Werdnig-Hoffmannova choroba: formy a hlavné príznaky

Werdnig-Hoffmannova choroba je mimoriadne závažná patológia, ktorá je sprevádzaná amyotrofiou, postupnou deštrukciou základných nervových vlákien miechy a následne svalovou atrofiou. Okamžite stojí za zmienku, že ide o dedičnú genetickú chorobu prenášanú autozomálnym recesívnym typom.

Čo je Verdnig-Hoffmannova choroba?

Toto neurologické ochorenie sprevádzané postupným zničením hlavných inervujúcich štruktúr nervového systému. Napríklad sa často pozoruje demyelinizácia predných koreňov miechy. Navyše ochorenie ovplyvňuje niektoré lebečné nervy.

Samozrejme, poškodenie nervových vlákien ovplyvňuje stav svalov. Napriek tomu sa táto choroba vyznačuje takzvaným poranením svalov, pri ktorom časť svalového tkaniva si zachováva schopnosť kontrastu, zatiaľ čo jednotlivé "lúče" atrofujú.

Verdnig-Hoffmannova spinálna atrofia sa prejavuje v detstve. K dnešnému dňu je bežné rozlíšiť tri hlavné formy ochorenia.

Vrodená Werdnig-Hoffmannova choroba a jej príznaky

Spravidla sú prvé symptómy s podobnou formou choroby viditeľné už v prvých dňoch po narodení dieťaťa. Dieťa má slabú parézu končatín. Výkriky chorých detí sú slabé a sotva počuteľné, navyše narušili proces výživy.

Ako dieťa rastie, vidí sa oneskorenie vo fyzickom vývoji. Choré deti nedržia hlavu, nemôžu sedieť ani stáť. Len v zriedkavých prípadoch je dieťa schopné udržať kmeň vo vzpriamenej polohe, ale táto schopnosť tiež zmizne pomerne rýchlo, keď sú nervové vlákna zničené.

Navyše existujú určité odchýlky vo vývoji kostry, najmä dysplázie bedrového kĺbu, skolióza, tvorba hrudníka v tvare lieviku, hrudnej kosti, hydrocefalu.

Priebeh príslušnej choroby je malígny a degenerácia nervových zakončení rýchlo prebieha. Atrofia nielenže vyhovuje kostrovým svalom, ale aj vláknami vnútorných orgánov. Často je ovplyvnená membrána, čo vedie k rozvoju respiračného zlyhania. Bohužiaľ, deti s podobnou chorobou prežívajú (v priemere) do veku deviatich rokov.

Ranná Werdnig-Hoffmannova choroba

Hlavné príznaky ochorenia sa prejavujú v druhej polovici života. Prvých niekoľko mesiacov je fyzický vývoj dieťaťa celkom normálny - dieťa sa učí držať hlavu a sedieť, niekedy dokonca môže sedieť sám. Ale všetky tieto zručnosti sú stratené po aktivácii ochorenia. Mimochodom, syndróm často vyvoláva infekciu.

Tremor prstov a kontrakcie šľachy sú prvými príznakmi zničenia nervových vlákien. V budúcnosti sa vyvíja atrofia a svalová paralýza. Priemerná priemerná dĺžka života pacientov je od 14 do 16 rokov.

Neskorá forma Verdnig-Hoffmannovej choroby

Takáto choroba prebieha jemnejšie. Zvyčajne je dieťa normálne až do veku dvoch rokov. Dieťa sa učí sedieť, stáť a chodiť. Len včas rodičia začínajú zaznamenať určité odchýlky.

Najprv sa mení chôdza chorého dieťaťa - chodí, silne ohýba kolená, často padá, nedokáže udržať rovnováhu. Pri vývoji patológie môžete pozorovať niektoré zmeny kostry, najmä deformáciu hrudníka. Syndróm Verdnig-Hoffmanna sa vyznačuje silným trasením rúk, poklesom svalového tonusu, zmiznutím základných nepodmienených reflexov.

Vo väčšine prípadov do 10-12 rokov dieťa úplne stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. Avšak v tomto prípade pacienti prežijú na 20 rokov, niekedy až do 30 rokov.