Xeroderma pigmentosum: príčiny, príznaky, popis a charakteristika liečby

V súčasnej dobe vzhľad človeka hrá významnú úlohu. Ale, bohužiaľ, to sa stáva, že niekedy telo zlyhá, a niečo v tele začne fungovať úplne, ako by mal. Je to problém, ktorý ovplyvňuje vzhľad človeka je xeroderma pigmentosum. Čo je to za chorobu a všetky tieto dôležité o tejto chorobe - to je a bude v nej pokračovať.

terminológie

Spočiatku, musíme pochopiť, čo to je. Takže, xeroderma pigmentosum - ochorenie kože, čo je dedičná. V tomto prípade je ľudská koža je precitlivelá slnečnému žiareniu. V súvislosti s tým sa predložený stav pacienta je často nazývaný lekár prekancerózne. Ak hovoríme v lekárskej terminológii, to patológie - je autozomálne retsesivnoe choroba DNA, keď bunky samy o sebe nemôžu vyriešiť medzery alebo prerušenia v molekulách.

Čo by ste ešte mali vedieť o diagnóze "xeroderma pigmentosum"? spôsob dedičnosti, ako už bolo povedané vyššie, Autozomálna retsesivny. Avšak, vedci na vedomie, že môžu byť autozomálne dominantné, ale tiež čiastočne súvisí s pohlavných chromozómov.

niektoré Ukazovatele

Pokiaľ hovoríme o rozvinutých krajinách, xeroderma pigmentosum našiel jednu osobu na 1 milión obyvateľov. Avšak, v Číne je toto číslo oveľa vyššie - 1 pacient na 100 tisíc obyvateľov. Vedci tiež zdôrazniť, že táto forma ochorenia sa vyznačuje predovšetkým pre čo vedie ku spoločenstvo, skupiny, tzv izolátov, tvorených špeciálne viery (napríklad, náboženských spoločnostiach). Aj tento problém je dedičná a je odovzdávaný z rodičov na deti. Lekári hovoria, že táto choroba je tiež často dochádza v prípade, že manželstvo blízkych pokrvných príbuzných.

vzhľad choroby

Čo je xeroderma pigmentosum? Na koži človeka prezentovať špeciálne pigmentáciu. To všetko sa deje v dôsledku vystavenia ultrafialovému žiareniu na kožu pacienta. Ale ak zdravého pracovného špecifické enzýmy, ktoré zabraňujú vzniku škvrny dát, u týchto pacientov, ktoré nie sú aktívne. Všetky poruchy - mutácie v proteínoch, ktoré sú zodpovedné za obnovu tkanív po tomto náraze. Mutovaných buniek sa postupne hromadí v tele, čo vedie k rakoviny kože. Okrem ultrafialového žiarenia, je potrebné poznamenať, kože pacienta, je tiež pomerne citlivý na rádiologické a (ionizujúcim žiarením).

O druhoch chorôb

Tiež by som chcel upozorniť, že existujú rôzne druhy xeroderma pigmentosum. Celkom sedem izolovaný, a líšia sa písmen: A, B, C, D, E, F, G. Každý z typov dát priradených k určitej mutantního génu. Najmä ak sú tieto rozdiely sú stále študovaný vedci. Ďalej pridelí ôsmy typ - pigmentosa kserodermoid Jung. Musím však povedať, že v tomto prípade primárnej defekt a nie je známy.

symptomatológie

Musím povedať, že pri zrode xeroderma pigmentosum koža nie je diagnostikovaná. Deti sa rodia normálne, nie je žiadne ďalšie prejavy na koži. Prvé príznaky sa nezačnú objavovať v čase okolo 3 mesiacov - 3 roky starý, ale je to možné, a skôr alebo neskôr spustiť proces, v závislosti na potenciu ultrafialového žiarenia. Prvé príznaky, ktoré sa prejavujú u detí:

• slzenie očí;
• svetloplachosť;
• možné zápal spojiviek;
• toto ochorenie sa môže prejavovať fotodermatitída.

