Brutonova choroba: etiológie, príčiny, príznaky a liečebné vlastnosti

Genetické ochorenia - to je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je ťažké predvídať vopred. Vyskytujú sa aj v dobe, keď je vznik embryá. Najčastejšie sú odovzdávané z rodičov, ale vždy sa nestane. V niektorých prípadoch, porušovanie vyskytujú v samotných génoch. Jeden z týchto patológií je považovaný za X-viazaná agamaglobulinémia. To sa vzťahuje na primárnej imunodeficiencie. Choroba sa nedávno otvorený v polovici 20. storočia. Preto nie je úplne známy doktorov. To sa vyskytuje veľmi zriedka, iba u chlapcov.

Brutonova choroba: história

Táto patológia súvisiace s X-viazaných chromozomálnych anomálií prenášaných na genetickej úrovni. Brutonova choroba je charakterizovaná abnormalitami v humorálnej imunity. Hlavným príznakom je jeho citlivosť na infekčné procesy. Prvá zmienka o účtovnej 1952 tejto patológie. V tej dobe, americký vedec Bruton študoval históriu, že je dieťa choré viac ako 10-krát za 4 roky veku. Medzi infekčné procesy splniť tento chlapec septikémie, zápal pľúc, zápal mozgových blán, zápal hornej časti dýchacích ciest. Pri skúmaní deti, bolo zistené, že protilátky k týmto chorobám chýba. Inými slovami, po imunitné reakcie nebola pozorovaná infekcie.

Neskôr, na konci 20. storočia, X-viazaná agamaglobulinémia lekári znovu preskúmané. V roku 1993, lekári boli schopní identifikovať defektný gén, ktorý spôsobuje zníženú obranyschopnosť.

Príčiny X-viazanú agamaglobulinémiou

Agamaglobulinémia (Brutonovy choroba) je často dedičné. Vada je považovaná za recesívne vlastností, takže pravdepodobnosť, že dieťa sa patológie je 25%. Nosiče mutovaného génu sú ženy. To je spôsobené tým, že závada je lokalizovaný na X chromozóme. Avšak, toto ochorenie sa prenáša iba mužského pohlavia. Hlavným dôvodom agamaglobulinémia je defektná proteín, časť génu kódujúceho tyrozín kinázy. Okrem toho Brutonovy choroba môže byť idiopatická. To znamená, že príčinou jej vzniku zostáva nejasný. Medzi rizikové faktory, ktoré majú vplyv na genetický kód dieťaťa, prideliť:

1. Zneužívanie alkoholu a drog v priebehu tehotenstva.
2. Psycho-emocionálne napätie.
3. Vystavenie ionizujúcemu žiareniu.
4. Chemické dráždivé látky (škodlivé výroba, nepriaznivé prostredie).

Aký je patogenézy choroby?

Mechanizmus choroby spojené s chybným proteínom. Za normálnych okolností je gén zodpovedný za kódujúci tyrozín kinázy, sa podieľa na tvorbe B-lymfocytov. Sú to bunky imunitného systému, ktoré sú zodpovedné za humorálnu obranu. Vzhľadom k úpadku lymfocytov tyrozínkinázy B nie sú celkom zrelé. V dôsledku toho, že sú schopné produkovať imunoglobulíny - protilátky. Patogenéza choroby Bruton je kompletný blokovanie humorálnej ochrany. Výsledkom je, že v styku s infekčným agens do tela protilátky k tomu sa nevyrába. Zvláštnosťou tohto ochorenia je, že imunitný systém je schopný bojovať vírus, aj napriek absencii B-lymfocytov. Povaha porušenie humorálnej ochrany závisí od závažnosti vady.

Choroba Bruton je: príznaky choroby

Patológia prvýkrát tak deje v dojčenskom veku. Najčastejšie sa choroba prejavuje v 3-4-teho mesiaca života. To je spôsobené tým, že v tomto veku telo dieťaťa prestane chrániť protilátok matky. Prvé príznaky ochorenia môžu byť bolestivé reakcie po očkovaní, kožné vyrážky, infekcie horných a dolných dýchacích ciest. Avšak, dojčenie chráni dieťa pred zápalovými procesmi, pretože materské mlieko má vo svojom zložení imunoglobulínov.

Bruton choroba sa prejavuje asi 4 roky. V tejto dobe sa dieťa dostane do kontaktu s ostatnými deťmi v škôlke. Medzi infekčné lézie ovládalo meningy, streptokoky a stafylokokové mikroflóry. V dôsledku toho môžu byť deti vystavené hnisavého zápalu. Medzi najčastejšie ochorenia patria zápal pľúc, zápal prínosových dutín, zápal stredného ucha, zápal prínosových dutín, zápal mozgových blán, zápal spojiviek. Na predčasné liečenie všetkých týchto procesoch môže ísť v sepsu. Je tiež prejavom choroby môže byť Bruton dermatologickej patológie. V dôsledku zníženej imunitnej odpovede mikroorganizmy sa rýchlo množí v mieste rany a poškriabaniu.

