Mutácie ľudí. Chromozómové mutácie u človeka

Mutácie ľudí predstavuje zmeny, ktoré sa vyskytujú v bunke na úrovni DNA. Môžu byť rôznych typov. Mutácie ľudí môže byť neutrálny. V tomto prípade, je tu synonymný substitúcia nucleoid. Zmeny môžu byť škodlivé. Vyznačujú sa intenzívnym fenotypovej účinkom. Tiež môže byť užitočné ľudia mutácie. V tomto prípade sa zmeny majú malý fenotypickom účinok. Ďalej uvažujme podrobnejšie ako ľudskej mutácie. Príklady zmien budú uvedené v tomto článku.

klasifikácia

Identifikovať rôzne typy mutácií. Niektoré z týchto kategórií je, podľa poradia, svojou vlastnou klasifikáciou. Konkrétne existujú nasledujúce mutácie:

• Somatická.
• Chromozóm.
• Cytoplazmatická.
• Genómovej mutácie u ľudí a ďalších druhov.

Zmeny prebiehajú pod vplyvom rôznych faktorov. Jeden z najjasnejších prípadov takýchto zmien uvažovaných v Černobyle. Mutácie ľudí po katastrofe začali okamžite zobrazovať. Postupom času sa však, že stále viac a viac zreteľnejšie.

Ľudský chromozomálne mutácie

Tieto zmeny sú charakterizované štruktúrne abnormality. Chromozómu prestávok. Sú sprevádzané rôznych prestavieb v štruktúre. Prečo existujú ľudská mutácie? Dôvodom je vo vonkajších faktorov:

• Fyzický. Tie zahŕňajú gama a röntgenové žiarenie, vystavenie ultrafialovému, teploty (vysoké / nízke), elektromagnetické polia, tlaku, a tak ďalej.
• Chemical. To zahŕňa alkoholy, cytostatiká, soli ťažkých kovov, fenoly a iné zlúčeniny.
• Biologický. Tie zahŕňajú baktérie a vírusy.

spontánna reštrukturalizácia

Mutácie ľudí v tomto prípade vzniká za normálnych podmienok. Avšak, tieto zmeny sa vyskytujú v prírode, sú veľmi zriedkavé: 1 milión kópií určitého génu 1-100 prípadoch. Vedec JBS Haldane vypočíta priemernú pravdepodobnosť spontánnej nastavenia. Bolo generácie, 5 * 10-5. Spontánna proces, rozvoj závisí na vonkajších a vnútorných faktorov - mutačné tlakového média.

vlastnosť

Chromozomálne mutácie sú prevažne klasifikovaný ako zdraviu škodlivý. Patológia, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku reorganizáciou, často nezlučiteľné so životom. Ako základný charakteristika chromozómové mutácie uprednostňujú náhodné nastavenia. Vzhľadom k tomu, ze je tvorená viac nové "koalície". Tieto zmeny pretvárajú funkciu génu, distribuovať prvky v celom genóme náhodou. Ich adaptívne hodnota je určená pri procese výberu.

Chromozomálne mutácie: Klasifikácia

Existujú tri možnosti pre takéto zmeny. Najmä, izolované iso, inter- a intrazmeny mutácií. Posledný charakterizované abnormalitami (aberatsiyami). Sú identifikované v rámci jedného chromozómu. Táto skupina zmeny zahŕňajú:

• Delécie. Tieto mutácie predstavujú vnútorné strata jednej koncovej časti chromozómu. Reštrukturalizácia tohto druhu môže spôsobiť mnoho anomálií počas embryonálneho vývoja (napríklad vrodená srdcová chyba typu).
• Inverzie. Táto zmena zahŕňa otáčanie chromozómu fragmentu o 180 stupňov. a nastavením na bývalom mieste. V tomto prípade je poradie konštrukčných prvkov je prerušené, čo však nemá vplyv na fenotyp, ak nie sú žiadne ďalšie faktory.
• Duplikácie. Predstavujú fragment násobenie chromozómu. Takáto odchýlka od normy vyvoláva ľudskej dedičné mutácie.

Interchromosomal úprava (translokácia) sú vymenené medzi prvkami časťou, v ktorej gény sú podobné. Tieto zmeny sa delia na:

• Robertsonské. Je tvorená namiesto dvoch zvukových metacentrickej akrocentrických chromozómov.
• Nonreciprocal. V tomto prípade je pohyblivá časť jedného chromozómu do druhého.
• Recipročné. Za týchto prestavieb sú vymieňané medzi týmito dvoma prvkami.

Izohromosomnye mutácie vznikajú v dôsledku tvorby chromozómových kópií zrkadiel z ďalších dvoch, ktoré obsahujú rovnaké sady génov. Takáto odchýlka od normy uvedené centrické zlúčeniny vzhľadom na skutočnosť, priečne chromatidového oddelenie sa objavuje centromér.

Tieto typy zmien

Existujú štrukturálne a numerické chromozómové mutácie. Ten, podľa poradia, sú rozdelené do aneuploidie (tento vzhľad (trisomie) alebo straty (monozómie) ďalšie prvky) a polyploidie (ktoré násobné zvýšenie ich počtu). Štrukturálne reorganizácie predložila inverzie, delécie, translokácie, inserce a isochromosome centric krúžky.

