Downov syndróm: symptómy počas tehotenstva, príčiny

Každé dieťa, bez ohľadu na problémy, ktoré môžu nastať, byť milovaný a uctievané ich rodičia. V tomto článku by som chcel hovoriť o tom, ako tehotenstvo pokračuje dieťa s Downovým syndrómom a aké ťažkosti môžu nastať.

Pár slov o tejto chorobe

Táto choroba dostala svoje meno na počesť doktora, ktorý ho skúmal - Dzhon Lengdon Down. Medic začal svoju prácu v dávnej 1882, výsledky zverejnila za 4 roky. Čo môžeme povedať o tejto chorobe? Takže, je to patológie, ktorá má chromozomálne povahu: je zlyhanie v procese delenia buniek. Vedci ukázali, že deti narodené s Downovým syndrómom, je tu ďalší, 47th chromozómu (u zdravých ľudí, každá bunka má 46 chromozómov, ktoré nesú významnú genetickú informáciu). Ak hovoríme, jednoducho, ľudia s touto diagnózou sú považované za mentálne retardované (aj keď, takže by nemali byť nazývaný podľa morálnych a etických noriem).

fakty

Základné fakty o tejto chorobe:

1. Downov syndróm v tehotenstve rovnako postihuje chlapcov i dievčatá.
2. Štatistika: 1.100 zdravých detí narodený 1. dieťa s týmto syndrómom.
3. 21. marca - Deň solidarity s ľuďmi, ktorí majú Downov syndróm. Je zaujímavé, že dátum nebolo vybrané náhodou. Koniec koncov, príčina choroby - Trizomia chromozómu 21 (číslo 21, poradové číslo mesiaca - 3).
4. Ľudia s touto diagnózou môžu žiť až 60 rokov. A vďaka modernej know-how v polohe stráviť celkom normálne plnohodnotný život (vedia, ako čítať, písať, podieľať sa na verejnom živote).
5. Toto ochorenie nemá žiadne hranice ani rizikové skupiny. Takéto dieťa sa môže narodiť zo ženy, bez ohľadu na úroveň vzdelania, spoločenské postavenie, farbu alebo zdravotného stavu.

dôvody

Ďalej sme do úvahy na tému: "Downov syndróm :. Príznaky počas tehotenstva" Aké dôvody môžu prispieť k tejto chorobe? Tak, ako už bolo povedané vyššie, je zodpovedný za všetky ďalšie 47. chromozómu. Všetky procesy, ktoré vedú k výskytu syndrómu nastať v okamihu tvorby vnútromaternicové fetálny počas bunkového delenia. Moderné odborníci hovoria, že je náhodné chromozomálne mutácie, ktoré nie sú závislé na vonkajších faktoroch.

rizikové skupiny a štatistiky

Riziko Downovho syndrómu v tehotenstve sa líši u rôznych skupín žien:

1. 20-25 rokov. Riziko tohto príznaku u dieťaťa sa rovná 1/1562.
2. 25-35. zvyšuje riziko: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Starší ako 45 rokov. Riziko čo najviac je skvelý. V tomto prípade 19 detí dieťa sa narodí s Downovým syndrómom.

Pokiaľ ide o otca, tu lekárske nálezy nie sú tak jasné. Avšak, väčšina expertov hovoria, že veľká príležitosť počať "slnečné dieťa" je otcov vo veku nad 42 rokov k dispozícii.

skúšky

Moderné vedci vynašli špeciálne testy, pomocou ktorých môžete eliminovať riziko Downovho syndrómu v tehotenstve. V tomto prípade sa žena bude musieť odpovedať na nasledujúce kľúčové otázky:

1. Age.
2. Etnika.
3. Zlé návyky (fajčenie).
4. telesnej hmotnosti.
5. Prítomnosť diabetes mellitus.
6. Počet tehotenstva.
7. Koncepcia: Je bol použitý IVF postup.

Avšak, je to stojí za to povedať, že vďaka iba jeden testovací program eliminovať riziko ochorenia detskú tento syndróm nemôže byť na sto percent. Ak to chcete urobiť, použite ďalšie finančné prostriedky.

Ako to mám vedieť?

Pokračujeme ďalšiu diskusiu na tému: "Downov syndróm: symptómy počas tehotenstva." Ako už bolo uvedené vyššie, táto patológia má genetický charakter. Preto sa môžete dozvedieť o tom v čase, keď dieťa je v procese vývoja plodu. Aký druh výskumu v tomto prípade bude mať význam?

1. US. Prvýkrát sa musí vykonávať v čase od 11 do 13 týždňov. V takom prípade budú študované nuchálnej chalana, ktorý by umožnil, aby povedať, že v prípade, že je patológia dieťaťa (na ultrazvuku môže byť videný násobného prebytku alebo prípustné hrúbky oblasti krčnej chrbtice je viac ako 3 mm)
2. Analýza krvi matky. K tomu budú musieť prejsť krvi zo žily. Ak je abnormalita v plodu, matka by zvýšené hladiny p-podjednotky hCG (to bude viac ako 2 Mohm).
3. Analýza plazmy. Riziko, že budúci syndróm dieťa môže byť v prípade, ak je komponent PAPP-A Hut menšie ako 0,5.

