Hemofília - to je to choroba? Ako sa prenáša a aké sú príznaky hemofílie?

Pre väčšinu nevedomých ľudí je hemofília takzvaná kráľovská choroba, o ktorej vie len z histórie: hovoria, že z neho trpí Tsarevich Alexej. Z dôvodu nedostatku vedomostí ľudia často veria, že obyčajní ľudia nemôžu byť chorí hemofíliou. Existuje názor, že postihuje iba starodávne narodenie. Rovnaký postoj bol už dlhý čas "aristokratickej" dny. Ak je však dna choroba výživy a akýkoľvek človek môže byť touto chorobou postihnutý, hemofília je dedičnou chorobou a každé dieťa s predkovým ochorením ju môže dostať.

Čo je hemofília?

U ľudí sa choroba nazýva "tekutá krv". A naozaj, jeho zloženie je patologické, v súvislosti s ktorým je narušená schopnosť zrážania. Najmenšie poškriabanie - a krvácanie je ťažké zastaviť. Sú to však vonkajšie prejavy. Oveľa ťažšie vnútorné, vyskytujúce sa v kĺboch, žalúdku, obličkách. Krvácania v nich môžu byť spôsobené aj bez vonkajšieho vplyvu a majú nebezpečné následky.

Dvanásť špeciálnych proteínov reaguje na zrážanlivosť krvi , ktorá musí byť prítomná v krvi v určitej koncentrácii. Bola diagnostikovaná hemofilická choroba, ak jeden z týchto proteínov úplne chýba alebo je prítomný v nedostatočnej koncentrácii.

Druhy hemofílie

V medicíne existujú tri typy tejto choroby.

1. Hemofília A. Je spôsobená nedostatkom alebo nedostatkom koagulačného faktora VIII. Najčastejšou formou ochorenia je podľa štatistiky 85% všetkých prípadov ochorenia. V priemere jedno z desiatich detí je choré len s takou hemofíliou.
2. Hemofília B. S ňou sú problémy s faktorom číslo IX. Zaznamenalo sa to oveľa zriedkavejšie: riziko ochorenia je šesťkrát nižšie ako v prípade variantu A.
3. Hemofília C. Neexistuje žiadny faktor číslo XI. Tento druh je jedinečný: je zvláštny pre mužov i ženy. Navyše najčastejšie sú aškenazi židia chorí (čo je zvyčajne neprípustné pre akékoľvek neduhy: sú zvyčajne medzinárodné a rovnako "pozorné" voči všetkým rasám, národnostiam a národnostiam). Výskyt hemofílie C je tiež vyradený z celkového klinického obrazu, takže v posledných rokoch bol odstránený zo zoznamu hemofílie.

Stojí za zmienku, že v tretine rodín sa táto choroba vyskytuje (alebo je diagnostikovaná) prvýkrát, čo je úder pre nepripravených rodičov.

Prečo sa choroba vyskytuje?

Jej vinníkom je vrodený gén hemofílie, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Jej nosičom je žena a ona sama nie je pacientka, pokiaľ sa neobjaví časté krvácanie z nosa, príliš hojná menštruácia alebo pomalšie hojivé jemné rany (napríklad po vytrhnutí zuba). Gén je recesívny, takže nie všetci, s ktorými je matka nosičom choroby, ochorejú. Zvyčajne sa pravdepodobnosť rozdelí na 50:50. Zvyšuje sa, ak je otec chorý v rodine. Dievčatá sa stanú nositeľmi génu bez zlyhania.

Prečo je hemofília choroba muža

Ako už bolo uvedené, gén hemofílie je recesívny a je pripojený k chromozómu označenému ako X. Ženy majú dva takéto chromozómy. Ak je človek postihnutý takým génom, je slabší a potlačený druhým, dominantným, takže dievča zostáva len nosičom, cez ktorý sa prenáša hemofília, ale zostáva zdravá. Je pravdepodobné, že pri koncepcii môžu X-chromozómy obsahovať zodpovedajúci gén. Keď však plod tvorí vlastný obehový systém (a to sa deje v štvrtom týždni tehotenstva), stáva sa nerealizovateľným a dochádza k spontánnemu potratu (potrat). Keďže tento jav môže byť spôsobený rôznymi dôvodmi, zvyčajne sa neuskutočňuje žiadny výskum o samoregulovanom materiáli, takže na túto tému neexistujú žiadne štatistiky.

Ďalšia vec sú muži. Nemajú druhý chromozóm X, nahrádza ho Y. Neexistuje dominantný "X", takže ak sa recesív prejaví, potom začína práve priebeh choroby a nie jej latentný stav. Keďže však stále existujú dva chromozómy, pravdepodobnosť takéhoto vývoja pozemku je presne polovica všetkých šancí.

Príznaky hemofílie

Môžu sa prejaviť aj pri narodení dieťaťa, ak zodpovedajúci faktor v tele prakticky chýba a môže sa prejaviť len v priebehu času, ak je v ňom chyba.

1. Krvácanie pri absencii zjavných príčin. Často sa narodí dieťa s krvnými škvrnami z nosa, očí, pupka a zastavenie krvácania je ťažké.
2. Hemofília (fotografie ukazujú to) sa prejavuje ako tvorba veľkých edematóznych hematómov z absolútne bezvýznamných účinkov (napríklad prstom).
3. Opakované krvácanie z rany, ktorá sa zdá byť uzdravená.
4. Zvýšené domáce krvácanie: nazálne, z ďasien aj pri čistení zubov.
5. Krvácanie v kĺboch.
6. Stopy krvi v moči a výkaloch.