Interakcia rôznych druhov prestavieb

Genomické mutácie sú rôzne zmeny v počte konštrukčných prvkov. Génové mutácie sú nepravidelnosti v štruktúre génov. Chromozomálne mutácie ovplyvňovať štruktúru samotných chromozómov. Prvý a posledný v poradí, majú rovnakú klasifikáciu podľa polyploidie a aneuploidie. Reštrukturalizáciu prechod medzi nimi je Robertsonské translokácie. Tieto mutácie sú spojené v takom smere, a pojem lekárstve ako "chromozomálne abnormality". Patria sem:

• Somatická patológie. Patrí medzi ne žiarenia patológie, napr.
• Vnútromaternicové poruchy. Môže to byť spontánne potraty, potraty.
• Chromozomálne ochorenie. Patrí medzi ne Downov syndróm, a ďalšie.

V súčasnej dobe asi sto známych anomálie. Všetky z nich boli študované a popísané. Ako je znázornené syndrómy asi 300 formy.

Rysy vrodených vád

Dedičné mutácie sú prezentované pomerne značne. Táto kategória je charakterizovaná viac vád vo vývoji. Tvoril v dôsledku porušenia najvýznamnejších zmien v DNA. Lézie sa vyskytujú pri oplodnení, dozrievania pohlavných buniek, počiatočných fázach separáciu vajcia. Zlyhanie môže dôjsť aj pri zlučovaní dokonale zdravé rodičovskej bunky. Tento proces je dnes stále nedá ovládať a nie sú úplne objasnené.

dôsledky zmien

Komplikácie chromozómové mutácie majú tendenciu byť veľmi nepriaznivé pre človeka. Často vyvolávajú:

• V 70% - samovoľný potrat.
• Vady.
• 7,2% - mŕtveho dieťaťa.
• Tvorba nádorov.

Na pozadí vyššie chromozómové abnormality lézií u orgánov spôsobené rôznymi faktormi: druh anomálií, nadmerné alebo nedostatočné materiálne v jednotlivom chromozóme, environmentálne podmienky, genotyp organizmu.

patológie skupiny

Všetky chromozomálne ochorenie sú rozdelené do dvoch kategórií. Prvým z nich je porušenie vyvolal v počte prvkov. Tieto patologické stavy predstavujú väčšinu chromozomálnych ochorenia. S výnimkou trizómiou, monozómie a iné formy polysomy v tejto skupine zahŕňajú tetraploid a triploidií (pri nastane ich smrť buď v maternici alebo v niekoľkých prvých hodín po pôrode). Najčastejšie zistená Downov syndróm. Je založený na genetické vady. Downov syndróm je pomenovaný po mene pediatra, ktorý je opísaný v roku 1886. V súčasnej dobe je tento syndróm je najviac študoval všetkých chromozomálnych abnormalít. Abnormalita vyskytuje asi u jednej z 700. Druhá skupina zahŕňa ochorení spôsobených štrukturálne zmeny v chromozómoch. Známky týchto patológiou zahŕňajú:

• Rastová retardácia.
• Mentálna retardácia.
• Guľatosť nos.
• Hlboký oko pristátie.
• Srdcové chyby (vrodené) a ďalšie.

Niektoré ochorenia sú spôsobené zmenou v počte pohlavných chromozómov. Pacienti s týmito mutáciami nemajú potomstvo. K dnešnému dňu neexistuje žiadna zreteľne vyvinutý etiologické liečba týchto chorôb. Avšak, ochorenie môže byť zabránené pomocou prenatálnej diagnostiky.

Úloha v evolúcii

V súvislosti s výrazným zmenám v podmienkach skôr škodlivých mutácií môžu byť užitočné. V dôsledku takejto úpravy sú považované za relevantné pre výber. Ak sa mutácie nie je ovplyvnený "tichá" fragmentov DNA alebo ona vyvoláva substitúciu jedného fragmentu synonymné kód, spravidla sa neprejavuje v žiadnom prípade v fenotypu. Avšak, táto úprava môže byť detekovaný. Pre tento účel, metódy analýzy génov. Vzhľadom k tomu, že zmeny nastať v dôsledku pôsobenia prírodných faktorov, potom za predpokladu, že hlavné charakteristiky životného prostredia, zostáva bez zmeny, zdá sa, že mutácie sa objaví približne pri konštantnej frekvencii. Táto skutočnosť môže byť aplikovaná pri štúdiu fylogenetický - analýzy príbuznosť a pôvod rôznych taxónov, vrátane človeka. V súvislosti s touto úpravou v "tichej gény" obhajcu vedcov ako "molekulárne hodiny." Táto teória je tiež založený na skutočnosti, že väčšina zmien sú neutrálne. Ich rýchlosť akumulácie v konkrétnom génu je slabá alebo úplne nezávislá od vplyvu prirodzeným výberom. V dôsledku mutácie bude konštantná po dlhú dobu. Avšak, pre rôzne gény intenzita bude vlastniť.

na záver

Štúdia mechanizmu výskytu, ďalší rozvoj preusporiadanie v mitochondriálnej deoxyribonukleovej kyseliny, ktorý sa prevedie na potomstvo cez materskej línii, a v smere y chromozómov, prešiel z otca, je široko používaný dnes dostatočne evolučnú biológiu. Zhromaždený, analyzované a systematizoval materiály, výsledky budú využívať v štúdiách pôvodu rôznych národností a rás. Zvlášť dôležité sú informácie k rekonštrukcii biologického vzniku a rozvoja ľudstva.