Aneuploidie - A ... aneuploidie: popis, príčiny, symptómy, a to najmä formou liečby

Aneuploidie - genetická porucha, pri ktorej bunky tela obsahujú abnormálne počet chromozómov. Ak sa chcete dozvedieť viac o tom, ako prejavovať aneuploidie a aké sú jeho príčiny, krátko analyzovať štruktúru živé bunky, bunkového jadra a samotným chromozómov.

trocha teórie

Ako viete, v každej somatické bunky ľudského tela sú normálne 46 chromozómov, ktoré ich diploidná. Iba v zárodočných bunkách, tento jediný set. Chromozómy sa nachádzajú v bunkovom jadre a sú dlhé, skompaktizovannuyu DNA skrutkovica. DNA, podľa poradia, sa skladá z monomérov - polypeptidy. Určité polypeptidové sekvencie nastaví gén - štruktúrne jednotku dedičnosti. DNA obsahuje všetky genetické program vývoj organizmu.

V nonsexual buniek každý chromozóm je homológnej sesterské chromozómy veľmi podobné, ale nie identické s prvým. Počas meiózy chromozómy vymení úseky. Tento jav sa nazýva "crossover". Izolovaný chromozómov dlhé a krátke zbrane.

set chromozóm

Sada chromozómov organizmu sa nazýva karyotyp. Za normálnych okolností, osoba, ako už bolo povedané, karyotyp je zobrazená 46 chromozómov, 23 od každého z rodičov, ale zistil anomáliu, v ktorom je karyotyp zastúpený inak. Toto porušenie je nazývaný "aneuploidie".

Aneuploidie - druh karyotypu, v ktorom je počet chromozómov sa nerovná normálne. Aneuploidie chromozómov, v ktorom sa nikto chromozómu volal monosomie. Pokiaľ nie je k dispozícii para - nullisomiey. Ak sa namiesto normálneho páru homológnych chromozómov v karyotypu objavia tri homológnej, tento trisomie. Akákoľvek zmena v počte chromozómov spôsobuje závažné vývinovými poruchami. Niektoré z nich môžu byť fatálne.

Aneuploidie nonsexual chromozómy (autozomy)

Existuje mnoho genetických chorôb, ktoré ju spôsobujú aneuploidie. Príklady takýchto ochorení - Downov syndróm, syndróm Patauov, Edwards syndróm. Všetky tieto choroby sú spôsobené prítomnosťou extra chromozómu v rôznych párov homológnej. Downov syndróm - najčastejšie z týchto chorôb. To sa prejavuje mentálna retardácia, postihnutia v oblasti komunikácie, problémy s učením.

Avšak, Trizomia chromozómu 21, ktorý spôsobuje chorobu, nemá žiadny vplyv na životnosť. Triedy na špecifických techník môže pomôcť pacientom dosiahnuť nejaký úspech v učení a socializácii.

Ďalším ochorením, Patauov syndróm, tiež spôsobuje aneuploidie. Toto závažné porušenie - výsledkom Trizomia 13. chromozómu. Pacienti málokedy prežijú do 10 rokov, viac ako 80% zomrie v prvom roku života, iní trpia ťažkou mentálnou retardáciou. U detí s Patauov syndrómom vyjadrené mikrocefália, majú často problémy so srdcom, zákalu rohovky, split poschodia, uši trochu deformované.

Hlavnou príčinou syndrómu Edwards je tiež aneuploidie - Trizomia chromozómu 18. Viac ako 90% detí s touto chorobou zomiera na zlyhanie srdca v prvom roku života, iní trpia ťažkou mentálnou retardáciou a takmer uneducable.

Trizomia 16. chromozómu je častejšie než akýkoľvek iný aneuploidie. Táto genetická porucha je smrteľná, zárodok zomrie v maternici v priebehu prvých troch mesiacov tehotenstva.

Aneuploidie u ľudí sa môže prejaviť vzácnu genetickú chorobu - Varkani syndróm, trisomie chromozómu 8. Medzi hlavné príznaky - mentálna retardácia, srdcové chyby, kostrovými anomáliami.

Aneuploidie pohlavných chromozómov

Druh aneuploidie, ktorá nemusí vždy viesť k vážnym následkom - Trizomia chromozómu X. Takéto porušenie je určený len pre ženy. Trisomie chromozómu X je pomerne častá - 0,1% žien. Ochorenie sa nemusí prejaviť v priebehu života, ktorý sa vyskytuje v asi 30% prípadov. Pre zvyšných 70% podiel je charakterizovaný nasledovné príznaky: dyslexie, agraphia, reči a pohybových porúch. Sa v takých prípadoch, symptomatická liečba je veľmi efektívna a pomáha úplne alebo čiastočne odstrániť tieto príznaky.

