Downov syndróm

Downov syndróm je genomická ochorenie. V tejto patológii v karyotypu pacienta má štyridsaťsedem chromozómy kvôli Trizomia dvadsiateho prvého páru. Existujú však aj iné formy tohto syndrómu. Obvykle sú spôsobené zhubného vplyvu dvadsiateho prvého páru chromozómov na druhý.
Prvý popis Downovho syndrómu sa datuje do roku 1866 .. Ako mnohí už uhádli, to je pomenované po lekárovi, ktorý vykonal diagnózu. Choroba bola popísaná, ale jej príčiny boli stanovené len o sto rokov neskôr.

Downov syndróm: Signs

Znamenia a symptómy je v skutočnosti veľa. Hlavné rysy:

- skrátená lebka;
- tvár plochý tvar;
- deti na krku má kožný záhyb;
- ušné lalôčiky sú málo rozvinuté;
- znížený svalový tonus;
- plochý krk;
- krátke končatiny;
- nerozvinuté stredná články prstov;
- anomálie vo vývoji zubov;
- neba má tvar oblúka;
- malé prsty nakrivo.

Nejedná sa o vyčerpávajúci zoznam, tak ako je Downov syndróm má oveľa viac funkcií.

Menej časté príznaky:

- drážky v jazyku;
- sploštenie nosa;
- záhyby na dlaniach;
- široká, ale krátky krk;
- škúlenie;
- vrodená srdcové ochorenie;
- hrudník deformity;
- vrodené leukémie a tak ďalej.

Downov syndróm: Diagnostika

Iba analýza karyotypu umožňuje presne diagnostikovať syndróm. Klinické príznaky môžu pomôcť len podozrivého, ale nie je naozaj potvrdí ochorenie. Diagnóza Downovho syndrómu by mala byť vykonaná včas.

Syndróm sa jedná skutočne vyskytuje veľmi zriedka. Jedná sa o jeden prípad na sto pôrodov. Dnes sa používajú prenatálnej diagnostiky, čo znamená, že počet nehôd sa stala ešte menej (asi 1 - 1.100).

Nemôžeme povedať, že sa rodí viac chlapcov či dievčat s Downovým syndrómom. Podlaha je v tomto prípade nemá vôbec žiadnu hodnotu. Je fakt, že Downov syndróm sa stane s väčšou pravdepodobnosťou v prípadoch, keď matka dosiahla určitého veku. Táto veková skupina - tridsať päť rokov. Podľa štatistík je pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa v tomto veku jeden až štyristo. Po štyridsiatich piatich rokov, pravdepodobnosť opäť zvyšuje - jedného tridsať dva. Len vedomie, že vek otca je úplne nevinný.

Diagnóza je tiež dôležitá z toho dôvodu, že môže určiť pravdepodobnosť, že druhé dieťa tí istí rodičia budú s Downovým syndrómom. Vo väčšine prípadov je pravdepodobnosť je len jedno percento.

Downov syndróm: deti

Deti s týmto syndrómom sú ďaleko za svojimi rovesníkmi vo vývoji. Nemôžu normálne pohybovať, hovoriť, nemôže byť vyjadrený logicky. Samozrejme, že to nie je všetko naraz, pretože v mnohých prípadoch sú naozaj jedinečné. vývoj dieťaťa do značnej miery závisí na tom, koľko času mu rodičia dávajú. Existuje mnoho techník, ktoré sú schopné vyvinúť dieťa veľmi dobre. Dobrý hovoriť, čítať, hovoriť, kŕmiť sám - to všetko prebieha.

Moderný prístup k adaptácii, tréning, rovnako ako opatrovateľov, ktorí objavili Downov syndróm, môže pomôcť nielen im nejako prispôsobovať okolitému svetu, ale aj žiť oveľa dlhšie. Stojí za zmienku, že dnes je priemerná dĺžka života ľudí s týmto syndrómom - päťdesiat rokov.

Downov syndróm robí neplodných mužov. Pravdepodobnosť, že žena bude môcť mať deti - päťdesiat percent. Pacienti často vstúpiť do manželstva s rovnaký ako oni. To im umožňuje nejakým spôsobom začleniť do spoločnosti. Manželstvá, sa jedná o špecifické, ale napriek tomu spravidla veľmi silná. Niektoré sa podarí žiť skutočne šťastný život.

V nemocniciach je osemdesiat päť percent detí s Downovým syndrómom.