Sčítanie a štatistická metóda výskumu. Že štúdia o genetike metódy populačnej štatistický?

Vzory dedičnosti rôznych vlastností v ľudskom tele sa zaoberá odbor biológia - genetiky človeka. To je úzko súvisí s fyziológie, medicíny, životné prostredie, a je navrhnutý tak, aby riešenie problémov detekcie a včasnej diagnóze patologických stavov, spôsobených odchýlkami v genofondu ľudskej populácie - chromozomálne, genetické a genomických mutácií. Sčítanie a štatistická metóda je jedným z najviac osvedčenej formy detekcie a predikcie syndrómov - dedičné ochorenie človeka, štúdiu a bude venovaný tento článok.

Znaky spôsobu aplikácie

Lekárskej genetiky vo svojej práci sa uchýlila k rôznym formám výskumu chromozóm aparátu človeka, kreslenie dát exaktných vied, štatistiky a klinickej medicíne. Nie je náhodou, teoretický základ populačnej genetiky a jeho zákony boli formulované pomocou matematickej analýzy. Populácia-štatistická metóda sa používa nielen na identifikáciu genetických abnormalít, ale aj pre určenie frekvencie výskytu génov nesúcich týchto porúch ako homozygotná recesívne stavu, a (bežnejšie), heterozygotnou neprejaví fenotypovej formy.

koncept populácie

Ak chcete nainštalovať matematické zákonitosti distribúcia určitých dedičných vlastností v genofondu, genetika uchýlili k predstave o ľudskej populácie. Aké metódy sú najžiadanejšie modernou vedou, aby ho študovať? Aké sú tri najdôležitejšie:

1. Populácia-štatistická metóda.

2. genealogické.

3. oddelenými.

Pod genofondu pochopiť genotypy všetkých ľudí žijúcich v danom mieste. To môže byť počet obyvateľov celej krajiny, konkrétne národ alebo skupina ľudí, ktorá žije dosť v izolácii, napríklad obyvatelia obce stratil v horách Afganistanu alebo kmeň v amazonskej džungli.

Genotypu charakterizácia populácie zadá súbor všetkých génov a vonkajších prejavov jej jednotlivcov. Populácia a štatistické metódy výskumu použitá na štúdium oboch sporadických abnormalít a tie, ktoré majú odlišné Genealogický formu zobrazenia.

Prvá skupina vyskytuje ako výsledok situačná teratogén. Druhá skupina obsahuje rozsiahly zoznam anomálií, ktoré sú systematicky zaznamenané v konkrétnej rodiny, národ, národnosť, po dostatočne dlhú dobu. Napríklad polydaktýlia, slepota, hemofílie. Študovať mechanizmus prenosu patologických dedičné genetické kontrole týchto chorôb populjatsionno použiť štatistické metódy.

Faktory ovplyvňujúce vzhľad ochorenie s genetickou predispozíciou

Medicína multifaktoriálne povaha preukázané (obaja genetických a environmentálnych) patologické stavy, ktoré sa prejavujú v rade niekoľkých ľudských generácií. Genetická analýza hypertenzia, diabetes typu I, astmy, schizofrénie a ďalších ochorení s dedičnou predispozíciou vyžaduje štúdium tisíc rodokmeňov.

V každom prípade populjatsionno štatistické genetike spôsob je schopný detekovať hladinu ľudských skupiny reakciou vplyvu faktorov životného prostredia (radiácia mikroelement zloženie pitnej vody, klíma) a zistiť, ako veľa génov je definovaný.

Sú ľudskej choroby spojené s genetickou heterogénnosť populácie

Aké výsledky poskytuje porovnávaciu analýzu rôznych etnických skupín žijúcich v rovnakých podmienkach prostredia? Sa líši v závislosti na takých populácií podobné abiotických faktorov je dôkazom ich genetickej rozmanitosti.

Klinické, rodiny a populácie štatistické metódy pre štúdium ľudskej genetiky ukázali, že úroveň manifestácie ochorenia v rodinách je porovnateľná s jej frekvencie výskytu v populácii. Sú používané pri štúdiu genetickej predispozície reumatizmu, alergií, rovnako ako v klinických štúdiách populácie zasiahnutej multifaktoriálne chorôb: roztrúsená skleróza, Alzheimerova, autizmus.

Matematické zdôvodnenie dedičnosti

Pred s ohľadom na konkrétne genetiku ľudských populácií, študujeme jeho teoretický rámec prezentované vo forme matematického zákona. Jeho podstatou je nasledovné: Frekvencia genotypov podľa niektorého z génov môže byť vypočítaná za použitia rovnice štvorcového súčet dvoch čísel. Avšak, táto populácia musí byť dostatočne veľký, môže to byť genetické unášanie a prirodzený sily a párenie dochádza spontánne.

Použitím spôsobu populačnej štatistický pre štúdium ľudskej genetiky a výsledky klinických pozorovaní, je možné predpovedať frekvenciu fenotypovou expresiu defektných génov, a pravdepodobnosť, že má dieťa s patológiou.

Ako vypočítať pravdepodobnosť ochorenia

Tu je príklad dedičnosti fenylketonúria - genetických ochorení, ktorá je založená na narušenie zdieľania fenylalanínu nevyhnutné aminokyseliny. V populáciách európskych občanov abnormálna génovej výskytu frekvencia f je 1: 10000 pacienti homozygotnou recesívne genotyp FF.

Pomocou funkcie populácie-štatistickou metódou, a matematické výpočty, je možné nastaviť frekvenciu abnormálne génu. Je rovný 0,01. Potom pravdepodobnosť znaku vyjadrené v fenotypu, je 0,99. Z tohto dôvodu, sú nositeľmi recesívneho génu, ktoré majú genotyp FF, tvorí 0,02. To znamená, že v tejto populácii asi 2% ľudí, ktorí žijú vo svojom genotypu recesívny gén pre fenylketonúriou.

Ako vidíme, metóda populácie štatistickým pre výpočet frekvencie panmiktické populácie gény zodpovedné za expresiu dedičných chorôb.

Rysy ľudskej populácie

Vývoj ľudskej civilizácie, ktoré tvoria biologickú taxón, môže byť reprezentovaný ako rozvoj jednotlivých obcí, dlhú dobu žijúci v prostredí podobných podmienok. Patrí medzi ne podobné climatogeographic parametre, jediný spôsob stravovania, spoločné patogény.

To všetko prispelo ku konsolidácii v genofondu populácií skupín normálnych alel a pary v raných fázach antropogeneze bolo základom pre pôsobenie dedičných typov variácií a prirodzeným výberom.

Že štúdia o genetike populácie a štatistických metód teraz? Po prvé, je to vplyv na ľudský genóm nútený izoláciu príbuzných sobášov, zhoršovanie životného prostredia. Viedli k genofondu ľudstva skľúčený abnormálnymi gény a spôsobil vznik lekárske genetickej konzultácie širokej siete určené na identifikáciu genetickej predispozície k manifestácii rôznych chorôb.