Cockayne syndróm: genetická príčina, fotky

Cockayne syndróm je zriedkavá genetická patológie, alebo ochorenie nazývané Neal Dingwall. Vo svojej podstate - je anomália, nervového systému, ktorý je charakterizovaný tým, predčasného starnutia ľudského malého vzrastu, kožnými léziami, poruchy zraku a sluchu.

definícia

Cockayne syndróm - je autozomálne recesívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa objavia v dôsledku porušenia mechanizme opravy DNA. Títo pacienti sú slabé, ktoré sú citlivé na svetlo, pretože vizuálne analyzátora patológie sú poruchy nervového systému, rovnako ako vývojová porucha jedného alebo všetkých vnútorných orgánov. Tieto zmeny sú v dôsledku rýchlej a rozsiahlej degradácie bielej pevnej látky.

Deti s touto poruchou majú tendenciu žiť o desať rokov, ale sú registrované zriedkavé prípady, kedy dosiahnu dospelosti. Vedci sa môžu identifikovať, aké konkrétne zmeny v genetickom materiáli pozorované v tomto syndrómu, ale poškodenie vzťah a klinické prejavy zostáva záhadou.

História štúdie

Cockayne syndróm je pomenovaný po anglického lekára, ktorý žil v dvadsiatom storočí, Edward Cockayne. Prvýkrát sa stretol a popísal ochorenie v roku 1936. O desať rokov neskôr prišiel ďalší zo svojich článkov venovaných tejto patológie.

Jeho druhé meno choroba dostal cez prácu dvoch žien: Máriu Dinguoll a Ketrin Nill, ktorí publikovali svoje postrehy dvojčiat s príznakmi podobnými pacientmi Cockayne. Ďalej sa vykonáva paralelne jedna s druhou nosology - progeriu, ktoré sú charakteristické podobné klinické prejavy.

dôvody

Ako môže veda vysvetliť výskyt takých chorôb ako Cockayne syndróm? Dôvody spočívať v jeho poškodenej loci dvoch génov - CSA a CSB. Tie sú zodpovedné za štruktúru enzýmov podieľajúcich sa na oprave poškodenej DNA miesta.

Existuje teória, podľa ktorej sa vady ovplyvňujú iba opravy len aktívne gény. Toto tvrdenie sa dá vysvetliť tým, že aj napriek vysokej citlivosťou na UV svetlo, ľudia s touto chorobou netrpia rakovinou kože.

Prideliť tiež zmiešané formy ochorenia, kedy poškodenie je stále na mieste ich výskytu HRW (D alebo G). Potom hlavných prejavov syndrómu pripojí neurologické symptómy.

tvar

Cockayne syndróm, v závislosti od povahy a lokalizáciu poranení génov môžu byť rozdelené do štyroch typov.

1. Prvý typ, alebo klasické. Je charakterizovaný morfologicky normálne narodenie dieťaťa. Prejavy choroby sa objaví v prvých rokoch života. Sluch, zrak zhoršuje, začne trpieť prvé periférne a centrálnu nervovú sústavu, a to až k atrofii mozgovej kôry, aj keď to nie je tak kritická ako v iných formách. Človek zomrie pred dosiahnutím veku dvadsiatich.
2. Druhý typ patológie môže byť diagnostikovaná pri narodení. Neonatológa ukazuje veľmi slabý vývoj nervovej sústavy, absencia povinných reflexy a reakcie na podnety. Deti zabila až sedem rokov. Táto forma je tiež známy ako Peña Shokeyr syndróm. U pacientov pozorovalo zníženie miery myelinizácie a kalcifikácie nervového systému.
3. Tretím typom príznakov ochorenia sú oveľa slabšie a ich debut tam najneskôr do prvého alebo druhého typu. Navyše jedinci s táto varianta lézií môže prežiť až do ich splatnosti.
4. Kombinovaný Cockayne syndróm. Genetická príčina tohto stavu je spôsobené tým, že okrem opravy poškodenia enzýmov, je dieťa prítomných klinika xeroderma pigmentosum.

