Bombajský fenomén je čo?

Ľudské telo je známe svojou jedinečnosťou. Kvôli rôznym mutáciám, ktoré sa vyskytujú denne v našom tele, sa stávame individuálnymi, pretože niektoré z prejavov, ktoré získame, sa výrazne líšia od externých a interných faktorov iných ľudí. Týka sa to krvných skupín.

Zvyčajne je obvyklé rozdeliť ho na 4 typy. Je však mimoriadne zriedkavé, ale dochádza k tomu, že človek, ktorý musí mať jednu krvnú skupinu (kvôli genetickým vlastnostiam rodičov) má úplne iný, špecifický. Podobný paradox sa nazýva "fenomén Bombay".

Čo je to?

Týmto termínom rozumieme dedičnú mutáciu. Je to mimoriadne zriedkavé - až 1 prípad na desať miliónov ľudí. Bombajský fenomén dostal svoje meno z indického mesta Bombay.

V Indii existuje jedno osídlenie, u ľudí, ktorí sa často nachádzajú v krvi typu "chiméra". To znamená, že pri určovaní antigénov erytrocytov štandardnými metódami výsledok ukazuje napríklad druhú skupinu, aj keď v skutočnosti je to vďaka mutácii u ľudí prvá.

Je to spôsobené vznikom recesívneho páru H. génov u ľudí. Normálne, ak je človek heterozygotný pre daný gén, potom sa symptóm neobjaví, recesívna alela nemôže plniť svoju funkciu. V dôsledku nesprávnej kombinácie rodičovských chromozómov vzniká recesívny pár génov a dochádza k fenoménu Bombay.

Ako sa to vyvíja?

História tohto javu

Podobný jav bol popísaný v mnohých lekárskych publikáciách, ale prakticky až do polovice 20. storočia nikto nemal predstavu, prečo sa to deje.

Tento paradox bol objavený v Indii v roku 1952. Doktor, ktorý vykonal výskum, si všimol, že rodičia mali iba krvné skupiny (otec mal prvú a matku druhú) a narodené dieťa malo tretinu.

Záujem o tento jav doktor dokázal určiť, že telo otca sa mohlo nejako zmeniť, čo umožnilo uveriť, že má prvú skupinu. Samotná modifikácia sa vyskytla v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý umožňuje syntetizovať požadovaný proteín, čo by pomohlo určiť potrebný antigén. Ak však nebol žiadny enzým, skupina sa nedala určiť správne.

Fenomén v predstaviteľoch kaukazskej rasy je pomerne zriedkavý. Oveľa častejšie je možné nájsť nosičov "Bombay krvi" v Indii.

Teórie pôvodu Bombayovej krvi

Jednou z hlavných teórií výskytu jedinečnej krvnej skupiny je chromozómová mutácia. Napríklad u osoby so štvrtou krvnou skupinou je možná rekombinácia alel na chromozómoch. To znamená, že pri tvorbe génov sa gény zodpovedné za dedenie krvnej skupiny môžu pohybovať nasledovne: gény A a B sú v tej istej gaméte (nasledujúci jedinec môže dostať akúkoľvek skupinu okrem prvej) a druhá géma nebude niesť gény zodpovedné za krvnú skupinu , V tomto prípade je možné dediť gamety bez antigénov.

Jedinou prekážkou pre jej rozšírenie je, že mnoho takýchto gamétov zomrie bez dokonca embryogenézy. Avšak, možno niektorí prežiť, čo následne podporuje tvorbu Bombay krvi.

Taktiež je možné narušiť distribúciu génov v štádiu zygoty alebo embrya (v dôsledku poruchy príjmu potravy u matky alebo nadmerného užívania alkoholu).

Mechanizmus vývoja tohto stavu

Ako bolo povedané, všetko závisí od génov.

Ľudský genotyp (celok všetkých jeho génov) priamo závisí od rodiča, alebo skôr od toho, aké znamenia prešli od rodičov k deťom.

Ak študujete zloženie antigénov hlbšie, môžete si všimnúť, že krvná skupina je zdedená oboma rodičmi. Napríklad, ak jeden z nich má prvé a druhý má druhé dieťa, potom má dieťa iba jednu z týchto skupín. Ak sa objaví fenomén Bombay, všetko sa stane trochu inak:

• Druhá krvná skupina je riadená génom a, zodpovedným za syntézu špeciálneho antigénu - A. Prvá alebo nula nemá špecifické gény.
• Syntéza antigénu A je spôsobená pôsobením miesta chromozómu H, ktorý je zodpovedný za diferenciáciu.
• Ak dôjde k poruche v systéme tejto časti DNA, potom sa antigény nemôžu správne odlíšiť kvôli tomu, čo dieťa môže získať z pôvodného antigénu A a druhé v páre genotypu alela nemôže byť určená (podmienene sa nazýva nn). Tento recesívny pár potláča činnosť miesta A, vďaka čomu má dieťa prvú skupinu.

Ak zovšeobecíme všetko, potom sa ukáže, že hlavným procesom, ktorý spôsobuje fenomén Bombay, je recesívna epistáza.

Nelelické interakcie

Ako už bolo povedané, základom vývoja fenoménu Bombay je nealelická interakcia génov - epistáza. Tento typ dedičnosti sa vyznačuje tým, že jeden gén potláča účinok iného, aj keď dominantná alela potlačená.

