Dedičné ochorenie človeka. List. Medzi najčastejšie a nebezpečné choroby

Na začiatku 21. storočia, existuje viac ako 6 tisíc. Druhy dedičných chorôb. Teraz, v mnohých inštitúciách po celom svete sú študované dedičné ochorenie človeka, ktorý zoznam je obrovský.

Mužská populácia má viac genetické defekty a sú menej náchylné na počať zdravé dieťa. Aj keď dôvody nie sú jasné všetky vzory malformácií, ale môžeme predpokladať, že v najbližších rokoch 100-200, veda sa musí vysporiadať s týmito otázkami.

Čo je genetické ochorenie? klasifikácia

Genetika je veda začala svoju púť v roku 1900 so štúdiom. Genetické choroby sú tie, ktoré sú spojené s abnormalitami v genetickej štruktúry človeka. Odchýlky sa môžu vyskytnúť v jednom géne, alebo aspoň niektoré.

Dedičné ochorenie:

1. Autozomálne dominantné.
2. Autozomálne recesívny.
3. Pohlavne viazaná.
4. Chromozomálne ochorenie.

Je pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa s autozomálne dominantným odchýlka - 50%. Keď autozomálne recesívne - 25%. Ochorenie, sex-spojený, sú tie, ktoré nesie poškodený X chromozóm.

Nasledstvennnye choroba

Tu sú uvedené niektoré príklady ochorení, podľa klasifikácie vysheozvuchennoy. Tak, aby dominantné-recesívne ochorenia zahŕňajú:

• Marfanov syndróm.
• Periodická paralýza.
• Thalassemia.
• Albrightovej choroba.
• . Otoskleróza.

recesívny:

• Fenylketonúria.
• Ichthyosis.
• Ostatné.

Pohlavne viazaná ochorenia:

• Hemofílie.
• Svalová dystrofia.
• Farben ochorenia.

Tiež pri rokovaní chromozomálnych dedičných ochorení človeka. Zoznam chromozómových abnormalít nasledujúce:

• Shereshevskogo-Turner syndróm.
• Klinefelter syndróm.
• plač syndróm mačky.
• Downov syndróm.

Tým, polygénny ochorenia zahŕňajú:

• Vykĺbenie bedier (vrodený).
• Srdcové chyby.
• Schizofrénie.
• Rázštep.

Najbežnejšie genetická abnormalita - syndaktylia. Tj fúzie prstov. Syndaktylia - porušenie najviac neškodný a liečiť pomocou chirurgického zákroku. Avšak, táto odchýlka je sprevádzaná inými závažnejšími syndrómy.

Aké choroby sú najnebezpečnejšie

Medzi týmito chorobami uvedenými možno rozlíšiť najnebezpečnejšie ľudskej dedičné ochorenie. Zoznam je sa skladá z typov anomálií, kde chromozomálne trisomie dochádza alebo polysomy, to je, keď namiesto dvojica chromozómov možno pozorovať prítomnosť 3, 4, 5 alebo viac. Chromozóm 1 je nájdený a namiesto 2. Všetky tieto odchýlky v dôsledku porušenia bunkového delenia.

Najnebezpečnejšie z dedičných porúch:

• Edwards syndróm.
• Spinálnej muskulárnej amyotrophy.
• Pata syndróm.
• Canavan ochorenia.
• Hemofílie.
• Iné choroby.

Z dôvodu týchto porušení, že dieťa žije rok alebo dva. V niektorých prípadoch, odchýlky nie sú tak závažné a dieťa môže žiť až 7, 8 alebo dokonca 14 rokov.

Downov syndróm

Downov syndróm je dedičná, ak jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi chybného chromozómu. Presnejšie povedané, syndróm je spojený s trizómiou 21 chromozómov (m. E. 21 chromozómov 3 miesto 2). Deti s Downovým syndrómom majú škúlenie, bránkoviska v krku, abnormálny tvar uší, srdcové problémy a mentálnej retardácie. Ale po celú dobu životnosti novorodeného nebezpečenstvo chromozomálne abnormality nemôže konať.

