Larsen syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Náš genetický kód je tak zložitý, že takmer každý vážne poškodenie môže spôsobiť reťazovú reakciu a ovplyvňovať táto osoba nie je v celej svojej kráse. Vedci sa neustále hľadanie nových ochorení, ale vo svojich vlastných slov genóm zostáva nepreskúmanej deväťdesiat percent.

popis

Larsen syndróm (MKN-10 - M89 kód) - je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré má široké spektrum fenotypových prejavov. Najviac charakteristické znaky sú považované za dislokácie a subluxácia veľkých kĺbov, prítomnosť vád lícneho kostí lebky problémov a funkcie končatiny. Sekundárne prejavy patrí skoliózy, konskú nôh, malý vzrast, a dýchacie ťažkosti.

Larsen syndróm je spôsobený bodové mutácie, ktoré sa môžu vyskytnúť spontánne a byť dedičných autozomálne dominantným spôsobom. So zmenami v géne FLNB viazať celú skupinu chorôb, ktoré sa prejavujú poruchy v skelete. Konkrétne príznaky sa môžu líšiť, a to aj medzi príbuznými.

dôvody

Čo sa musí stať vo vznikajúcom tele, ktoré vznikli Larsen syndróm? Príčiny tohto ochorenia sa stále ukrýva v prítmí vedy. Je známe len to, že je charakteristická pre autozomálne dominantné dedičnosti. To je len jedna kópia zmeneného génu bude stačiť odovzdať patológiu svojim deťom, a možno dokonca aj vnúčatá. Gén môže byť odvodený z rodičov (z oboch alebo z jedného), alebo je výsledkom spontánnych mutácií. Riziko zdedenie choroby - 50/50, bez ohľadu na pohlavie dieťaťa a počet tehotenstva.

Modifikovaný gén je umiestnený na krátkom ramene tretieho chromozómu. Ak je to žiaduce, môžu vedci určiť miesto, kde sa genetická informácia podliehajú zmenám. Normálne tento gén kóduje proteín, známy v odborných kruhoch ako filamin B. hrá významnú úlohu vo vývoji cytoskeletu. Mutácie vedú k tomu, že proteín prestáva plniť svoju funkciu, a z toho, že bunky v tele sú ovplyvnené.

Ľudia s týmto syndrómom a mozaikou je to možné. To znamená, že závažnosť a počtu príznakov ochorenia, sú priamo závislé od počtu buniek bol zasiahnutý. Niektorí ľudia sa dokonca ani nemusí tušiť, že majú defekt v tomto géne.

epidemiológia

Larsen syndróm sa vyvíja rovnakou rýchlosťou v oboch mužov a žien. Podľa približných odhadov toto ochorenie vyskytuje u jedného zo sto tisíc novorodencov. Je našťastie veľmi zriedkavé. Odhady sú považované za nespoľahlivé, pretože tam je nejaké ťažkosti pri určovaní tento syndróm.

Prvýkrát sa táto choroba v lekárskej literatúre bolo popísané v polovici dvadsiateho storočia. Lauren Larsen a kolegovia zistili, a zaznamenal šesť prípadov syndrómu u detí.

príznaky

Larsen syndróm, ako je uvedené vyššie, sa môže prejaviť v mnohých smeroch, a to aj medzi blízkymi príbuznými. Medzi typické príznaky ochorenia sú považované za zmenu tvárových kostí. Medzi ne patria: široký nízky mostík nosa a široké čelo, ploché čelo, prítomnosť rázštepu hornej pery alebo podnebia. Okrem toho sú deti vykĺbenie veľkých kĺbov (bedro, koleno, lakeť) a rameno subluxácia.

Prsty ľudí krátkych, širokých, so slabými spojmi uvoľniť. Zápästie môže byť ďalšie kosti, ktoré spájajú s vekom a rozbiť biomechaniku pohybu. Pre niektorých ľudí, tam je taký vzácny jav ako tracheomalácii (alebo zmäknutie chrupaviek priedušnice).

diagnostika

Diagnóza "Larsen syndróm" je vykonaná iba po dôkladnom vyšetrení pacienta, starostlivé skúmanie jeho anamnézy a prítomnosť charakteristických symptómov X-ray. Okrem toho, úplné röntgenové vyšetrenie môže odhaliť abnormality a súvisiacemu vývoj kostry, ktoré sú nepriamo súvisí s chorobou.

Ultrazvuková diagnostika v maternici môže odhaliť Larsen syndróm. Fotografie kostnej formácie k dobre vyškoleným odborníkom ultrazvuku môže byť východiskovým bodom k hľadanie genetických abnormalít plodu. Vzhľadom k tomu, na prvý pohľad nemožno zistiť, aký druh ochorenia viedlo k patológii tváre lebky a kostí končatín, nastávajúce matky sa odporúča vykonať amniocentézu a vykonať genetické vyšetrenie pre vyhľadávanie na mutácie v treťom chromozómu.

V prípade, že choroba potvrdená, ale pár sa rozhodol udržať tehotenstva nastávajúce matky sa odporúča vykonať cisársky postup sekcie, tak, aby nedošlo k poškodeniu kostí dieťaťa počas jeho priechodu cez panvu žien s vaginálnom pôrode.

liečba

Liečebné opatrenia zamerané na iné odstránenie choroby a na zníženie klinických príznakov. Jednalo pediatrov, ortopédov, špecialistu v čeľustnej chirurgii a genetiky. Po zhodnotení počiatočného stavu dieťaťa a posúdiť všetky riziká, môžu začať opravovať existujúce porušovanie ľudských práv.

Najviac obťažujúce možnosť, ktorá sa spracuje Larsen syndróm - masáže. Je potrebné posilniť svaly a väzy, ktoré držia kĺby, a zlepšiť údržbu chrbát a narovnať chrbticu. Ale skôr, než sa pristúpi k terapeutických metód vyžaduje určitý počet operácií. Sú potrebné pre korekciu hrubú deformácii alebo kostrové deformácia, vertebrálnou stabilizáciu. Keď tracheomalácii vyžadovať intubáciu a nastavenie dýchacie trubicu (kontinuálne), ktorý bude udržiavať priechodnosti horných ciest dýchacích.

Liečba tohto ochorenia - zdĺhavý proces, ktorý môže trvať niekoľko rokov. Vďaka zrenia dieťaťa zvyšuje záťaž na kosti, a to môže opäť potrebovať fyzickej rehabilitácie, fyzioterapia, a možno dokonca aj chirurgický zákrok.