Iné anomálie spojené s počtom pohlavných chromozómov, sú oveľa vážnejšie. Patrí medzi ne Shereshevskoro syndróm - Turner, špeciálny prípad aneuploidie, v ktorom v karyotypu ženy - len v jednom chromozóme X namiesto bežných dvoch. Príznaky - mentálna retardácia, malý vzrast, zhoršená vývoj pohlavných orgánov môže byť mierna forma mentálnej retardácie.

Tam je ďalší závažné ochorenie, ktoré je spôsobené aneuploidie. To Klinefelter syndróm - prítomnosť jedného alebo viacerých ďalších X alebo Y chromozómy u mužov. Príznaky sa prejaví až na začiatku puberty. Takmer polovica pacientov nemajú príznaky po celý svoj život, zatiaľ čo iní pozorovaná gynekomastia, obezita, neplodnosť. Vo výnimočných prípadoch je mentálna retardácia.

príčiny aneuploidie

Aneuploidie dochádza v dôsledku skutočnosti, že počas meiózy homológne chromozómy nemajú rozišli a namiesto jedného v gaméty hit dvojice chromozómov, alebo nebola dostal nič. Ak je gamete normálny počet chromozómov, a druhá - abnormálne, bude abnormálne karyotyp zygota.

Nedelená homologické chromozómy môže byť spôsobené nepriaznivým vplyvom prostredia, pôsobenie toxínov rôzneho charakteru. Ale často dôvodom je dedičnosť: v rodinách, kde boli prípady aneuploidie, riziko, že dieťa s abnormálnym karyotypom je vyššia ako u zdravých rodičov.

kmitočet

Dá sa povedať, že základné riziko chromozomálne aneuploidie ochorením v priemere je nízky, pretože všetky genetické choroby sú klasifikované ako vzácne. Celková pravdepodobnosť mať dieťa s abnormality karyotypu opustí 5%, ak obaja rodičia sú zdraví. Ak jeden z rodičov má abnormálne karyotyp, pravdepodobnosť choré dieťa narodenie zvyšuje.

aneuploidie frekvencia závisí na chromozóme. Najbežnejšie abnormalita karyotyp - klinefelterov syndróm, chromozóm aneuploidie pohlavie, frekvencia 1 vo 500 narodených chlapcov, najviac vzácne - Varkani syndróm, aneuploidie chromozómu 8, frekvencia 1:50 000.

liečba

liečba aneuploidie je vždy symptomatická. Keď Shereshevscky syndróm - Turner hovorí, že nízky rast a nedostatok ženských pohlavných hormónov, pretože liečba používa anabolické steroidy.

syndróm liečba Downovho je znížená na štúdiách s pacientmi so špeciálnymi programy zamerané na rozvoj kognitívnych schopností.

Pacienti so syndrómom Varkani zriedka žiť až 20 rokov. V priebehu doby, nové anatomické zmeny, progresívny mentálnou retardáciou. Ak je to potrebné, sa uchyľujú k operácii na nápravu stavu a liečbu chrbtice kontrakcií.

Ak sa dievčatá s trizómiou X-chromozómu dôjde k oneskoreniu vývoja reči, môže byť potrebné konzultovať s terapeutom reči. V prípade problémov s písaním a čítaním mali vidieť odborný dyslexiu.

Klinefelter syndróm nie vždy vplyv na kvalitu života pacientov. Vo výnimočných prípadoch je mentálna retardácia. V závislosti na stupni (ľahká, stredne ťažká), individuálny študijný program. Ak sa prejavujú gynekomastia, pokles sexuálne funkcie, neplodnosť, potom sa uchýlil k hormonálnej terapii.

diagnostika

Identifikovať fetálny genetickej choroby môže byť za použitia rôznych metód (ultrazvukové vyšetrenie, biochemické markery metóda).

S pomocou ultrazvuku môže odhaliť plodu Downov syndróm v ranej fáze vývoja.

Neinvazívne prenatálnej diagnóza aneuploidie je bezpečný a presný spôsob určenia možné poruchy karyotyp. Táto metóda je jednoduchá - špecialista skúma fragmenty DNA dieťaťa v krvi matky. Invazívne diagnóza aneuploidie je presnejší, ale to so sebou nesie riziko spontánneho potratu, letovisko na neho len v krajných prípadoch.

Faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku aneuploidie

Nedávne štúdie preukázali, že existuje určitý vzťah medzi vekom matky a pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom, syndróm Patauov syndróm alebo Edwards. Staršia žena, tým vyššia je pravdepodobnosť narodení svojho dieťaťa s abnormálnym karyotypom.

Aké faktory zohrávajú kľúčovú úlohu vo vývoji aneuploidie pohlavných chromozómov nie je známy. Predpokladá sa, že kľúčovú úlohu v týchto prípadoch patria k dedičnosti.