoho o účasť - pre nich je veľký problém.

záver

Ak niekto milovaný trpí týmto príznakom, sa snaží vziať do úvahy vždy pri rokovaní s ním. Takí ľudia potrebujú jemne a nenápadne starostlivosť. Ak budete potrebovať niečo, čo pomôže, že osoba, sa snaží robiť to nenápadne, uistiť pacienta, že je v poriadku a že si poradí so všetkým. Nikdy robiť žarty z jeho nedostatky, a ešte viac sa mu to za zlé pre nich, aj keď ste naštvaný - držať späť. Človek sa musí zmieriť so situáciou a posilniť myšlienku, že Usher syndróm - to nie je tak hrozné.