Louis-Bar syndróm: Príznaky, diagnostika a liečba

Ako viete, existuje veľa rôznych chromozomálne abnormality, ktoré sú položené ešte v maternici. Štúdium týchto patológií sú zapojení do genetiky. V posledných rokoch sa táto oblasť medicíny je aktívne rozvíjať, takže v blízkej budúcnosti také choroby bude ľahšie diagnostikovať a liečiť. Našťastie sú tieto anomálie sú veľmi zriedkavé. To je spojené s lepšími diagnostike plodu. Jeden z patologických stavov spojených s chromozómové abnormality, Louis-Bar syndróm. Vo väčšine prípadov je choroba zistená v prvom roku života dieťaťa, ale niekedy sa to tak deje iba 6-7 rokov.

Louis-Bar syndróm - čo je to patológie?

Táto patológia sa vzťahuje k vrodené genetické vady. Vo väčšine prípadov je dedičná. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndróm) je veľmi vzácna. Ochorenie má špecifické príznaky, ktoré umožňujú diagnózu tejto patológie. Ak chcete stanoviť presnú diagnózu, budete potrebovať radu lekárov, ktorí budú potvrdenie alebo vyvrátenie prítomnosti hrozné anomálie.

História a epidemiológia chorôb

Tento syndróm je veľmi vzácna. Jeho frekvencia je asi 1 prípad na 40000 obyvateľov. Prvýkrát bola choroba objavená francúzskej vedkýň Louis-Bar. Syndrómy charakteristiku patológie, sa spoja do jedného nosology. To sa stalo v roku 1941. Po niekoľkých ďalších prípadoch boli nájdené po celom svete. Vzhľadom k tomu, táto anomália je veľmi zriedkavé, to je nemožné povedať presne, čo sa etiológia syndrómu Louis Bar. Domnievala sa, že výskyt ochorenia nie je závislá od klimatických podmienok. Preto je syndróm môže nastať vo všetkých oblastiach. Navyše, neexistuje žiadny dôkaz, že by sa spojiť s výskytom podláh pacientov. To znamená, že Louis-Bar syndróm sa vyskytuje rovnako často v oboch chlapcov a dievčat podobne.

Príčiny vývoja ochorenia

Tento vývoj anomálie je vedený v prvom trimestri tehotenstva. Táto choroba sa prenáša len sebe. Syndróm sa týka autozomálne recesívne genetické poruchy. To znamená, že dieťa zdedí chorobu presne, ak obaja rodičia majú porušenie chromozómov. Ak sa vyskytne porucha v jednej z nich (bez ohľadu na pohlavie), pravdepodobnosť výskytu syndrómu Louis-Bar na dieťa je 50%. Hlavným dôvodom pre mutáciu - je porušením dlhom ramienku chromozómu 11. Presné faktory, ktoré vedú k takej genetickej preskupenie nie je známy. Ale stanovuje niekoľko škodlivých vplyvov, ktoré ovplyvňujú vývoj embrya. To je primárne faktory životného prostredia (ovzdušie, aby jedovaté látky). Aj v prvom trimestri tehotenstva je veľmi nebezpečný stres.

Louis-Bar syndróm: patogenézy ochorení

Rovnako ako u väčšiny vrodených chromozomálnych abnormalít, syndróm zahŕňa niekoľko orgánov a systémov. Hlavné ciele tohto ochorenia sú mozog a ľudský imunitný systém. K dispozícii je tiež výrazný a kožných lézií. Všetky klinických prejavov choroby sú spojené s mechanizmom jej vývoja. Na prvom mieste sú degeneratívne procesy v centrálnom nervovom systéme. Menovite, cerebelárne ataxia. V tejto časti prvkov sa nevyvíja (Purkyňových vláknach a granulárne bunky). Ďalšie poruchy sú viditeľné kožné prejavy - teleangiektázie. Sú rozšírená plavidlá, ktoré sú obzvlášť výrazné v ploche (injekcia skléry, uší, nosa). Ataxia telangiectasia mozočku a súhrnne sú známe ako syndróm Louis Bar. Deti narodené s chorobou, môže byť identifikovaný v prvých rokoch života ako anomália prejavujú vážne telesné postihnutie (vývojová meškanie, nestabilné držanie tela, svalová slabosť).

Okrem toho , patogenézy ochorenia zahŕňa zlyhanie imunitného systému (T lymfocyty). Deti trpiace touto poruchou, je hypo- alebo úplné aplázia týmusu. Ako výsledok tejto bunkovej imunity vyvinutá veľmi slabá a je schopný chrániť telo pred infekčnými procesov.