klinika

Ako je možné vizuálne prejavuje symptomaticky a Cockayne syndróm? Fotografie detí schopných ponoriť do šoku veľmi vnímavé ženy, a nie všetci lekári sú zatiaľ je premýšľať. Dieťa zakrpatené do trpasličieho vzrastu porušovaniu proporcií medzi trupu a končatín. Bledá koža, pretože slnečné žiarenie je škodlivé pre týchto pacientov, že sa chystá na vrásky a záhyby objavia skoré hyperpigmentácie, jazvy a ďalšie známky starnutia. Zároveň sú dostatočne odolné voči vysokým teplotám, pľuzgieriky a popálenín prakticky úplne testované.

Oči sú veľké, prepadnuté, je porušenie v dôsledku degeneratívnych zmien v sietnici (vo forme soli a korenia) a zrakového nervu atrofia. V niektorých prípadoch je možné, odlúčenie sietnice na obvode. Očné viečka sú uzavreté neúplne. Možné nystagmus, tj, mimovoľné pohyby očí zo strany na stranu alebo zhora nadol. Navyše, tam je často paralýza akomodácie, kedy žiaci nemení svoj priemer. Dieťa, ktoré je hluchý a má nepravidelnosti v štruktúre chrupavky uší.

Mozgová časť lebky je zle vyvinuté, horná čeľusť je masívny. Spoje sú vytvorené flexi kontraktúry a ďalšie neurologické poruchy. Dieťa zaostáva v intelektuálneho vývoja.

diagnostika

Moderná medicína nemôže odpovedať na otázku: Kto Cockayne syndróm často prejavuje ako bodové mutácie a predispozíciu k nej môže byť len v prípade, že rodina sa už stretol podobnú patológiu. Ale spravidla rodičia s probanda nie sú vedomí týchto precedensov.

K potvrdeniu vykonanej laboratóriom a inštrumentálne diagnostiku. Všeobecná analýza moču možno vidieť nízky obsah proteínu v krvi zníži na týmusu hormón zodpovedný za rast a vývoj dieťaťa. RTG lebky budú viditeľné kalcifikácie v hmote mozgovej.

Zo štúdií s použitím špecifickej Sural nervu biopsiu, v ktorom je porušenie detekoval myelinizácie. Po ožiarení ultrafialovými bunkami pacienta je tu zvýšená citlivosť na jeho účinky. Štúdium DNA a RNA výťažnosti po poranení, môže poskytnúť presnejší obraz choroby.

Perinatálnej diagnostiku vhodné použitie PCR pre detekciu poškodené štruktúry genómu.

morbídne anatómia

Existuje osobitný patológie vnútorných orgánov, ktoré môžu byť určené na úseku Cockayne syndrómu. Príčiny týchto zmien sú spojené s poruchami vývoja neurálnej trubice v maternici a zničenie nervového systému po narodení.

Patológ pri pitve odhalí neúmerne malý mozog, ktoré sú nádoby aterosklerotických lézií, rovnako ako zosilnenie tkaniva vzhľadom k impregnáciu kryštálov vápnika a fibrínu. Pologuľa javí škvrnitý kvôli zmene farby na demyelinizovaných oblastiach. V periférnom nervovom systéme, ako sú charakteristické zmeny vo forme porúch vedení, patologické gliové bunky klíčenie.

liečba

Špecifická liečba tejto skupiny pacientov nebola vyvinutá. Aby sa zabránilo mať dieťa s podobnou patológiu, páry, ktoré majú rizikové faktory by mali byť podrobené genetické poradenstvo pred tehotenstvom. Okrem toho, že je možné v prvých troch mesiacoch gravidity urobiť amniocentézu byť presne istí zdravie dieťaťa.

To je dosť pre ožarovanie buniek nájdené v plodovej vode, treba dávku ultrafialového žiarenia. V prípade, že laboratórium zistí nadmernej citlivosti a predĺženie doby zotavenia, to je dôkaz v prospech Cockayne syndrómu.