Aicardi syndróm: opis, diagnostika, prevalencia.

Aicardi syndróm - vzácne dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje neprítomnosť callosum, epileptické záchvaty a zmeny v očnom pozadí. Okrem toho pacienti majú oneskorený psychický a fyzický vývoj a porušenie štruktúry tvárových kostí lebky.

príbeh

V 60. rokoch dvadsiateho storočia francúzsky neurológ Zhan Aykardi popísané desiatky prípadov tejto choroby. Existuje skoršie odkazy na ne v lekárskej literatúre, ale potom boli označované ako prejavy kongenitálna infekcia. Sedem rokov po prvom zverejnení lekárskej komunity zaviedla novú nozologických jednotku - Aicardi syndróm.

Štúdia však ochorenie pokračuje, počet príznakov, a dokonca aj rozšírené, nové pobočky objavili. Napríklad Aicardi-Hoteriv syndróm, ktorý sa prejavuje encefalopatia s bazálnych ganglií kalcifikácie a leukodystrofii.

převládání

Vzhľadom k tomu, jej oficiálne uznanie Aicardi syndróm neurológov sa stretol asi päťsto krát. Väčšina pacientov žije v Japonsku a ďalších ázijských krajinách. Podľa švajčiarskych výskumníkov bol výskyt choroby - 15 prípadov na sto tisíc detí. Bohužiaľ, štatistické údaje sú pravdepodobne podceňujú rozsah dávať, pretože väčšina pacientov zostáva nepreskúmané.

Choroba sa vyvíja u dievčat. A lekári sa domnievajú, že to je príčinou väčšiny prípadov oneskorenia psycho-fyziologického vývoja a infantilné spazmy.

genetika

Aicardi syndróm - ochorenie pohlavne viazaná, defektný gén je umiestnený na X chromozóme. Registrované troch prípadoch chlapci sa Klinefelter syndrómom majú podobné príznaky. U detí mužského pohlavia s normálnym genotypom XY choroba je smrteľná.

Všetky prípady výskytu tohto ochorenia sú výsledkom sporadických mutácií. To znamená, že predtým, než sa rodina probanda nebol nájdený prípady Aicardi syndrómu. Prevod defektného génu z matky na dcéru, je nepravdepodobné. Riziko, že druhé dieťa sa narodí s touto chorobou je veľmi malá a je menej ako jedno percento.

Aplikujeme Ak zákony Mendel, že pár už má jedného syna s týmto ochorením, máte k dispozícii nasledujúce možnosti:

• mŕtvo narodený chlapec;
• zdravá dievča (33%);
• zdravý chlapec (33%);
• chorá dievča (33%).

Príčiny ochorenia sú v súčasnosti známe, výskum prebieha.

morbídne anatómia

Vedci a lekári používajú rôzne metódy pre nastavenie Aicardi syndróm. Foto mozgu magnetickou rezonanciou - jedným z najčastejších, ale vziať do úvahy celý obraz je možné len pri pitve. Pri štúdiu mozgu dokáže detekovať viac abnormality vývoja neurálnej trubice:

• úplné alebo čiastočné absencia corpus callosum;
• Zmena v polohe mozgovej kôry;
• abnormálne poloha závitov;
• cysty s serózna obsah.

Mikroskopické vyšetrenie odhaľuje nepravidelnosti v štruktúre buniek postihnutých oblastí. V fundu tiež predstaviť charakteristické zmeny, ako je stenčenie tkaniva, zníženie počtu krvných ciev a pigmentu, ale rast kužeľa a tyče.

klinika

Ako môže vyzerať deťom Aicardi syndrómom? Tieto príznaky nie sú dostatočne konkrétne na začiatku, pretože deti narodia v termíne, vaginálny a zdravý vzhľad. Až tri mesiace kojenci rozvíjať žiadne klinické príznaky, potom tam sú záchvaty. Sú prezentované v podobe sériového retropulsivnyh symetrických klonické-tonicko kŕče končatín. Vo väčšine prípadov je to stále pripojiť infantilné kŕče flexor svaly. V zriedkavých prípadoch sa choroba vyskytuje v debute prvého mesiaca života. Epileptické záchvaty nie sú orezané lieky.

V neurologického stavu týchto detí, zníženie veľkosti lebky, znižuje svalový tonus, ale je jednostranný reflexy disinhibition alebo naopak, parézy a ochrnutie. Okrem toho polovica pacientov má kostrové abnormality: agenéza alebo neprítomnosť vertebrálnych rebier. To vedie k závažným zmenám skoliózy držanie tela.

diagnostika

V súčasnej dobe nie sú k dispozícii žiadne spoľahlivé testy, ktoré môžu pomôcť identifikovať Aicardi syndróm. Prenatálna genetická diagnostika na javisku, nie je možné, pretože gén zodpovedný za vývoj tohto ochorenia, nie je doteraz.

Neurológ môže vymenovať štúdiu, ktorá bude identifikovať špecifické príznaky. Patria medzi ne:

• inšpekcia;
• očné pozadie;
• electroencephalography;
• magnetická rezonancia;
• Röntgen chrbtice.

To umožňuje detekovať neprítomnosť callosum a lámanie symetria mozgových hemisfér, prítomnosť cýst.