Okrem prejavov choroby patrí bronchiektázie - patologické zmeny v pľúcach. Medzi príznaky patrí dýchavičnosť, bolesť na hrudníku, niekedy hemoptysis. Je tiež možné, že vznik zápalových lézií v tráviacom ústrojenstve, močových ciest, sliznice. Pravidelne pozorovaný opuch a citlivosť v kĺboch.

Diagnostické kritériá pre chorobu

Prvé diagnostické kritériá by mala zahŕňať častý výskyt. Deti trpiace Brutonovy patológie, prepravu viac ako 10 infekcie ročne, rovnako ako niekoľkokrát v priebehu jedného mesiaca. Ochorenie sa môže opakovať alebo alternatívne (zápal stredného ucha, zápal mandlí, pneumónia). Na vyšetrenie, chýba hltana mandlí hypertrofie. To isté platí pre palpácii periférnych lymfatických uzlín. Tiež by ste mali dávať pozor na reakciu dieťaťa po očkovaní. Významné zmeny boli pozorované v laboratórnych testoch. KLA príznaky zápalu (zvýšený počet leukocytov zrýchlil ESR). Počet buniek imunitného systému sa znižuje. To sa odráža v leukocytov vzorci: malý počet lymfocytov a neutrofilov zvýšený obsah. Dôležitý výskum je imunogram. To odráža zníženie alebo neprítomnosti protilátok. Táto funkcia umožňuje určiť diagnózu. V prípade, že lekár má pochybnosti, že je možné vykonať genetické testy.

Rozdiely Bruton choroba z podobných patologických stavov

Táto patológia sa líši od iných primárnych a sekundárnych imunodeficienciou. Medzi nimi - švajčiarsky typ agamaglobulinémia, Di Dzhordzhi syndróm, HIV. Na rozdiel od týchto patologických stavov, pre Brutonovy choroba je charakterizovaná iba porušením humorálnej imunity. To sa prejavuje tým, že telo je schopný bojovať proti vírusových agens. Tento faktor sa líši od švajčiarskeho typu agamaglobulinémiou, ktorý je poškodený, keď ako humorálnej a bunkovú imunitnú odpoveď. Ak chcete diferenciálnu diagnostiku s syndrómu Di Dzhordzhi, čo musíte urobiť röntgen hrudníka (týmusu aplázia) a na stanovenie obsahu vápnika. Pre vylúčenie HIV vykonáva palpácii z lymfatických uzlín, ELISA.

Spôsoby liečby agamaglobulinémiou

Bohužiaľ, úplne poraziť Brutonova choroba je nemožné. Spôsoby liečenia zahŕňajú agamaglobulinémiou výmenu a symptomatická liečba. Hlavným účelom dosiahnutia je považované za normálne hladiny imunoglobulínov v krvi. Množstvo protilátok by mali byť prispôsobené tak, 3 g / l. Za týmto účelom, gama globulín rýchlosť 400 mg / kg telesnej hmotnosti. Koncentrácia protilátok by mala byť zvýšená počas akútnych infekčných ochorení, ako telo nemôže vyrovnať sa s nimi samostatne.

Okrem toho vykonáva symptomatickú liečbu. Najčastejšie predpísané antibiotiká "Ceftriaxón", "penicilín", "Ciprofloxacín". Keď kožné prejavy treba miestnej liečbe. Tiež sa odporúča umývanie slizničnej antiseptické roztoky (v krku a nosovej zavlažovanie).

Prognóza pre Brutonovy agamaglobulinémiou

Cez substitučnou terapiou celoživotné, prognóza za priaznivú agamaglobulinémiou. Kontinuálne liečba a profylaxia infekčných procesov zníženie chorobnosti minimalizovaný. Typicky, pacienti sú zdatný a aktívne. V zlom prístupe k liečbe môžu vznikať komplikácie až do sepsu. V prípade spustenia infikovania zlú prognózu.

Prevencia X-viazanú agamaglobulinémiou

V prítomnosti ochorenia u príbuzných alebo podozrenie, že je nutné vykonať genetické testy aj počas prvého trimestra tehotenstva. Aj na preventívne opatrenia by mali zahŕňať vystavenie vzduchu, neprítomnosť chronických infekcií a škodlivými účinkami. Počas tehotenstva, matka je kontraindikovaný stres. Pre sekundárnej prevencie sú vitamín terapia, aplikácia gama-globulín, zdravý životný štýl. Je tiež dôležité, aby sa zabránilo kontaktu s chorými ľuďmi.