Hurler syndróm: príčiny, liečba a Picture

Mukopolysacharidóza - spoločný názov radu zriedkavých ochorení, ktoré sú genetického pôvodu. Patológia sa vyvíja v dôsledku nedostatku v tele niektorých enzýmov, ktoré pomáhajú rozkladajú tuky a sacharidy na jednoduchých molekúl. Tento článok popisuje mukopolysacharidóza typ 1 - Hurler syndróm.

dôvody

Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To sa vyvíja v dôsledku anomálie výmeny mukopolysacharidov.

patogenézy

Mukopolysacharidóza týka tzv lyzozomálnych střádavých ochorenia. V dôsledku nedostatku lyzozomálnych enzýmov je ťažké katabolizmus glykozaminoglykánov. Sa hromadí v tkanivách a orgánoch, narušuje telo a jeho systémy. Na prvom mieste je kostra porážky a oneskorený fyzický vývoj.

Vonkajšie príznaky a symptómy

Príznaky ochorenia sa prejavujú vo forme kostných defektov, spojivového, chrupavky. Hlavným rysom - rastová retardácia. Tento príznak je možné zistiť skôr, než ostatní, spravidla do konca prvého roka života, je zrejmé, že dieťa je zakrpatený.

Mukopolysacharidóza tiež možné predpokladať, videl hrubej rysy tváre. U pacientov s veľkým jazykom, gipertelozirm (príliš veľká vzdialenosť medzi párovými orgánmi, v tomto prípade medzi očami), deformovaných uší, čelo previsy, zakrivenými zubami.

Symptómy zahŕňajú mukopolysacharidóza hrudi deformácii, vyjadrené kyfózy z torakolumbální chrbtice. Pri vykonávaní röntgenového žiarenia môže byť detekovaná predčasné osifikácie Occipito-parietálnej poruchy šijacieho osifikácie bez jadra.

Vo väčšine prípadov, je ochorenie sprevádzané obmedzenú pohyblivosť kĺbov, brušné prietrže, hepatosplenomegália (zväčšenie pečene a sleziny vzhľadom k patologických procesoch, ktoré sa vyskytujú v dôsledku ochorenia).

Na strane neurológia označený spomalenie motora a hypotónia. Tiež, keď tam je oslabenie mukopolysacharidóza sluchu a pokles inteligencie až ťažkou demenciou. V dôsledku vnútorných orgánov, progresívne systémové skeletálne lézie tiež podrobiť poruchami v rôznej miere.

typy mukopolysacharidózy

Existuje niekoľko typov chorôb, ktoré sa líšia závažnosť zmien a porúch psychiky kostí:

• I - Hurler syndróm.
• II - Gunter syndróm (Hunter).
• III - Sanfilippo syndróm.
• IV - Morquio syndróm.
• VI - Maroto syndróm - Lamy.
• VII - Sly syndróm.

Divízia v lekárskej praxi v rôznych krajinách sa môžu líšiť. V typu V sa zvyčajne izoluje Scheia syndróm. Americký spoločenstvo je chorý mukopolisaridozami delené závažnosti symptómov prvého typu, a tam sú tri fenotypy: Hurler syndróm, Scheia syndróm, a leží medzi hurler syndróm - Shey (vrátane Hurler najťažšie, Shey - najjednoduchšie).

Hurler syndróm

Táto forma sa vyskytuje častejšie ako ostatné, a bol opísaný skôr ďalšie syndrómy. Okrem toho je klinický obraz najpestrejšia a typická všetkých typov mukopolysacharidózy.

Hurler syndróm je spôsobený autozomálne recesívny dedičnosťou. Tento typ ochorenia, sa vyznačuje veľmi rýchly pokrok. Napriek tomu, že prvý druh je podobný druhému mukopolysacharidózy (Gunther, alebo Hunter), je komplexné ochorenie. Prvýkrát táto forma bola popísaná v roku 1919 Gertrud Hurler (a teda aj správne meno - Hurler syndróm, Hurler nie). Frekvencia výskytu - jeden prípadov 20-25 tisíc ľudí, a vo väčšine prípadov rodičia postihnutého dieťaťa súvisí krvou. Takže ak ste sa s diagnózou "Hurler syndrómom", dôvody, je potrebné sa pozrieť na genetickej úrovni. Príznaky sa objavujú takmer okamžite po narodení, a dvojročného klinického obrazu už plne prejavili.

Hurler syndróm - klasický prejav choroby. Ako choroba spomaľuje rast, uvedený zdanlivý nepriehľadnosť rohovky, nosové prepadu krvných ciev. Pri tejto forme choroby v X-ray môže byť detekovaná expanznej Sella, skrátenie a predĺženie dlhých kostí stavcov hypoplázia a ostrosť bedrovej oblasti (tzv ryby stavcov), stavcov deformácia kolóny (pacienti trpia chrbtovej chrbtice kyfózy a lordózy). Začať patológii kardiovaskulárneho systému - upchaté vencovité tepny meniť ventily, myokardu, endokardu, srdce rastie vo veľkosti.

Výrazný hydrocefalus, ktorej príčina sú ložiská mukopolysacharidov v plienok. Definovaná ložiská demyelinizácia. Mukopolysacharidy tiež uložené v pečeni, slezine, renálnej tubulárnej epitel; sietnice, skléry, rohovky oka; nervové bunky, chrupavka.

