Príznaky Downov syndróm v tehotenstve. Metódy detekcie Downovho syndrómu v tehotenstve

Prvé známky detí narodených s touto odchýlkou, v roku 1866, opísal vedecký Angličan Dzhon Daun. U zdravého dieťaťa - 46 chromozómov, ale ten, kto má Downov syndróm - je 47. A to bráni fyzický a duševný vývoj novorodenca.

Príčiny tohto javu

Odborníci zo Svetovej zdravotníckej organizácie zistila, že svet sa narodí s touto anomáliou 700-800 každé druhé dieťa. Toto číslo - vždy v rôznych krajinách s rôznymi klímach, vo všetkých spoločenských vrstvách.

Je tiež zistilo, že takáto porucha vyskytuje na genetickej úrovni, bez ohľadu na to, aký druh životného štýlu sú mamičky a oteckov. To nemá vplyv na ich zdravie, nemá nič spoločné, ani zvyk, ani úroveň kultúry a vzdelávania.

A to, čo je riešenie?

Samotná príčina anomálií objavil oveľa neskôr - až v roku 1959. To predsa Zherom Lezhen - francúzsky pediater. Za ním, mimochodom, je počet viac ako jeden otvor na opačnej strane chromozómov. Podľa neho sa v žiadnom prípade nemôže schvaľovať potratu. Downov syndróm, ako si myslel, nie je verdikt pre rodičov. Pri správnej starostlivosti a ošetrenie komplexu, aj tieto deti mohli stať produktívnymi členmi spoločnosti.

Takže v okamihu fúzie vajíčka a spermie môže dôjsť chromozóm. Existuje možnosť, že bude mať Downov syndróm. A na vine, ako sa hovorí, mami. Koniec koncov, v 90% prípadov sa dieťa dostane extra chromozómu je od nej. Kým od pápeža - iba 10% prípadov.

Vek matky

Ukázalo sa tiež, že ak existuje riziko, že choré dieťa, je to priamo súvisí s vekom nových matiek. V prípade, že nastávajúca matka nie je z 25 rokov, riziko v pomere 1 ku 1400. Ak sa do 30 - 1 až 1000. Ale v 35. rokoch, je šanca, ktoré majú postihnuté dieťa sa zvýšila ešte viac - 1 až 350. '42 - to 1 až 60. 49 - je 1-12.

Ale tu je to paradox. V skutočnosti, mladé ženy, Downov syndróm počas tehotenstva, označenie, ktorá by nemala nastať všetky zákony genetiky, tam je oveľa viac. Koniec koncov, vo veku 20-35 rokov a rodia častejšie ako 50. Ukázalo sa, že 80% všetkých Downovým detí po pôrode k matke 35.

Pope a babička

Vedci tiež tvrdia, že by sme nemali ignorovať vek otca, a čo je najdôležitejšie, väčšie a babička (tehotné matky). To sa týka ako moc ona sama bola o narodení jeho dcéry.

Výskum o definícii Downovho syndrómu v tehotenstve umožnili konštatovať, že vek babičky, keď otehotnela, ovplyvňuje veľmi veľa. Čím neskôr sa začal Gestão dieťa, tým väčšie je nebezpečenstvo, že "darček" k dedičom Downov syndróm.

A toto riziko sa zvyšuje o 30% - každý rok, ktorý nevyužila žena pôrodu nie je len pre deti.

Príznaky Downov syndróm v tehotenstve môže dôjsť aj v prípade, že manželia sú úzko súvisí manželstva. To spôsobuje rad ďalších závažných ochorení.

Samozrejme, že rozhodnutie mať dieťa, ale želanie ženy, ovplyvnenú ďalším podmienkam, vrátane sociálnych. Faktom však zostáva.

etnický pôvod dieťaťa

Čo sa týka vonkajších znakov sa rozlišujú dieťa alebo dospelého potom zaťažené viac ako gén? Sa pozrieme, ako navonok prejavuje Downov syndróm. Príznaky tehotenstva v tomto prípade k rukám neberie.

Po prvé, hladká plocha s šikmé oči. A zbadali škrupinu, dúha. Pery dieťaťa - široká jazyk - tiež, okrem toho, tenký, má pozdĺžnu drážku hlbokú. Tvar hlavy je guľatá, čelo - úzka, šikmé. Uši k vrcholu znížená.

Teraz za vlasy. Sú to vzácne a mierne. Straight. Nízko na krku línií rastu.

Niekoľko ďalších foriem ruky, nohy. Takže, kefa a podstavec - krátky a široký. Pinky - krivý. Je to len dve drážky pre ohýbanie. A na ruky - len jeden.

Zuby rastú správne. Nebo v puse - vysoká. Zmeny tam a vnútorných orgánov. Predovšetkým v srdci a črevách.

solárne deti

Avšak, aj cez vonkajšiu neatraktivita, nazývajú sa "solárne deti." Ako sa hovorí, že je na niečo dobré. Vzhľadom k tomu, z týchto variantov genetickej povahy, ktoré sa narodili s Downovým syndrómom, je veľmi zvláštny charakter. Tie sú vždy s úsmevom, že sú celkom smiešne, nevenujú pozornosť na rozhorčenie spôsobené na ne. Deti sú veľmi láskavý, silne zviazaná s rodičmi a súrodencami, príjemnom susedov. Ale prostredie je najčastejšie nastaviť je zlé, veľmi agresívne.