Takéto "príznaky" však nevyhnutne neznamenajú presne hemofíliu. Napríklad krvácanie z nosa môže hovoriť o slabosti stien krvných ciev, krvi v moči - o chorobách obličiek a stolici - o vredoch. Preto sú potrebné dodatočné štúdie.

Detekcia hemofílie

Popri štúdiu pacientovej anamnézy a jej vyšetrení rôznymi odborníkmi sa vykonávajú laboratórne analýzy. Najprv sa stanovuje prítomnosť všetkých koagulačných faktorov v krvi a ich koncentrácia. Je nastavený čas na koaguláciu vzorky krvi. Často sú tieto testy sprevádzané štúdiou DNA. Na presnejšiu diagnózu môže byť potrebné definovať:

• Trombínový čas;
• zmiešanej štvorhre;
• Protrombínový index;
• Množstvo fibrinogénu.

Niekedy sú požadované ešte špecializovanejšie údaje. Samozrejme, nie každá nemocnica je vybavená vhodným vybavením, takže je poslaná do laboratória s podozrením na hemofíliu.

Choroba sprevádzaná hemofíliou (foto)

Viac charakteristická hemofília je krvácanie kĺbov. Lekárskym názvom je hemoartróza. Rozvíja sa pomerne rýchlo, hoci je najcharakteristickejší u pacientov s ťažkými formami hemofílie. Majú krvácanie v kĺboch bez akéhokoľvek vonkajšieho vplyvu, spontánne. V miernych formách na vyvolanie hemoartrózy je potrebná trauma. Kĺby sú postihnuté predovšetkým tými, ktorí majú stres, to znamená koleno, stehno a päsť. Druhá zase - rameno, po nich - lak. Prvé príznaky hemoartritídy sa objavujú už u 8-ročných detí. Z dôvodu zranení kĺbov je väčšina pacientov postihnutá.

Zraniteľný orgán: obličky

Ochorenie hemofílie veľmi často spôsobuje výskyt krvi v moči. Nazýva sa to hematúria; Môže prebiehať bezbolestne, hoci symptóm stále zostáva alarmujúci. Približne polovica prípadov hematúrie sprevádza akútna dlhá bolesť. Často sa vyskytuje obličková kolika spôsobená tlačením krvných zrazenín na močovodoch. Najčastejšou z nich je u pacientov s hemofíliou pyelonefritída, po ktorej nasleduje frekvencia výskytu - hydronefróza a posledné miesto je obsadené kapilárnou sklerózou. Liečba všetkých ochorení obličiek je komplikovaná určitými obmedzeniami týkajúcimi sa liekov: nič, čo pomôže zmierniť krv, nemožno ich použiť.

Liečba hemofílie

Bohužiaľ, hemofília je nevyliečiteľná choroba, ktorá sprevádza človeka po celý život. Ešte nie je vynájdená je spôsob, akým môžete vytvoriť správne bielkoviny, ak nevie, ako to urobiť od narodenia. Avšak úspechy modernej medicíny umožňujú udržiavať telo na úrovni, v ktorej pacienti s hemofíliou, najmä v nie veľmi ťažkej forme, môžu viesť k takmer bežnej existencii. Na zabránenie tvorby podliatin a krvácania je potrebná pravidelná infúzia roztokov chýbajúcich koagulačných faktorov. Sú izolované od krvi donorov a zvierat, ktoré boli odovzdané na darovanie. Zavedenie liekov má trvalý základ ako preventívny a liečebný postup v prípade hrozíkajúcej chirurgie alebo traumy.

Paralelne, pacienti s hemofíliou by mali neustále podstupovať fyzioterapiu na udržanie výkonnosti kĺbov. V prípade príliš rozsiahleho, stávajú sa nebezpečnými, chirurgovia hematómov vykonávajú operácie na ich odstránenie.

Vzhľadom na to, že sa vyžadujú transfúzie liekov na báze darcovskej krvi, hemofilické ochorenie zvyšuje riziko vzniku vírusovej hepatitídy, cytomegalovírusových infekcií, herpesu a najskôr HIV. Nie je pochýb o tom, že všetci darcovia sú testovaní na bezpečnosť ich krvi, ale nikto nemôže poskytnúť záruky.

Získaná hemofília

Vo väčšine prípadov je hemofília zdedená. Existuje však istá štatistika prípadov, keď sa objavila u dospelých, ktorí ju predtým nemali. Našťastie sú také prípady mimoriadne zriedkavé - jeden až dvaja ľudia na milión. Väčšina chorých, starších ako 60 rokov. Vo všetkých prípadoch je získaná hemofília variantom A. Je pozoruhodné, že príčiny, pre ktoré sa objavili, boli zistené u menej ako polovice pacientov. Medzi nimi rakovinové nádory, užívanie určitých liekov, autoimunitné ochorenia, veľmi zriedkavo - patologické, s ťažkým únikom, neskoré tehotenstvo. Prečo iní ochoreli, lekári sa nedali zistiť.

Viktoriánska choroba

Prvý prípad získanej choroby je opísaný v príklade kráľovnej Viktórie. Dlhodobo sa považuje za jediný svojho druhu, keďže ani predtým, ani takmer pol storočia po hemofílii nebolo pozorované u žien. Avšak v dvadsiatom storočí sa s príchodom štatistík o nadobudnutí kráľovskej choroby nemôže považovať jedinečná kráľovná: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, nie je dedičná, nezávisí od pohlavia chorých.