Deti sa rodia s charakteristickou vzhľad - majú veľmi zvláštne, hrubé rysy tváre, čo je dôvod, prečo iný názov mukopolisaharoidozov - gargoilizm (od slova "chrlič" - fantastická postava s neobvyklými rysy v tvári), vrátane tzv a Hurler syndrómu. Fotografie, ktoré ukazujú pacientov jasne ilustrujú bizarné skreslenie črty tváre dieťaťa. Tieto deti zmenil lebku - trvá tvar kýlu lode, existuje takzvaný skafocefalie, prepadnutý nos, silné pery, veľký jazyk, strmé čelo, krátky krk a charakteristický výraz tváre. Navonok to naozaj vyzerá na ceste líčiť mytologické Chrliče.

Tiež majú skrátiť hrudníka, spodné rebrá vyčnievajú, existujú náznaky kyfózy, kĺby (najmä prsty a lakte) sú neaktívne, môže byť inguinálna a pupočnej prietrž. Nechty môžu získať druh hodiniek okuliare, vlasy sa stáva tvrdý a suchý, hlas - nízka a zastrený. Pravdepodobnosť straty alebo dokonca hluchota sluchu. Pacienti často trpia zubným kazom, čo spôsobuje Hurler syndróm.

Príznaky zahŕňajú ochorenia respiračného systému, pretože toto dieťa je dýchanie ústami, vyzeral nosné mandle, je náchylný k vírusovým infekciám. V priebehu doby, sa vyvinul charakteristiku mukopolysacharidóza problémy s pečeni a slezine (kvôli zvýšenému žalúdka), demencia.

Rast je stále poddimenzované. Kvôli nesprávnemu vzrastu a deformít chrbtice, pacienti ďalej pokrčenými nohami, po špičkách.

Hurler syndrómom majú progresívny malígny charakter, takže pacienti postihnutí sa vyskytuje veľmi rýchlo. Mnoho z nich neprežije ani 10 rokov.

diagnostika

Pacient musí vykonať klinické, rádiologické, biochemické, genealogické a molekulárno genetické štúdie. Diagnóza sa vykonáva na klinických prejavov ochorenia, na základe röntgenových štúdií a analýz moču, ktoré je určené enzymatickou aktivitou a vylučovanie glykozaminoglykánov.

liečba mukopolysacharidózy

Ak pacient diagnostikovaný "Hurler syndróm" liečba zahŕňa dlhšie symptomatická. Pacient je sledovaný v komplexnom ortopédii, chirurg, pediater, otolaryngologist, neurochirurg, neurológ a očného lekára. Pacienti, ktorí podstúpili ortopedické korekciu porúch pohybového aparátu, odobrať prietrž pôsobí často vyskytuje u týchto pacientov vírusové ochorenia, strata sluchu, zápal stredného, zápal prínosových dutín. Taktiež spadá pod dohľadom kardiovaskulárneho systému.

Použité hormonálne lieky, ktoré dočasne zlepšiť stav pacienta:

• glukokortikoidy,
• kortikotropín,
• tireoidin.

Okrem toho pacient vykazuje vitamín A, dextrán 70, ktorá dočasne zlepšenie stavu pacienta. Krátkodobé zlepšenie poskytuje v krvnej plazme transfúznej prípravky.

Hurler syndróm, kedy môže byť pacient priradená fyzioterapia: elektroforézy lidazy na oblasť postihnutých kĺbov, laser bodnutím, magnetoterapia, parafín. Tiež pacienti sú vyzývaní, aby sa zapojili do fyzikálnej terapie, cvičenie, ktoré majú vplyv na kĺby a chrbticu. Dobré výsledky sa často dáva masáž.

Vzhľadom k tomu, u pacientov so syndrómom Hurler náchylných na ochorenia dýchacích ciest, musí byť včas uskutoční sanácia ložiská infekcie v ústach a nosohltane.

Na liečbu mukopolysacharidózy typu 1, často vykonaná operácia - transplantácia rohovky a korekcia chyby srdcovej choroby a priškrtenie nervu. V medzinárodnej praxi, navyše na symptomatickú liečbu lieky, fyzioterapia alebo použitie chirurgie enzýmovej terapie a transplantácie kmeňových buniek.

Ak je to nutné, je pacient vykonáva gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaukomatikami prevádzku, tracheostomie, protetické bedrové kĺby, hydrocefalus bočník, atď ..

výhľad

Prognóza je nepriaznivá pre hurler syndróm a ďalšie formy, ktoré majú mukopolysacharidózy. Hurler syndróm je charakterizovaný najväčší zúfalstva. kostrové zmeny z roka na rok, ako zvýšenie v dôsledku orgánov a systémov sú predmetom ďalších významných porušenia. Ak dieťa zomrie na zápal pľúc v ranom veku, od 7-12 rokov je bezmocná telesne a mentálne postihnutých. Dospievania živé jednotky.

prevencia

Prevenciu ochorenia je nemožné. Ale môžete zistiť, že v ranom štádiu - pri prenatálnej diagnostiky. K tomu, analýzu amniotickej buniek pre enzýmovej nedostatočnosti cieľ (v prípade pozitívneho výsledku tehotenstva odporúča sa potrat).

Vzhľadom ku včasnej diagnóze a včasné liečenie ktorý sa vyvíjal kompresia miechy môže zabrániť trvalému poškodeniu nervov. povinné lekárske a genetické poradenstvo pre prevenciu.

prognózy liečba

Cez ťažkosti, pokiaľ ide o zaobchádzanie s Hurler syndrómu, v posledných 20 rokoch v mnohých vyspelých krajinách, transplantácia kostnej drene, čo výrazne zlepšuje kvalitu života pacientov. Viac ako 10 rokov používajú lieky substitučnej terapie na liečbu všetkých foriem mukopolysacharidózy nie je neurologických.