Apertův syndróm - komplexné genetická porucha

Apertův syndróm - zriedkavé ochorenie, ktorá sa prejavuje v jednom z 20.000 novorodencov. Jedná sa o komplexné genetická porucha, ktorá sa vyznačuje tým, že zmena tvaru lebky v dôsledku predčasného sinostozirovaniya (prerastania) hlavových stehy a abnormalít končatín, najmä symetrické syndaktylia rúk a nôh (úplné alebo čiastočné zhlukovaniu susedných prstov ruky alebo nohy).

Prvýkrát sa tento patologický ukázal francúzsky lekár Apertův v roku 1906 a sledoval deväť detí s podozrením na genetickej choroby. Apertův nájdených jeho charakteristické znaky, a opísal tento syndróm.

Apertův syndróm: príčiny

Apertův syndróm, príčiny, ktoré sú doposiaľ neznáme, môže byť dedičná. Apertův syndróm je niekedy dôsledkom skutočnosti, že v priebehu tehotenstva budúca matka utrpela infekcií: rubeola, chrípka, meningitída, tuberkulóza alebo ožarovanie X-ray.

Apertův syndróm: klinické prejavy

U pacientov so syndrómom Apertův, anomálií lebky a rady ďalších príznakov symptómov:

• "Veža" lebka - rast hlava hlavne do výšky;
• vysoká a predné čelo, veľké uši;
• sploštený nosový mostík;
• zapadnuté a široké posadené oči;
• vzhľadom k rozvoju ploché zásuvky pucheglazija;
• Často rázštep podnebia - "rázštep podnebia";
• Spojenie prstov na rukách a nohách, v oblasti ramien, lakťov;
• Vývoj tuhosti vo veľkých kĺbov;
• zakrpatené fyzického a psychického vývoja;
• nanizmus často pozorované, môže byť strata sluchu, anus neperforovaná, anomálie v štruktúre pankreasu a obličiek;
• patologické zmeny očí so šedým zákalom, škúlenie, nystagmus, ptóza.

Diagnóza Apertův syndrómu najprv vykonáva na vzhľad pacienta. Ďalej bol pacient vyšetrený pomocou genetického testovania.

Apertův syndróm: fotografie z pacienta

Prezentované na obrázkoch článku je najlepšie hovoriť o vonkajšej formy pacienta.

Apertův syndróm: Liečba

existuje Apertův syndróm špecifická liečba, ale Chirurgická pomoc je potrebná pre prevenciu a náprave fyzikálnych defektov a mentálnej retardácie. Je tiež nutné Podstatou operácie pri uzatváraní koronárnej švy vnútrolebečný tlak úľavu a ortodontickej chirurgický zákrok.

Chirurgické zákroky ďalej majú tvoriť prstov na horných a dolných končatín. Často tam je zlúčenie indexu strednej a prstenníku kvôli mäkkých tkanív a dokonca aj kosti. Lekári vykonávať operácie na oddelenie prstov od seba a zvýšenie ich funkčnosti.

Liečba sa vykonáva len prostredníctvom integrovaného prístupu. Tím lekárov sú kraniofaciálnou chirurgia, neurochirurgia, ORL, očný lekár, chirurg, zubár, chirurg, ortodontistu, ktorý poskytne pomoc včas.

Operácie, ktoré robia život jednoduchší pre pacientov s Apertův syndrómom, aby mohli odhaliť fyzické a duševné schopnosti, získať normálne vzhľad, s cieľom zlepšiť kvalitu života a byť rozpoznaný v spoločnosti.