Na tele dieťaťa existujú miesta ako krtkovia alebo pehy. Postupne sa ich počet zvyšuje. To je vzhľadom k pigmentácie poruchy procesov. Medzi ďalšie príznaky, ktoré potom začnú objavovať:

1. Teleangiektázie, tj kožné cievy rozširujú.
2. To môže tiež byť hyperkeratóza, keď bunky sa rozdelia veľmi rýchlo, a procesy odlupovanie a uvoľňovanie buniek inhibovaný. V dôsledku toho môže dôjsť k aktinického kožu.
3. Sa zvýši vysušenie pokožky.

klinický obraz

Genetickú kožné choroby, sú tieto choroby: xeroderma pigmentosum, retikulárne progresívne melazma, melazma Peak, že v skutočnosti je rovnaká ochorenie. Klinický obraz je rozdelená do troch hlavných typov:

1. Poburujúce. Na vystavené koži objavia škvrny, ako sú pehy. Postupne sú váhy, podobne ako lentigo.
2. Giperkeraticheskaya etapa. Na koži sú striedavo vytvorené ostrovčeky zhlukov pieh, vločiek typu lentigo prvky. Všetko, čo pripomína obraz chronickej radiačnej dermatitídy. Niekedy tam môže byť Warty vzdelanie. Všetky tieto atrofické zmeny postupne vyčerpáva hryaschik nos, uši, môže byť telesné otvory deformované. Aj v tejto fáze je možné plešatosť, strata rias. Rohovka sa zakalí, je fotofóbia, a slzenie.
3. V poslednej fáze problému rakoviny ide do zahraničia. Na koži sú obaja zhubné a nezhubné nádory.

neurologické funkcie

Asi jeden z piatich pacientov s diagnózou neurologické abnormality sú pozorované. Môže byť mentálnu retardáciu, areflexia (bez odrazov). Je tiež dôležité si uvedomiť, že xeroderma pigmentosum často plná takých chorôb:

• Reed syndróm, pri spomalení rastu kostry, lebka je znížená, existuje oneskorenie fyzické a duševný vývoj.
• Syndróm De Sanctis-Kakkone pri nepravidelnosti v centrálnom nervovom systéme, prejavujúce sa kožných prejavov.

príčiny choroby

Čo by ste mali vedieť o tomto probléme ako xeroderma pigmentosum? Príčiny, príznaky choroby? Ak sa prejavy choroby úplne jasné, potom je na čase, aby zistili, čo presne vyvoláva jeho vzhľad. Ako sa ukázalo, je to zvláštne génová mutácia, kedy vinník je autozomálne gén, ktorý je odovzdaný z rodičov. Aj v bunkách pacientov zbavených UV-endonukleázy enzým môže byť RNA polymeráza nedostatok. Vedci tiež tvrdia, že príčinou patológie môže byť zvýšenie v ľudskom prostredí porfyrínoch špeciálny prírodné enzýmy, ktoré majú nepriaznivý vplyv na pokožku.

diagnostika

Význam xeroderma pigmentosum pre dnešný deň je pomerne vysoká. Po tom všetkom, stále viac a viac ľudí sa snaží ísť k slnku častejšie, že sa nebojí vystavenie UV žiareniu. A to je zle. Dokonca aj keď sa muž a neohrozuje choroba, je pokožka najlepšie minimálne vystaviť aktívne slnečné žiarenie. Ako je možné detekovať túto chorobu?

• vyšetrenie kože s použitím monochromátoru, špeciálny nástroj, ktorý určuje mieru citlivosti pokožky.
• V ďalšom kroku - biopsia. V tomto prípade sú častice skúmané nádory na koži pacienta.
• Vzorky tkaniva boli odobraté počas bioptických histologicky preskúmané.

problémy liečba

Ak sa u pacienta s diagnózou "xeroderma pigmentosum" liečba pacienta - to je veľmi dôležité. Napríklad, človek by musel prísne dodržiavať pokyny lekára:

• Budete musieť navštíviť dermatológa.
• V skorých štádiách aktívne využiť antimalarík (napr., "Delagil" alebo "Rezohin"), ktoré znižujú citlivosť kože na svetlo.
• Je povinné vitamínu na podporu tela. V takom prípade je nutné, aby sa kyselina nikotínová (vitamín PP), retinol (vitamín A), ktoré budú rovnako ako komplexné vitamíny skupiny B.
• Ak sa vytvorí kožné šupinaté vločky, musia byť spracované masti, ktoré sú založené tam kortikosteroidy.
• Ak sú bradavice na koži, budete musieť použiť masť s cytostatikami je hlavnou úlohou - aby sa zabránilo ďalšiemu deleniu buniek.
• Občas, pacienti musia piť antihistaminiká, inými slovami, antialergiká, napríklad "Tavegil" alebo "Suprastin" alebo desenzibilizačnú činidlá, ktorá tlmí alergické reakcie.
• S aktívnym účinkom na kožu pacienta, napríklad v lete, pacient je predpísané ochranné UV krémy alebo spreje.
• Ak existuje hrozba vzniku nádorov, musí byť pacient registrovaný nielen v onkológ, ale tiež pravidelne kontrolované skupinu ďalších odborníkov: dermatológ, očného lekára a neurológa.
• Nádory kože, dokonca Warty, ktoré majú byť odstránené chirurgicky.