Príčiny, príznaky a liečba syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu

Prípady syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu sú v modernej medicíne dosť zriedkavé. Ide o genetické ochorenie, ktoré sprevádza kvantitatívne alebo štrukturálne zmeny v súbore pohlavných chromozómov. A hoci je nemožné úplne vyliečiť takúto chorobu, pomocou správne zvolenej liečby je možné zbaviť sa niektorých symptómov a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: príčiny

Ako už bolo uvedené, ide o genetické ochorenie, ktoré je spojené s úplnou alebo čiastočnou absenciou jedného X chromozómu u dievčat. Bohužiaľ, dôvody na takéto zmeny ešte nie sú úplne pochopené.

Primárne zárodočné bunky v embryách sú položené normálne. Z nejakého dôvodu sa v druhej polovici tehotenstva vyskytuje takzvaný spätný vývoj, vďaka čomu sa počet buniek rýchlo znižuje alebo zmizne úplne.

Tehotenstvo je často sprevádzané ťažkou toxikózou až po hrozbu potratu. Na druhej strane pôrod je buď patologický, alebo prichádza skôr ako čas.

Syndróm Shereshevsky-Turner: znaky

V skutočnosti príznaky takejto choroby môžu mať rôzny stupeň závažnosti - všetko tu závisí od zmien v chromozóme a charakteristických vlastností vnútromaternicového vývoja. U niektorých dievčat sa už v prvých týždňoch života môžu prejaviť známky poškodenia - novorodenci majú krátky krk s charakteristickými pterygoidnými kožnými záhybmi. K skorým príznakom možno pripísať aj široký hrudník a silne zasunuté bradavky.

Ako dieťa rastie, manifestácie syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu sa stávajú čoraz zreteľnejšími. Po prvé, došlo k oneskoreniu rastu - rast chorých dievčat nezodpovedá norme. Ochorenie je charakterizované abnormálnou štruktúrou ušných pupiek, ako aj nízkym líniom rastu chĺpkov na trupu.

Vzhľadom na absenciu pohlavného chromozómu dochádza k abnormálnemu vývoju reprodukčného systému - vaječníky buď úplne chýbajú, alebo neplnia svoje funkcie. Preto pacienti nevstupujú do obdobia pohlavného vývoja, neexistujú žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky. Choré dievčatá sú sterilné a trpia amenoreou.

Syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu je tiež charakterizovaný pretrvávajúcim opuchom končatín a úzkym, doslova zatlačeným do kožných nechtov. Približne polovica prípadov vykazuje hluchotu. Niektorí pacienti majú vrodené srdcové chyby (dilatácia aorty, patológia chlopní) a obličky.

Liečba syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu

Žiaľ, nemožno odstrániť genetickú poruchu. Napriek tomu choré dievčatá jednoducho potrebujú liečbu. Správna liečba vám umožňuje eliminovať hlavné príznaky. Ak existujú problémy so srdcom, ukáže to nepretržité pozorovanie lekárom av prípade potreby aj chirurgické zákroky.

Okrem toho sa liečba uskutočňuje pomocou rastových hormónov. A v období dospievania sa dievčatám injekčne podávajú pohlavné hormóny, ktoré prispievajú k normálnemu rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík. Pri silnom edému sa používajú špeciálne kompresné pančuchy.

Hoci takáto choroba zbavuje ženu príležitosť mať vlastné deti, riadne vykonaná liečba umožňuje normálny život.