Teraz štatistiky ukazujú, že od 1 700 do 800 narodených detí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú mať dieťa po 35 pravdepodobnejšie porodiť toto dieťa. Pravdepodobnosť niekde 1 až 375. Ale žene, pri narodení dieťaťa reshivshayasya 45 má pravdepodobnosť 1 až 30.

Akrokraniodisfalangiya

Typ dedičnosti anomálií - autozomálne dominantné. Dôvod syndróm - porušením chromozómu 10. Vo vede, táto choroba sa nazýva akrokraniodisfalangiya ak jednoduchšie je Apertův syndróm. Vyznačujúci sa znakmi štruktúry tela, ako napríklad:

• brahikefaliya (porušovanie šírke a dĺžke lebky);
• koronárnej fúzie lebky stehy, čím pozorované hypertenzia (vysoký krvný tlak vnútri lebky);
• syndaktylia;
• Prominentný čelo;
• mentálna retardácia často na pozadí lebky, ktorý komprimuje mozgu a nemusí viesť k nervovými bunkami.

V dnešnej dobe, deti s Apertův syndrómom, chirurgia je predpísaný pre zvýšenie lebku k obnoveniu krvného tlaku. Mentálna zaostalosť liečbe stimulanty.

Ak rodina má dieťa s diagnózou syndrómu, pravdepodobnosť, že obaja dieťa narodí s rovnakým vychýlením, veľmi vysoké.

Syndróm šťastné bábiky a Canavan choroba - Van Bogart - Bertrand

Zoberme si detaily a tieto choroby. Identifikovať angelmanův syndróm môže byť niekde v 3-7 roky. Deti sú kŕče, zlé trávenie, problémy s koordináciou pohybov. Väčšina z nich je škúlenie a problémy so svalmi na tvári, čo je dôvod, prečo na tvári často usmievať. Pohyb dieťaťa je veľmi obmedzený. Pre lekára je jasné ísť, keď sa dieťa pokúsi. Rodičia vo väčšine prípadov nevedia, čo sa deje, a ešte viac s tým, čo je pripojený. O niečo neskôr, a to najmä skutočnosť, že nemôže hovoriť, nech to skúsi niečo nezrozumiteľného Mumble.

Dôvodom, že dieťa sa prejavuje syndróm - ide o problém v 15. chromozómu. Schádza sa toto ochorenie je veľmi zriedkavé - 1 prípad na 15 tisíc pôrodov ..

Iné choroby - Canavan choroba - vyznačujúci sa tým, že dieťa má slabý svalový tonus, mal problémy s prehĺtaním potravy. Ochorenie je spôsobené poškodenie centrálneho nervového systému. Dôvod - strata jediného génu v chromozóme 17. V dôsledku toho, mozgu nervové bunky sú zničené s progresívnym rýchlosťou.

Príznaky ochorenia môže byť videný v 3-mesačnej veku. Canavan Choroba sa prejavuje nasledujúcim spôsobom:

1. Svalová hypotónia.
2. Makrocefalie.
3. Záchvaty sa vyskytujú v mesiacoch veku.
4. Dieťa nie je schopný držať hlavu vzpriamene.
5. Po 3 mesiacoch, zvýšenie šľachových reflexov.
6. Mnoho detí oslepol na 2 roky.

Ako vidíte, veľmi rôznorodé ľudské dedičné poruchy. Zoznam predstavil len ako príklad, nie je zďaleka úplný.

Je potrebné poznamenať, že ak obaja rodičia majú porušenie v jednom a rovnaký gén, šance majú choré dieťa sú skvelé, ale ak anomálie v rôznych génoch, nemôžeme sa báť. Je známe, že v 60% prípadov, chromozomálne abnormality v plodu vedie k potratu. Zatiaľ 40% týchto detí sa rodí a bojuje o život.