Lesch - Nyhan: fotografie dedičnosti, príčiny, príznaky, liečba

Lesch syndróm - Nyhanov pridelený dedičných chorôb, ktoré sú spojené s metabolickými poruchami. Ochorenie sa prejavuje v prvých mesiacoch života. Je to nebezpečné, pretože to nie je proti špecifickému terapiu. Liečba len pomáha stabilizovať stav, ale nie úplne vyliečiť dieťa, riešiť základné príčiny. Aké sú charakteristiky tohto ochorenia? Aká je pravdepodobnosť takéhoto syndrómu?

definícia

Medzi vzácnych porúch metabolizmu purínov vylučovať abnormálne Lesch - Nyhanovým. syndróm sa vyskytuje častejšie u chlapcov, ako je pripojené k X-chromozómu. To je spojené s nedostatkom enzýmu, ktorý vyústil do výmeny kyseliny močovej je prerušené, jeho množstvo sa zvyšuje. Hromadenie tejto látky je znázornené priľahlé a metabolické neurologické prejavy, a na ktorých môže byť podozrenie na ochorenie. Podivné správanie dieťaťa vyžaduje lekársku prehliadku, ktorá zahŕňa zhromažďovanie a analýzu spoločného genetického vyšetrenia.

etiológie

Čo je príčinou syndróm Lesch - Nyhanov? Príčiny tohto ochorenia sú zakorenené v genetickej poruchy. To znamená, že vývoj patológiu prítomnosti recesívneho génu v materskom - pohlavie viazaného vady. Podrobné údaje o postupe sú popísané nižšie. Prítomnosť tohto génu nemusí vždy viesť k rozvoju syndrómu - pravdepodobnosť je 25%. Aby bolo možné posúdiť riziko ochorenia, je odporúčané vykonávať zdravotné a genetické poradenstvo.

genetická porucha

Syndróm Lesch - Nyhanov (recesívne spôsob dedičnosti, sex-spojený) je závažné dedičné ochorenie. To je spojené s lézií HPRT génu (hypoxantín-guanín fosforibozyl), ktorý je umiestnený na chromozóme X - na svojom dlhom ramene. U žien existujú dve takéto chromozómy a muži majú jednu, čo je dôvod, prečo genetická porucha je častejšia u mužov. Prípady syndrómu u žien je vzácna, a jeho vzhľad možno pripísať X-inaktiváciu.

biochemické rysy

Vzhľadom k enzýmu poruchy prejavujúce syndróm Lesch - Nyhanov. Biochémia je deficitom hypoxantín-guanín. Za normálnych podmienok, tento enzým existuje vo všetkých bunkách, ale väčšina z nich sa nachádza v počte neurónov v mozgu. Genetická porucha vedie k jeho neprítomnosti, čo vedie k narušenej výmenu hypoxantín. To vytvára nadmerné množstvo kyseliny močovej v krvi, ktorý je detekovaný testami v moči a krvi. To je dôvod, prečo pacienti majú príznaky dni.

Predstavuje mozgovomiechový mok. To zvyšuje úroveň hypoxantín, nie však kyseliny močovej v krvi. To spôsobí, že neurologické abnormality, a kyseliny močovej cez hematoencefalickú bariéru prejsť nie. Etiológia porúch správania nie sú aktuálne nainštalované. Vedci nespájajú ho s prebytkom hypoxantín a kyseliny močovej. Predpokladá sa, že hyperurikémia vedie k nedostatku dopamínu. Tvoril precitlivenosti D1-receptory umiestnené v striatálnych neurónov. To môže viesť k zvýšenej agresivite.

klinické prejavy

Vzhľadom k tomu, genetické poruchy spojené ako syndróm prejavuje Lesch - Nyhanovým. Príznaky choroby primárne odrážať poškodenie nervového systému. Pacienti ustaraným výrazom kŕče, zatiaľ čo kŕče urvat nejaké svalové skupiny. giperkinezy tiež bežné, prejavuje zášklby končatiny ako výsledok spontánny zvýšenie svalového tonusu. Deti s týmto syndrómom zaostávajú vo fyzickej a duševnej rozvoj: ich reč je nezreteľná, prípadne neskoré začať chodiť. Vplyv na funkciu z blúdivého nervu vedie k zvýšeniu dávivý reflex: vyprázdňovanie žalúdka sa deje bez akéhokoľvek dôvodu. Okrem toho sa často paralýza a epileptické záchvaty. Ochorenie je spojená s metabolickými poruchami, čo spôsobuje, že konkrétne symptómy. Za deň, zvyčajne, veľké množstvo moču, ktorý je spojený s smäd konštantný a obličkovej patológiu. Kyselina močová sa akumuluje v ušných lalokov, čo vedie k tvorbe tzv tofy. V moči detekovaný kryštály kyseliny močovej, ktoré majú oranžovú farbu. Ďalej spôsob postihnutých kĺbov, zvyčajne malý. Vyvíjajú zápal - artritídy.

