Karyotyp - analýzy, ktoré odhalia tajomstvo dedičnosti

Dnes často hrané či detektívnych filmov detektívi často nájsť skutočný vinník trestného činu robí štúdiu o karyotypu - analýza, ktorá posúdi ľudskou DNA a porovnať ju, ak je to potrebné, na kontrolné vzorky. Nepochybne, genetické štúdie boli široko zavedené do lekárskej praxe s vytvorením vhodného zariadenia, metódy výskumu a vznik generácií odborníkov schopných pracovať s týmto zariadením.

Štúdia o karyotypu - dôležitá metóda genetickej diagnostiky

Karyotyp štúdie v lekárskej praxi yavlyayuetsya jedna z etáp genetického poradenstva. Princíp tejto štúdie je založená na skutočnosti, že v bunkách všetkých živých organizmov zloženia chromozómov, nositeľmi genetickej informácie, zostáva bez zmeny po celý život. Každá živá bytosť, bez ohľadu na typ dostal od svojich rodičov pol sadu chromozómov, ktorý je pripojený v čase oplodnenia - od tej chvíle začína vývoj nového organizmu. Počet chromozómov a ich charakteristiky zostávajú konštantné po celý život. V skutočnosti, takže každý človek len raz v živote majú, aby vykonala štúdiu o karyotypu.

Analýza môže byť vykonaná s bunkami z akéhokoľvek orgánu človeka - zloženie chromozómov zostáva rovnaká bez ohľadu na tkanivá a spôsob odberu vzorky materiálu. Tento výskum je v dopyte v medicíne, kde moderná diagnostická metóda slúži na detekciu možných genetických ochorení , ako je pacientom a jeho príbuznými. Našiel uplatnenie v analýze forenznej vedy, kde karyotyp buniek používaných v rôznych vyšetreniach a súdneho lekárstva.

Ako vykonávať výskum

Mali by ste vedieť, že v prípade potreby môže byť vystavená žiadnemu štúdiu ľudských buniek v tele, a v niektorých prípadoch dokonca aj mŕtve bunky (vlasy, nechty, epidermis). Avšak, rýchlosť získania výsledku, závisí na tom, ako rýchlo sa bunky určité tkanivá ľudského tela sú rozdielne. Je to len s jadrami deliacich buniek často možno vykonávať rýchly test na karyotypu. Analýza aj za priaznivých okolností bude nejaký čas trvať - v najlepšom prípade je celkový výsledok štúdie možno nájsť na ruky 25-30 dní. V súdnej praxi možno použiť rýchlych testov - oni vyžadujú menej času, ale ich výsledok vyžaduje ďalšie overovanie ako obvykle.

Štúdia vykonaná kultiváciu vzorky materiálu, sa v laboratóriu. Na špeciálnych živných médiách a to iba v bunkovej kultúre in vitro sa vykonáva. Vo väčšine prípadov, odobratá krv pre vyšetrovanie - kapiláry (veľmi zriedka), alebo žilové, aspoň - škrabanie s ústnou sliznicou. Rozbor krvi karyotypu v modernej lekárskej praxi sa najčastejšie používa v medicíne a genetické poradenstvo. Tento spôsob získania materiálu pomáha získať dostatočný počet buniek (väčšinou krvi), ktoré sa pestujú v laboratóriu, pevné, zafarbené a skúmal so špeciálnymi farbivami.

Keď je analýza karyotypu je dôležitá

Často sa ukáže, že sterilita pár vinným chromozomálnych zmien v bunkách jeden z potenciálnych rodičov, takže neplodnosti alebo obvyklého potratu vyšetrovania karyotypu. Analýza sa zvyčajne predpisuje v kombinácii prístrojového a laboratórneho výskumu, ale musí byť vykonané len na pokyn lekára, po inšpekcii a pravidelnými testmi.

je táto analýza a detekcia dedičných chorôb, najmä prenáša ako Autozomálna recesívne znak (ochorenie vyskytuje len pri "stretnutia" dvoch patologických génov). V súčasnosti tento výskum môže byť menovaný ako novorodenca a osoby skrz jeho neskoršieho života a plodu - pri invazívnej diagnostiky. V tomto prípade sa materiál pre analýzu je plodovej vody, placenty alebo choriový častice.