Metódy prenatálnej diagnostiky: genetické, invazívne, neinvazívnu. Indikácie s výsledkami

Prenatálna diagnostika je komplexné vyšetrenie tehotenstva. Hlavným účelom - je identifikovať rôzne patológie dojčatá vo fázach vývoja plodu.

Najbežnejšie spôsoby prenatálnej diagnostiky: držanie ultrazvuku, obsah rôznych markerov v krvi tehotnej, odberu choriových klkov, pričom koža pupočníkovej krvi, amniocentéza.

Aký je prenatálna diagnostika

Pri použití rôznych metód prenatálnej diagnostiky skutočne zistené poruchy fetálneho vývoja, ako je napríklad Edwards syndróm, Downov syndróm, ochorenie srdca a pri tvorbe iných abnormalít. Že výsledky prenatálnej diagnostiky môže rozhodnúť o osude dieťaťa. Po obdržaní diagnostické údaje v spolupráci s Dr. matka rozhodne sa dieťa narodí, alebo tehotenstvo sa preruší. Priaznivé predpovede môže povoliť plodu rehabilitáciu. Pre prenatálnej diagnostiky sa vzťahuje na určenie otcovstva pomocou genetického vyšetrenia, ktoré sa vykonáva v skorých fázach tehotenstva, rovnako ako stanovenie fetálny pohlavia. Všetky tieto služby sú ponúkané v hlavnom centrom prenatálnej diagnostiky na Prospekt Mira, ktorá je v čele s profesorom MV Medvedev. Tu si môžete prejsť komplexné prenatálne vyšetrenie vrátane ultrazvuku. Používa sa v Centre pre najnovšie 3D technológie, 4D.

Metódy prenatálnej diagnostiky

Súčasné prenatálna diagnostika využíva rad metód a technológií. Rozsah a úroveň kapacity, ktoré sa menili. Všeobecne, je prenatálna diagnóza rozdelené do dvoch veľkých skupín: invazívne a neinvazívne prenatálnu diagnostiku.

Neinvazívne, alebo ako sa im hovorí, menej invazívne metódy neposkytujú chirurgické trauma a plodu a matky. Tieto postupy sú odporúčané pre všetky tehotné ženy, ktoré sú rovnako nebezpečné. Rutinné ultrazvukové vyšetrenie musí nutne prebiehať. Invazívne techniky zahŕňajú vyrušenie (rušenie) v tele tehotnej, maternicovej dutiny. Metódy nie sú úplne bezpečné, tak priradí ich k lekárovi v krajnom prípade, kedy je otázka zachovanie zdravia nenarodeného dieťaťa.

Neinvazívne prenatálna diagnostika

Pre non-invazívnych metód zahŕňajú ultrazvuk a prenatálny skríning, čo nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja plodu. Neinvazívna a je považovaný za prenatálne diagnóza fetálnej sérových faktorov krvi matky.

Ultrazvuk je najobvyklejšie postup, že nemá žiadne škodlivé účinky na ženy a ovocie samotné. Sú všetky tehotné ženy by mali dostávať túto štúdiu? Diskutabilné, možno to nie je nutné v každom prípade. Holding ultrazvuk menuje Dr. z mnohých dôvodov. V prvom trimestri, môžete určiť počet tehotenstva, v priamom prenose, či je ovocie samo o sebe, presný termín. Vo štvrtom mesiaci ultrazvuku už môžu zobrazovať hrubé vrodené chyby plodu, placenta umiestnenie, plodová voda. Po 20 týždňoch by mohla stanoviť budúce pohlavie dieťaťa. Ultrazvuk umožňuje identifikovať rôzne anomálie, v prípade, že analýza ukázala tehotná vyšších alfa-fetoproteínu, a ak je v rodinnej anamnéze existujú niektoré chyby. Stojí za zmienku, že žiadny z výsledkov ultrazvukových nemôže zaručiť stopercentnú zdravého plodu.

Ako je v USA

Prenatálna prenatálna diagnostika vo forme ultrazvuku sa odporúča pre všetky tehotné ženy v nasledovných podmienok:

• 11-13 týždňov tehotenstva;
• 25-35 týždňov tehotenstva.

To za predpokladu, pre diagnózu stavu matky a plodu. Snímač alebo senzor lekár nastaví na povrchu brucha tehotnej existuje prenikaniu zvukových vĺn. Tieto vlny sú v pasci senzor, a položí ich na obrazovke monitora. V ranom štádiu tehotenstva je niekedy používaný transvaginálna metódu. V tomto prípade je sonda sa vloží do pošvy. Ktorý identifikuje odchýlky skríningové ultrazvukové vyšetrenie?
• Vrodené chyby pečene, obličiek, srdca, čreva a ďalšie.
• Až do 12 týždňov od začiatku príznakov Downovho syndrómu.
Vývoj tehotenstva:
• Mimomaternicové alebo masterbatche.
• Počet plodov v maternici.
• gestačný.
• Rodič alebo breech plod.
• Zaostávanie z hľadiska rozvoja.
• povaha srdcového tepu.
• Pohlavie dieťaťa.
• Umiestnenie a stav placenty.
• Prietok krvi v cievach.
• Tón maternice.