správanie

Má životný štýl a návyky choroby Lesch - Nyhanovým? Syndróm vážne zmeniť správanie pacienta v dôsledku CNS. Dieťa sa stáva veľmi nepokojný, jeho nálada sa neustále mení. Zvlášť pozoruhodné epizódy agresie, ktoré sa môžu vyskytnúť bez udania dôvodu kedykoľvek. Tieto deti majú sklon k sebapoškodzovaniu, ktorý je aktuálne aplikovaný na uhryznutie a poškriabaniu. To je považované za charakteristický príznak patológiu. Dokonca aj zachovanie plnej citlivosť na bolesť nezastaví pacientov. Môžu kričať bolesťou, ale aj naďalej pôsobiť sebapoškodzovania.

diagnostika

Diagnóza "syndróm Lesch - Nyhanov" (fotky z pacientov sú uvedené v článku) je založená na klinickom vyšetrení a špeciálnych ďalších výskumných metód. Navrhuje patológie nápovedu tri hlavné symptóm. Dávajte pozor na ochorenie svalov kŕčovité povahu, sklon k sebapoškodzovaniu a polyúria. Zvláštne úlohu hrá traumy samotného, ktorá by mala upozorniť rodičov. Po identifikácii príznakov dieťaťa zaslané pre moču a rozbor krvi. Biochémia určí hladinu kyseliny močovej v týchto biologických tekutinách. Je tiež nutné, aby sa genetické vyšetrenie, ktorá potvrdila diagnózu. Je odporúčané, aby ultrazvuk obličiek odhaliť patológiu v nich. Po potvrdení tejto choroby sa dieťa dostane zapísaná do neurológa a reumatológa.

liečba

Farmakologické a nefarmakologické prístupy k náprave syndróm Lesch - Nyhanov. Liečba je zameraná na prevenciu komplikácií a zlepšenie. Aby sa znížilo nebezpečenstvo vzniku zlyhania obličiek je treba znížiť hladinu kyseliny močovej, ktoré dosahujú "alopurinol". Odporúča sa použiť "Diazepam" na upokojenie pacienta a eliminovať pokusy poškodiť seba. Môžete tiež získať ďalšie sedatíva. Prídavok na potrebu udržať si kontrolu nad správaním. Keď agresívne útoky môžu priradiť "Risperidón". Okrem toho by malo eliminovať stresové situácie. To pacientovi pomôže prispôsobiť sa svojím okolím a vstúpiť do úzkeho kontaktu s inými ľuďmi. Podpora rodín je základným faktorom, ktorý pomôže opraviť správanie. Odporúča plienok alebo mäkké rukavice na ochranu pred sebapoškodzovania. Mali sme často sa uchýlil k odstráneniu zubov, aby sa zabránilo uhryznutie. V súčasnej dobe je vývoj liekov, ako je stomatológia, umožňuje použitie špeciálnych dosiek, ktoré sú umiestnené na zuby, bez toho aby došlo k nepohodlie pre pacienta.

komplikácie

Ako väčšina patológií, tam sú komplikácie choroby Lesch - Nyhanovým. Ochorenie sa môže viesť k dôsledky spojené s hromadením kyseliny močovej a hypoxantín. Tieto poruchy skrátiť životnosť a zabrániť normálne, aby sa prispôsobili spoločnosti. Medzi vyjadrené poruchy - artritídy a nefrolitiáze.

Zápal kĺbu je spojené s usadzovaním kyseliny močovej. Cluster kryštály má škodlivé účinky na tkanivá chrupavky a jej okolia. Zvyčajne postihuje kĺby na nohách a rukách. V oblasti zápalu objaviť bolestivosť a začervenanie. Syndróm bolesti sa zvyšuje s pohybom.

Nefrolitiáza (obličkové kamene alebo), môže mať za následok takých komplikácií ako pyelonefritídy. Zápalový proces zahŕňa obličkovej panvičky. Infekcia sa môže šíriť alebo hematogénne urinogennym a údery tkaniva a interstitium. Pri jazde v chronickom štádiu zápalu vyvolalo nezvratné procesy sklerózu. vývoj ochorenia vedie k vzniku závažnej renálnej insuficiencie. Zvlášť nebezpečné je výmena konštrukčných prvkov spojivového tkaniva, obličky, je nenávratne porušila svoju funkciu - pridelenie nepotrebných telesných látok.

To sú rysy patológie Lesch - Nyhanov. Syndróm je úplne nevyliečiteľná. Terapia zamerané na zníženie klinických príznakov a stabilizácie stavu. Dôležitú úlohu v tom zohráva pacientom prostredia a životných podmienok.