Príznaky ataxia-telangiektázie

Závažnosť klinického obrazu závisí na stupni mozočku hypopláziu a vidlička žľazy. To určuje, ako sa bude prejavovať Louis-Bar syndróm. Príznaky ochorenia:

1. Cerebelárne ataxia. Tento syndróm sa prejavuje skôr ako ten druhý, zvyčajne v prvom roku života. On stane vyhlásil na začiatku samostatného chôdzu. Deti s cerebelárne ataxia často nemôžu vstať a normálne pohybovať. Vo výhodnejších prípadoch chvenie z chôdze a tras končatín. Okrem toho, neurologické príznaky vyjadrené v svalová slabosť, dyzartria rôznej miere (nezreteľná reč) a škúlenie.
2. Teleangiektázia. Kožné prejavy Louis-Bar syndróm sú menej nebezpečné. oni zvyčajne prejavujú vo veku od 3 do 6 rokov medzi nimi. Teleangiektázia - o rozšírené kapiláry, ktoré sa nazývajú "žilky". Najviac zo všetkého sú zobrazené v otvorených častiach tela, najmä na tvári. Rozšírené cievy sa často vyskytujú do očí, nosa a uší, a flexorov plochami rúk a nôh.
3. Náchylnosť na infekcie. Vzhľadom k ťažkým imunodeficiencie telo nemôže vyrovnať s škodlivými látkami ich vlastné. Výsledkom je, že dieťa často vyvinú rôzne infekcie. Často sa jedná o chronické ochorenie dýchacích ciest - zápal hltanu, hrtanu, angína, zápal pľúc.
4. Neoplastickými procesy. Due týmusu hypopláziu, medzi infekčnými procesmi, telo sa stáva náchylnejší k rakovine. Najčastejšie sa jedná o nádor krvotvorné a lymfatického tkaniva. V prípade, že syndróm Louis-Bar u dieťaťa je platný diagnóza, potom je prísne zakázané ionizujúceho žiarenia liečbu rakoviny.

Diagnóza ataxia-telangiektázie

Diagnóza syndrómu Louis Bara zvyčajne neposkytuje veľké problémy, pretože jej príznaky sú pomerne špecifická. Podozrenie, že choroba môže byť v prvých rokoch života na klinickom obraze. Neurologické príznaky (cerebelárne ataxie, svalová slabosť, tras a strabizmus) spolu s telangiektázie sú indikáciou na diagnostikovanie tejto patológie.

Ak máte podozrenie na syndróm Louis-Bar je potrebné poradiť sa niekoľko špecialistov. Medzi ne patria: neurológom, dermatológ, onkológ, špecialista na infekčné choroby, endokrinológ a genetika. Okrem klinického vyšetrenia vykonané laboratórne a inštrumentálne diagnostiku. Vykonať imunotest, v ktorom je výrazná redukcia alebo úplná absencia prvkov bunkovej imunity (pokles T lymfocytov, imunoglobulín A, G). KLA pozorované leukocytóza a zrýchlené rýchlosti sedimentácie erytrocytov, čo naznačuje, zápal v tele. Je tiež dôležité, a inštrumentálne diagnostika. RTG hrudníka sa vykonáva (zníženie veľkosti týmusu), MRI mozgu (degeneratívne procesy). V súčasnej dobe sa okrem štandardných skúškach vykonávaných genetická (vyšetrovaní porušenia 11. chromozómu), na základe ktorého dal presnej diagnózy.

Liečba syndrómu Louis Bar

Bohužiaľ, etiologické liečba chromozómové abnormality v súčasnej dobe nie je rozvinutý. Preto sa v tejto patológie sa vykonáva len symptomatickou terapiu a neustále monitorovanie pacientov. Prvá liečba je zameraná na zlepšenie fungovania imunitného systému. To je nutné, aby sa zabránilo infekcii a nádorových procesov. Pre tento účel použitia prípravy gama-globulín, a "T-aktivín". S rozvojom zápalových ochorení aplikovať antibakteriálne a antivírusová činidlá. Bohužiaľ, cerebelárne ataxia syndróm nemôže byť plne liečiť. Ak chcete zastaviť degeneratívne procesy používané nootropiká. V chemoterapii rakoviny, a uchýlili k operácii.

Prognóza pre život pri syndróme Louis Bar

Napriek vážnosti choroby, je možné rozšíriť a uľahčiť život dieťaťa včasnej diagnostiky a liečby. Za týmto účelom, paliatívnej liečby týchto pacientov. Bohužiaľ, táto anomália Louis-Bar môže postupovať rýchlo. V tomto prípade je priemerná dĺžka života je 2-3 roky. Niekedy sa ochorenie nevyvíja už niekoľko rokov. Zároveň sa priemerná dĺžka života sa výrazne zvýšila. Maximálny vek pacientov je považované za 20-30 rokov. Vo väčšine prípadov je príčinou úmrtí sú infekčné a neoplastických procesov, niekedy - neurologické poruchy.

Prevencia syndrómu Louis Bar

Aby nedošlo k rozvoju tejto patológie, je nutné vykonať genetické vyšetrenie plodu je ešte v skorých fázach tehotenstva. Je tiež dôležité poznať históriu nielen rodičia dieťaťa, ale aj ostatných členov rodiny. Počas tehotenstva, je potrebné, aby sa zabránilo škodlivým účinkom na životné prostredie a emocionálny stres.

Ak sa narodí dieťa s takou anomálie, je dôležité vykonávať všetku predpis, na ochranu detí proti infekčným agens. So slabou imunitou a poruchou telesného vývoja je nutné diagnostikovať syndróm Louis Bar. Fotografie detí s ochorením môže byť videný v odbornej lekárskej literatúre.