Tak, ultrazvuk umožňuje detekovať žiadne abnormality. Napríklad hypertónia maternice môže viesť k hrozbe potratu. Potom, čo objavil túto anomáliu je možné prijať včasné opatrenia na zachovanie tehotenstva.

screening krvi

Sérum prevzaté zo žien skúmaných za jej obsah rôznych látok:
• AFP (alfa-fetoproteínu).
• NIE (nekonjugovaný estriol).
• HCG (ľudský choriogonadotropín).
Pri spôsobe pre prenatálny skríning má dostatočne vysoký stupeň presnosti. Ale tam sú časy, kedy test ukazuje, alebo falošne pozitívne alebo falošne negatívny výsledok. Potom lekár menuje ďalšie spôsoby prenatálneho skríningu, ako je ultrazvuk alebo diagnostickou metódou je invazívne.

Centrum prenatálnej diagnostiky na Prospekt Mira v Moskve trávi len 1,5 hodiny biochemický skríning, ultrazvukové a poskytuje konzultácie prenatálnej. Okrem skríningu prvého trimestra, je možné odovzdať druhého trimestra biochemického skríningu s poradenstvo a ultrazvuku.

Alfa-fetoproteínu

Prenatálna diagnóza genetických chorôb za použitia metódy stanovenia hladiny alfa-fetoproteínu v krvi. Tento skríningový test odhalí pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s touto patológiou ako anencefália, spina bifida a ďalšie. Tiež vysoká miera AFP môžu naznačovať rozvoj niekoľkých druhov ovocia, nesprávne inštalované načasovanie, možnosť potratu a dokonca zmeškané potratu. Najpresnejšie analýzu výsledkov poskytuje, ak je umiestnená na 16-18 týždňa tehotenstva. Výsledky pred 14. alebo po 21-teho týždňa často chybné. Niekedy znovuzvolený darcovstvo krvi. Na vysokú mieru menuje Dr. ultrazvuk, môže spoľahlivo dostane potvrdenie ochorenia plodu. V prípade, že v USA neurčuje príčinu vysokým obsahom alfa-fetoproteínu, amniocentéza je priradená. Táto štúdia je presnejšie určuje zmenu AFP. Ak krv pacienta zvýšené hladiny alfa-fetoproteínu, môže spôsobiť komplikácie počas tehotenstva, ako je oneskorenie vývoja, možno k úmrtiu plodu alebo odtrhnutie placenty. Low AFP v kombinácii s vysokým hCG a nízka estriol naznačujú možnosť Downov syndróm. Lekár berie do úvahy všetky parametre: ženin vek, hormonálne hladiny. V prípade potreby vymenovať ďalšie prenatálnej metódy.

hCG

Choriogonadotropínu človek alebo (hCG) v tehotenstve v skorých štádiách vyhodnotiť najdôležitejšie ukazovatele. Navyše táto analýza - skorá štádia definícia, aj keď ultrazvuk nie je informatívny. Po fertilizáciu, vajcia má 6-8 dni začne produkovať hCG.
HCG ako glykoproteín zložený z podjednotiek alfa a beta. Alfa zhodné s hypofyzárnych hormónov (FSH, TSH, LH); a beta - je jedinečná. To je dôvod, prečo test na beta podjednotky (beta-hCG) sa používa k presnému získanie výsledku. Rýchle diagnostické testovacie prúžky sa používajú, čo neplatí špecifickú HCG testu (v moči). Krv beta hCG presne diagnostikovať tehotenstvo už po 2 týždňoch od oplodnenia. Koncentrácia hCG v moči diagnostickú zreje 1-2 dni neskôr ako v krvi. Moč hladiny hCG v 2 krát menej.

Faktory ovplyvňujúce HCG

Definovanie hCG tehotenstva v skorých štádiách, je potrebné vziať do úvahy niektoré z faktorov, ktoré ovplyvňujú výsledok analýzy.
Zvýšenie hCG v priebehu tehotenstva:
• nesúladu a skutočný život.
• Viacpočetné tehotenstvo (zvýšenie výsledku v pomere k počtu plodov).
• Early toxikosa.
• preeklampsie.
• Hlavný vývojové chyby.
• Prijatie gestagény.
• Diabetes mellitus.
Zníženie hladiny HCG - nezhody obdobie, veľmi pomalé koncentrácia build-hCG vyššie ako 50% normálu:
• nesúladu a skutočný život (častejšie, pretože nepravidelného cyklu).
• hrozil potrat (hladina je znížená o viac ako 50%).
• minul potrat.
• perenashivanie.
• Mimomaternicové tehotenstvo.
• chronická placentárnu insuficiencie.
• Smrť plodu v 2-3 trimestri.

invazívne metódy

Ak lekár rozhodne, že pre detekciu dedičných chorôb, mali by byť použité poruchy vo vývoji invazívne prenatálnej diagnostiky, môže byť použitý jeden z nasledujúcich postupov:
• Kordocentéza.
• Odber vzoriek choriových klkov (štúdium zloženia buniek, ktoré tvoria placentou).
• Amniocentéza (amniocentéza).
• Platsentotsentez (identifikovať negatívne dôsledky po infekcii).