Genetický základ skutočnosti, že fenomén Bombay sa vyvíja, je epistáza. Zvláštnosťou tohto druhu dedičnosti je, že recesívny epistatický gén je silnejší ako hypostatický gén, ale určuje krvnú skupinu. Preto gén inhibítora, ktorý spôsobuje supresiu, nie je schopný tvoriť žiadny znak. Z tohto dôvodu sa narodilo dieťa s "žiadnou" krvnou skupinou.

Takáto interakcia je geneticky podmienená, takže je možné identifikovať prítomnosť recesívnej alely u jedného z rodičov. Ovplyvnite vývoj tejto skupiny krvi, oveľa menšia zmena je nemožná. Preto tí, ktorí majú fenomén Bombay, každodenná rutina diktuje niektoré pravidlá, pričom pozoruje, že takíto ľudia budú môcť normálne žiť a nemajú strach o svoje zdravie.

Vlastnosti života ľudí s touto mutáciou

Všeobecne platí, že ľudia, ktorí nesú bombu, sa nelíšia od obyčajných ľudí. Problémy sa však vyskytujú, keď sa vyžaduje transfúzia (závažná operácia, nehoda alebo ochorenie krvného systému). Kvôli špecifickej antigénnej kompozícii týchto ľudí nemôžu byť transfúzované inou krvou okrem bomby. Obzvlášť často sa takéto chyby vyskytujú v extrémnych situáciách, keď nie je čas dôkladne študovať analýzu červených krviniek pacienta.

Test bude zobrazovať napríklad druhú skupinu. Ak sa krv tejto skupiny prenesie na pacienta, môže sa vyvinúť intravaskulárna hemolýza, ktorá vedie k smrteľnému výsledku. Je to kvôli tejto nezlučiteľnosti antigénov, že pacient potrebuje len Bombayovu krv, nevyhnutne s rovnakým rhesom ako jeho.

Takíto ľudia sú od 18 rokov nútení chrániť vlastnú krv, aby sa neskôr v prípade potreby naliali. V tele týchto ľudí nie sú žiadne iné funkcie. Možno teda povedať, že fenomén Bombay je "spôsob života" a nie choroba. Môžete s ním žiť, len by ste mali pamätať na vašu "jedinečnosť".

Problémy s otcovstvom

Bombajský fenomén je "búrka manželstva". Hlavným problémom je, že pri určovaní otcovstva bez špeciálnych štúdií nie je možné preukázať existenciu javu.

Ak sa niekto náhle rozhodne objasniť vzťah, potom by ho určite mal informovať, že je možné, že takáto mutácia existuje. Skúška genetickej náhody v tomto prípade by sa mala vykonať širšie so štúdiou antigénneho zloženia krvi a červených krviniek. V opačnom prípade matka dieťaťa riskuje, že zostane sama, bez manžela.

Tento jav možno dokázať len pomocou genetických testov a určením druhu dedičstva krvnej skupiny. Štúdia je pomerne drahá a v súčasnosti nie je široko používaná. Preto narodenie dieťaťa s odlišnou krvnou skupinou by malo okamžite podozrenie z fenoménu Bombay. Úloha nie je jednoduchá, pretože o tom vedia desiatky ľudí.

Bombajská krv a jej súčasný výskyt

Ako už bolo povedané, ľudia s Bombayovou krvou sú zriedkavé. V predstaviteľoch kaukazskej rasy sa tento typ krvi prakticky nenašiel; V Hinduse je táto krv bežnejšia (v Európe má v priemere výskyt tejto krvi - jeden prípad na 10 miliónov ľudí). Existuje teória, že tento jav sa vyvíja kvôli národným a náboženským charakteristikám hinduistov.

Každý vie, že v Indii je krava posvätné zviera a jeho mäso sa nedá jediť. Možno preto, že hovädzie mäso obsahuje niektoré antigény schopné spôsobiť zmenu genetického kódu, Bombayova krv sa častejšie prejavuje. Mnohí Európania jedia hovädzie mäso, ktoré slúži ako predpoklad pre vznik teórie antigénnej supresie recesívneho epistatického génu.

Pravdepodobne ovplyvňujú aj klimatické podmienky, avšak táto teória sa v súčasnosti neštuduje, a preto neexistuje žiadny dôkaz o jej odôvodnení.

Význam Bombay krvi

Bohužiaľ, len málo ľudí počuje o krvi v Bombaji. Tento jav je známy iba hematológom a vedcom pracujúcim v oblasti genetického inžinierstva. Iba oni vedia o fenoméne Bombay, čo to je, ako sa prejavuje a čo treba robiť, keď sa zjaví. Avšak presná príčina tohto javu ešte nebola odhalená.

Ak sa pozrieme z hľadiska vývoja, potom je krv Bombay nepriaznivým faktorom. Mnoho ľudí niekedy vyžaduje transfúziu alebo náhradu za prežitie. V prítomnosti Bombayovej krvi ťažkosť spočíva v nemožnosti nahradiť ju krvou iného typu. Z tohto dôvodu sa v týchto ľuďoch často vyvíjajú smrteľné následky.

Ak sa pozriete na problém z druhej strany, potom je možné, že Bombayova krv je dokonalejší než krv so štandardnou antigénnou kompozíciou. Jeho vlastnosti nie sú úplne pochopené, preto nie je možné povedať, čo je fenomén Bombay - prekliatie alebo dar.