Gierkeho choroba: príčiny, príznaky, liečba

glykogenóze typu 1 bola prvýkrát popísaná v roku 1929 Gierkeho. Ochorenie sa vyskytuje v jednom z dvoch stoviek tisíc novorodencov. Patológia postihuje rovnakou mierou chlapcov i dievčatá. Ďalej sa pozrime, ako prejaviť Gierkeho chorobu, čo je to, čo terapia sa používa.

Prehľad

Cez relatívne skorú detekciu, len v roku 1952, Corey bol inštalovaný defekt enzýmu. patológie Dedičnosť je autozomálne recesívny. Gierkeho syndróm - ochorenie, proti ktorým sú pečeňové bunky a spletité kanáliky obličiek naplnené glykogénu. Tieto rezervy však nie sú k dispozícii. To je indikované tým, že chýba hypoglykémia, a zvýšenie koncentrácie glukózy v krvi v závislosti na glukagón a adrenalínu. Gierkeho syndróm - ochorenie sprevádzané hyperlipémiou a ketózy. Tieto vlastnosti sú charakteristické pre stav tela pri nedostatku sacharidov. V pečeni, črevnej tkaniva, obličky je nízka aktivita glukóza-6-fosfatázy (alebo nie je vôbec).

priebeh choroby

Ako ich Gierkeho syndróm? Toto ochorenie je spôsobené defekty v enzýmového systému pečene. Ukazuje do glukóza, glukóza-6-fosfátu. Pri vady ako prerušovaná glukoneogenézy a glykogenolýzy. To zase vyvoláva hypertriglyceridémiu a hyperurikémiu, laktátovej acidózy. Akumulácia pečeňové glykogén dochádza.

Glykogén Storage choroby typu I: biochémie

Enzým systém, ktorý premieňa glukózu na glukóza-6-fosfátu, vedľa seba, je tu ešte stále aspoň štyri podjednotky. Patrí k nim najmä zahŕňať regulačné Ca2 (+) - proteín viažuci zlúčenina translokáza (transportných proteínov). Systém obsahuje T3, T2, T1, zaisťujúci premenu glukózy, fosfát a glukóza-6-fosfátu prostredníctvom endoplazmatického retikula membrány. Existujú určité podobnosti medzi typy, ktoré má Gierkeho choroby. Klinika GSD Ib a Ia je podobná, v tejto súvislosti, na potvrdenie diagnózy a stanoviť presnú enzymatický defekt vykonáva pečeňovej biopsie. Tiež skúmali aktivitu glukóza-6-fosfatázy. Rozdiel v klinických prejavov medzi typu glykogenóze Ia a Ib je potrebné poznamenať, že prvá konštantná alebo prechodné neutropénie. V závažných prípadoch sa začína vyvíjať agranulocytózu. Neutropénia sprevádzané dysfunkciou monocytov a neutrofilov. V tomto ohľade sa zvyšuje pravdepodobnosť, že Candida a Staph infekcií. U niektorých pacientov dochádza k zápalu v čreve, podobne ako Crohnovej choroby.

známky patológie

V prvom rade treba povedať, že u novorodencov, dojčiat a staršie deti rôzne prejavuje Gierkeho choroby. Príznaky sa objavujú vo forme nalačno hypoglykémiu. Avšak, vo väčšine prípadov bez príznakov patológie. To je spôsobené tým, že malé deti sú kŕmené dostatočne často a optimálne množstvo glukózy. Glykogén Storage choroby typu I (Fotografie prípadov možno nájsť v lekárskych príručkách) sú často diagnostikované po narodení o niekoľko mesiacov neskôr. Dieťa v tomto prípade ukázal, hepatomegália a abdominálna rozšírenie. Low-grade horúčka a dýchavičnosť bez známok infekcie môže tiež sprevádzať Gierkeho ochorenia. Dôvody pre druhé - mliečne acidózy z dôvodu nedostatočnej produkcie glukózy a hypoglykémie. S dlhým spánok a tam sú zvyšujúce sa časové intervaly medzi kŕmením. Zároveň označené príznaky hypoglykémie. Jeho trvanie a závažnosti postupne zvyšovať, čo zase vedie k metabolické poruchy, ako je systémový.