Zložitosť a skutočnosť, že samy o sebe, že sú bezmocní. Nemožno sa o seba postarať. Vždy je potrebné pestúnku, nejakú opatrovníka. Srdcové choroby , a obličkové problémy - vlastné choroba. Z tohto dôvodu zvyčajne nežijú príliš dlho.

Ženy sú schopné upozorniť na možné známky Downovho syndrómu v tehotenstve. To ďalej umožní pripraviť vopred a psychicky vyrovnať sa s tým.

diagnóza odchýlok

Takmer každý klinika môže vykonávať výskum s cieľom identifikovať Downov syndróm v tehotenstve. A jeho lekári dôrazne odporúčame, aby každý, kto čaká dieťa, a to bez výnimky.

Okrem toho prísne čas - zo 14 na 18 týždňov. V tomto okamihu vykonajte takzvané "triple testu". Podľa výsledkov možno už vidieť, že niečo nie je v poriadku, a tak zistiť nielen Downov syndróm, ale niektoré ďalšie odchýlky od správneho vývoja plodu.

Taktiež vykonávať rôzne a dosť zložité krvné testy. A výsledky možno zvyšovať alebo znižovať výkon. A to nielen preto, že z genetických zmien. Preto, aby sa taký mini-study žena by mala iba profesionálne. A to tým skôr potom pridáme ešte vyžaduje dáta z USA.

Advanced - USA

Ale tieto výsledky sú veľmi dôležité. Potom, čo objavovať konkrétne rysy Downovho syndrómu v tehotenstve. Avšak, toto nie je koniec. Nemôžu byť na 100% spoľahlivý. Je pravdepodobné, že chyba lekára, alebo sa to stalo z dôvodu vady, niektoré hluku v stroji. Alebo, ešte neobvyklejšie, ako dôkaz - len individuálne rysy vývoja v rámci dokonale zdravé dieťa matky!

Lekári vedia, že budete musieť hľadať ďalšie a rozšíriť oblasť presiaknutie u plodu a možných porúch kostí nosa. Ale to všetko môžete vidieť v určitom čase: tehotenstva medzi 11 a 14 týždňov. V opačnom prípade potom tieto výsledky stratí svoju diagnostickú hodnotu.

Každá fáza štúdie by mala byť vykonávaná vysoko kvalifikovaných lekárov, skúseného lekára, dokonca aj eso vo svojom odbore. Je nutné eliminovať chyby!

Existujú štúdie, - genetické. Ale oni sú odporúčané len pre ženy, ktoré sú viac ako 35 rokov. Ak nie je, samozrejme, "triple test" dal zlé výsledky, a ultrasonografia odhalila porušovanie ľudských práv.

Konzultácie lekárov, vrátane genetika ponúkne tehotná ešte ďalšie štúdie. Napríklad, vziať kus ovocia tkanív a skúmať svoju sadu chromozómov. Ale je to riskantné. Koniec koncov, je nutné, aby ihlu do maternice. A čo keď to začne krvácať je riziko potratu alebo plodu zraní?

To je dôvod, prečo tak ťažké rozhodovanie o tom, či k udržaniu tehotenstva po Downovým syndrómom má žena sama.

Ak sa zistí, že odchýlka

Ale tu sú všetky manipulácie skončení všetkých testov sú vykonávané. A žena s strach z čakania na konečný výstup. Bohužiaľ, známky Downovho syndrómu v tehotenstve potvrdené.

A teraz je potrebné premýšľať o tom, ako sa správať. K ukončeniu tehotenstva alebo pokračovať? V prípade, že žena sa rozhodla ísť na potrat, potom je všetko jasné. V stanovený deň, bude ovocia odstrániť. Ale či ešte chce mať dieťa, bez ohľadu na to, potom pre jej zdravotný stav bude sledovať veľmi starostlivo. Pre veľmi veľa úskalí spojená so zdravím matky, dieťaťa a akýchkoľvek komplikácií. Napríklad, tehotenstvo môže ešte byť prerušená dlho pred termínom. Alebo hovoria, že dieťa by bolo predčasné, pridať aj problémy s jeho zdravím.

Takéto ženy sú odosielané do nemocnice. Zachovať. Dbajte na predpísanú nápravné terapiu. Aj keď sú vhodné podmienky k odchodu, a potom zistiť, či môže užívať plod srdcová vada, ktorá má na mysli, a aké opatrenia ihneď po narodení. Možno, že dieťa bude žiť s defektom určitú dobu dostať silnejší, a potom začneme akciu pre jeho zlepšenie.

Samozrejme, že to všetko nie je jednoduché a neuveriteľne ťažké. Ale kto vie, možno to dieťa bude najdrahšie svoje bytie, radosť na celý život.

zaujímavé údaje

V Anglicku, asi 9 z 10 žien sú silne prerušenia tehotenstva.

V Rusku každý rok sa rodí asi 2500 týchto detí. A 85% tehotných žien a ich rodín zanechal choré dieťa priamo v pôrodnici.

Ale v Škandinávii ešte nie je zaznamenaný jediný (!) Prípady odmietnutia týchto nešťastných detí. Spojené štáty majú všetky z 250 rodín, ktoré chcú a neboja prijať dieťa s Downovým syndrómom.