Treba povedať, že táto štúdia sa nazýva "kombinovaný screening test" (alebo prvý skríningový test). Iba v kombinácii so výsledky, ktoré sú platné v 86%.

ďalší výskum

Takže, Downov syndróm, príznaky tehotenstva. US - ako metóda výskumu - k rozhodnutiu presná diagnóza je jednoducho nestačí. Ak je prvá screening ukáže, že dieťa má mušt, nastávajúce matky k lekárovi môžu poradiť ísť ďalšej štúdii (to bude potrebovať v prípade, že dáma sa chystá rozhodnúť k potratu). To transcervikálním amnioscopy. Počas tejto procedúry, choriových klkov sa odoberajú vzorky, ktoré pôjdu do laboratória pre dôkladné ošetrenie. Výsledky v tomto prípade je 100% správne. Dôležitý bod: tento postup môže byť nebezpečné pre život dieťaťa, takže robiť rozhodnutia, rodičia by mali starostlivo premýšľať o tom. Lekári núti ženy k tejto štúdii nemôže.

druhý screening

Sme ďalej študuje na tému: "Downov syndróm: symptómy počas tehotenstva." Tak dôležité v čase nesúci dieťa bude aj druhý skríningový. To je držané v druhom trimestri, medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. Príznaky syndrómu pri štúdiu krvi matky:

1. HCG MoM 2 vyššie.
2. AFP pod 0,5 MOM.
3. Free estriol - menej ako 0,5 MoM.
4. Inhibínu A - 2 MoM.

Dôležitý bude tiež ultrazvukové diagnostiky:

1. Veľkosť ovocie menšie, než je obvyklé.
2. Skrátenie alebo absencia nosovej kosti v detstve.
3. Skrátenie femorálnych a humeru kostí.
4. Horná čeľusť veľkosť dieťa bude menšie, než je obvyklé.
5. Bude to jedna tepna miesto dvoch v pupočníka dieťaťa.
6. Močový mechúr plodu sa zvýši.
7. Dieťa často rýchly srdcovej frekvencie pozorované.
8. Žena môže byť nedostatok vody. Alebo plodová voda môže chýbať úplne.

ukončenie tehotenstva

Čo by ste ešte mali vedieť ženy, ktoré uvažujú tému: "Down syndróm? Príznaky tehotenstva" To znamená, že pokles potratu jedného nemôže. To by malo byť dobré mať na pamäti. Lekár vám poradí iba nasledovné:

1. Ukončenie tehotenstva a zbaviť plod s patológiou.
2. Rodiť, bez ohľadu na to, dieťa so špeciálnymi potrebami (v tomto prípade musí nielen väčší výkon, ale tiež prostriedok).

Rozhodovanie o tom, ako sa bude akcia ďalej rozvíjať, sú výlučne dieťaťa rodičia.

o matke

Takže, Downov syndróm. Príznaky tehotenstva, tak povediac, len o niečo, ktorý identifikuje s touto chorobou, sú prítomné. Preto sa budem cítiť v priebehu tehotenstva z dieťaťa osobitného nastávajúca matka? Nič neobvyklé. Pokiaľ ide o vonkajší kondície a zdravia ženy je absolútne žiadny vplyv. tj všetko, čo sa deje s inými tehotná sa stane s mojou matkou, nenarodené dieťa je patológie. Tak, že iba jedna z ich vzhľadu alebo prítomnosť určitých príznakov žena nemôže povedať, či jej dieťa odchýlok.

pravdepodobnosť

Ďalej s ohľadom na tieto patologické zmeny ako Downovho syndrómu. Počas tehotenstva, najmä ak ste dať konkrétnu diagnózu, mnohí rodičia majú záujem: v prípade, že dieťa sa narodí s patológiou, je nejaká šanca, že druhé dieťa, bez odchýlka? Existujú dve možnosti:

1. Ak je dieťa je typický strojnásobenie chromozómu 21, pravdepodobnosť ďalšieho tehotenstva sa rovnakým patológia - 1%.
2. Ak by sa dedí z mama alebo otec translokácia forme, pravdepodobnosť je vyššia. Avšak, presné čísla nemajú lekárov.

oh baby

Možno nie každý vie, že deti s touto poruchou sa nazýva "Solar deti." Pre takýchto ľudí je mentálna retardácia (môže byť v rozsahu od miernej až zložitejších foriem). Ale to nie je trest. Vďaka moderným vzdelávacích programov a rozvoja vedcov, tieto deti môžu viesť veľmi normálny život. Ak sa to urobí správne, dieťa a to nielen môže, ale tiež celkom schopný naučiť sa písať, čítať. Tieto deti, rovnako ako všetci ostatní, chcel "ísť von", chodiť, pozrieť sa na niečo nové, jasný a krásny. Vo veľkých mestách existujú špeciálne centrá, kde sa s deťmi, ktoré majú takú diagnózu, ktoré vykonávajú. Existujú dokonca aj niektoré školy u pacientov s Downovým syndrómom. Nepochybne, osoba s diagnózou niekedy nezaobíde bez pomoci, je nutné si uvedomiť, že. Preto v prípade, že plod je nájdený Downov syndróm počas tehotenstva, rodičia by mali starostlivo zvážiť výhody a nevýhody, aby robili správne rozhodnutia.