účinky

Ak sa nelieči, výrazné zmeny vo vzhľade dieťaťa. Najmä sú charakteristické kostrového podvýživa, pomalý fyzický vývoj a rast. Existujú tiež ukladanie tuku pod kožou. Dieťa začína znieť ako pacienta, ktorý má Cushingov syndróm. To nie je označený poruchy vo vývoji sociálnych a kognitívnych schopností, v prípade, že mozog nie je poškodený opakovaných hypoglykémie útoky. Ak pôst hypoglykémia pretrváva a dieťa nedostane požadované množstvo sacharidov, oneskorenie v telesný vývoj a rast sa stáva zreteľným. V niektorých prípadoch deti s typom Aj gipoglikenozom umierajú v dôsledku pľúcnej hypertenzie. V prípade porušenia o funkciu krvných doštičiek pozorovala opakujúce sa krvácanie z nosa alebo krvácanie po zubnú alebo inej chirurgii. Tam boli poruchy adhéziu a agregáciu krvných doštičiek. Tiež narušil ADP uvoľňovania v reakcii na kontakt s kolagénom a adrenalínu. Systémové metabolické poruchy vyvolalo thrombocytopathy, že zmizne po ukončení liečby. Zvýšená renálna podlepené ultrazvukové a vylučovacie urografia. Väčšina pacientov sa nestávajú obličkové poruchy. Je potrebné poznamenať, iba zvyšuje rýchlosť glomerulárnej filtrácie. Najťažších prípadoch sú sprevádzané tubulopatiou s glykozúrie, hypokaliémiu a fosfátov aminoacidúriou (podobný Fanconiho syndróm). V niektorých prípadoch, mládež oslávila albuminúria. Mladí ľudia pozorovali zlyhaním obličiek závažné proteinúria, zvýšenie tlaku a zníženie klírensu kreatinínu, čo je vzhľadom k intersticiálnej fibrózy a glomeruloskleróza fokálna segmentové charakter. Všetky tieto poruchy vyvolať ochorenie obličiek. Rozmery sleziny zostal v normálnom rozmedzí.

adenóm pečene

Vyskytujú sa u mnohých pacientov z rôznych dôvodov. Spravidla sa objavujú vo veku 10 až 30 rokov, medzi nimi. Môžu byť malígne, môže byť krvácanie do adenómu. Tieto vzdelávacie scintigram prezentované ako oblastiach znížené akumulácia izotopu. ultrazvuk sa používa na detekciu adenómov. V prípade podozrenia na zhubný nádor s použitím viac informatívne MRI a CT. Tie vám umožní sledovať premenu jasnými hranicami tvorby malej veľkosti na väčšiu dostatočne rozmazanie okrajov. Preto odporúča periodické merania hladín sérového alfa-fetoproteínu (karcinóm pečeňových buniek markeru).

Diagnóza: povinné štúdie

Pacienti namerané hladiny kyseliny močovej, laktát, glukóza, pečeňové enzýmy pôst. U dojčiat a novorodencov v koncentrácie glukózy v krvi po 3-4 hodín hladovania zníži na 2,2 mmol / liter alebo viac; trvania viac ako štyri hodiny, je koncentrácia je takmer vždy menší ako 1,1 mmol / liter. Hypoglykémia sprevádzaný výrazným zvýšením laktátu a metabolickej acidózy. Sérum sa obvykle zákalu alebo vyzerá ako mlieko vzhľadom na veľmi vysokej koncentrácii triglyceridov a hladiny cholesterolu v krvi mierne zvýšila. Tiež pozorovalo zvýšenie ALT (alanínaminotransferáza) a AST (aspartaminotransferazy), hyperurikémia.

testovanie provokácie

Pre rozlíšenie medzi typom Aj z iných glykogenóze a presné stanovenie defektu enzýmu u dojčiat a starších detí merané hladiny metabolitov (mastných kyselín voľných, glukózy, kyseliny močovej, laktát, ketónov), hormóny (THP (somatotropic hormón), kortizol, adrenalín, glukagónu , inzulín) a glukózy po pôste. Štúdia sa vykonáva v určitom vzore. Dieťa dostane glukózy (1,75 g / kg) dovnútra. Potom každých 1-2 hodinách odobratá krv. Koncentrácia glukózy sa meria rýchlo. Posledné analýza prijaté do šiestich hodín po požití glukózy, alebo v prípade, že sa obsah znížila na 2,2 mmol / liter. Takisto rozhodol, provokatívne test s glukagónom.

zvláštne štúdie

Počas ich pečeňových biopsiou. Tiež skúmané glykogén, jej obsah sa výrazne zvyšuje, ale štruktúra je v normálnom rozmedzí. Priebežné meranie glukózy-6-fosfatázy zničený a celá pečeňovými mikrozómami. Sú zničené opakovanému zmrazovania a rozmrazovania biopata. Na pozadí Ia aktivity typu s ukladaním glykogénu, nie je stanovená zničená, v celku alebo v mikrozómoch typu Ib - to je normálne v prvom a v druhom podstatne znížená alebo chýba.

Gierkeho chorobu: Liečba

Keď glykogénu typu storage ochorenia Aj metabolických porúch spojených s nedostatočnou produkciou glukózy objaví po jedle o niekoľko hodín neskôr. Pri dlhšom hladovaní porucha podstatne intenzívnejšie. V tomto ohľade je liečba patológie je znížená na častejšie dojčenie. Cieľom liečby je zabrániť obsah glukózy poklesne pod 4,2 mmol / liter. To je prahová hodnota, pri ktorej stimuluje sekréciu hormónov kontrisulyarnyh. Ak je dieťa dostane včas dostatok glukózy, je zmenšenie veľkosti pečene. Laboratórne parametre súčasne takmer normálny a psychomotorický vývoj a rast stabilizované, krvácanie zmizne.