Tú výhodu, invazívne metódy - rýchle a zaručujú perfektný výsledok. Používa sa v skorej fáze tehotenstva. Takže, ak existuje podozrenie na abnormality vo vývoji plodu, prenatálna diagnostika dedičných chorôb vedie k presným záverom. Rodičia a lekári môžu včas rozhodnúť opustiť ovocia alebo ukončiť tehotenstvo. Ak rodičia, napriek patológie, napriek tomu rozhodnete ponechať dieťa, lekári majú čas sa správne správať a upravte tehotenstvo a dokonca liečiť plodu v maternici. Ak sa rozhodnutie o potrate prijatý, potom v skorých štádiách, kedy zistená odchýlka, a to ako fyzicky, tak psychicky, tento postup je oveľa jednoduchšie tolerovať.

choriových klkov vzorkovanie

vzorkovanie klkov choriových zahŕňa analýzu mikroskopických častíc choriových klkov - budúci placentárnu buniek. Táto častica je identické gény plodu, čo umožňuje charakterizovať chromozomálne zloženie, na určenie genetickej zdravie dieťaťa. Analýza sa vykonáva v podozrení na ochorenie, spojených s chromozomálnymi chybami pri počatí (Edwards syndróm, Downov syndróm, piata a kol.), Alebo je v riziku rozvoja nevyliečiteľné ochorenie cystickej fibrózy, kosáčikovitá anémia, chorea Gentigtona. Výsledok odberu choriových klkov odhaľuje 3800 nenarodeného dieťaťa ochorenia. Ale taká vada, defekt neurálnej trubice, nemožno detekovať túto metódu. Táto patológie je zistená len v prípade, amniocentéza alebo Kordocentéza postupov.
V čase hrúbky analýza choriové by mal byť menší ako 1 cm, ktorá zodpovedá 7-8 týždňoch tehotenstva. V poslednej dobe sa tento postup vykonáva pri 10-12 týždňov, je bezpečnejšie pre plod. Najneskôr však do 13. týždňa.

vykonávanie postupov

Spôsob prerazenie (transcervically alebo transabdominally) vybraný lekára. Záleží na tom, kde lokalizované pomerne chorion steny maternice. V každom prípade, biopsia sa vykonáva pod kontrolou ultrazvuku.

Žena leží na chrbte. Zvolené miesto vpichu nutné lokálny anestetický účinok. Prepichnutie brušnej steny, myometriální stena je vyrobená tak, aby ihla puzdro súčasťou paralelné chorion. V USA riadeného pohybu ihly. Striekačka vyrábané tkaniny odberu choriových klkov, ihla sa odstráni. Keď transcervikálním spôsob, žena na pohovke ako normálny skúšky. Express bolesť necítil. Krčka maternice a pošvovej steny sú upevnené pomocou špeciálnych klieští. Prístup je poskytnutý katéter, ako sa dostane do choriový tkaniva pripojí striekačky a materiál sa vyberie na analýzu.

amniocentéza

prenatálnej diagnostické techniky zahŕňajú najbežnejší - patologické spôsob určenia fetálneho - amniocentéza. Odporúča sa 15 - 17 týždňov. Pri vykonávaní kontroly stavu plodu ultrazvukom. Lekár cez brušnú stenu vloží ihlu do plodovej vody, nasáva určité množstvo analýzy a ihla sa odstráni. Príprava 1-3 týždňov. Amniocentéza je trochu nebezpečné pre vývoj tehotenstva. 1-2% žien môže dôjsť k úniku tekutiny, zastaví sa bez liečby. Spontánny potrat môže dôjsť len v 0,5% prípadov. Ihla plod je poškodený, môžete vykonať postup aj v prípade viacpočetného tehotenstva.

genetické metódy

DOT test - je najnovší bezpečné genetická metóda výskumu plodu odhalí PATA syndróm, Edwardsov, dole, Turner, Klinefelter. Tento test sa vykonáva na základe údajov získaných od matky krvi. Princípom je, že prirodzená smrť radu placentárnych buniek do krvného obehu matky 5% fetálne DNA. To umožňuje diagnostikovať hlavné Trizomia (DOT test).

Ako je postup? Berie krv zo žily tehotnej ženy, fetálny DNA je prepustený. Výsledok je uvedený do desiatich dní. Skúška sa vykonáva v akomkoľvek štádiu tehotenstva od 10 týždňov. Presnosť informácií 99,7%.