Pohlavne viazaná dedičnosť (definícia)

Väčšina organizmov (s niekoľkými výnimkami), budúcnosť patrí k tej či onej biologický sex je určená v čase, kedy dôjde k oplodneniu, a závisí na tom, aký druh pohlavných chromozómov dostanú do zygoty. V tomto prípade, tam sú niektoré funkcie, ktoré môžu byť špecifické pre mužov alebo ženy z určitého typu. Tieto príznaky sú ak neoddeliteľne spojené do jedného z pohlavia, "spojený" s podlahou. Čo je pohlavne viazaná dedičnosť a prečo niektoré choroby postihujú len muži alebo len ženy? Budeme sa snažiť odpovedať na túto zložitú otázku.

Chlapec alebo dievča?

Než začnete odpovedať na otázku, čo je sex-spojený dedičnosť, je nutné pochopiť, ako rovnakým spôsobom je tvorba ženského či mužského tela. Vzhľadom k tomu, čitatelia tohto článku patrí k druhu Homo sapiens, ale určite bude najviac zaujímavé dozvedieť sa o tom, ako sa tento proces vykonáva u ľudí. Vyžaduje pochopenie toho, čo genetika pohlavia: dedičnosť zvláštnosťou, sex-spojený, prebieha na úplne konkrétne mechanizmy, a že je potrebné pochopiť základné zákony tvorby organizmov odlišného pohlavia.

Takže v každej ľudskej bunke má 46 chromozómov. Z nich, zástupcovia rôznych biologických pohlavia 22 identických párov. Tieto chromozómy sa nazývajú "autozomy." Iba jeden pár - pohlavné chromozómy - zástupcovia silné a nežného pohlavia majú určité rozdiely. U žien, pohlavné chromozómy sú identické: majú dva X (X) - chromozóm. U mužov, sexchromozómy majú inú štruktúru, z ktorých jeden je X-viazaná, a druhá - V (Y) - chromozómov. Mimochodom, Y-chromozóm nesie malý počet génov. Pohlavne viazaná dedičnosť vzor závisí na gény, ktoré sú rozmiestnené na pohlavných chromozómov.

Podobne sex dedičnosť nie je všetky druhy. Niektoré vtáky nenesú samca vo svojom genóme Y chromozómy: tieto pohyby z matkinej iba X chromozóm. Existujú tiež druhy, v ktorých vývoj ženského tela vyžaduje chromozóm Y, samca, naopak, sú nositeľmi dvoch X chromozómov.

Homogametické a heterogamety

Podľa akých dôvodov jedna zygota "dostať" dva X chromozómy, zatiaľ čo iní sú Y-chromozóm? To je spôsobené skutočnosťou, že počas pohlavného dozrievania buniek, tj meiosis všetky vajcia dostať do 22 "normálne" sexuálne chromozómu a jeden X chromozómu. To znamená, že v ženskom tele sú rovnaké gaméty. Spermie sú rovnaké, existujú dva typy: presne polovica z nich nesie pohlavný chromozóm X, zatiaľ čo iní "dostať" Y-chromozóm.

Podlaha, vytvárajúci zhodnú gamét od pohlavných chromozómov, sa nazýva "homogametické". Ak je gamete iný - on heterogametické. Ľudia heterogamety mužov, ženy aj homogametické.

Ktorá spermie sa oplodniť vajíčko závisí na náhode. Tak, s pravdepodobnosťou 50/50 zygoty dostane dve X-chromozómy alebo X a Y chromozómy. Samozrejme, že v prvom prípade, dievča sa bude vyvíjať v druhej - chlapec. Samozrejme, že môžu existovať výnimky za určitých okolností, dievčatá sú v genóme U-chromozómu alebo sú nositeľmi neúplné sady génov, ktoré je vo svojich bunkách je tam len jeden pohlavných chromozómov. Avšak, to je - veľmi vzácny prípad.

Preto značka môže byť "spojený" s podlahou?

Teraz, že čitateľ vie, čo sa medzi pohlaviami genetika, dedičnosť, zreťazené s podlahou, bude lepšie pochopený mechanizmus. Chromozómy sú jedinečné médiá: koncepcia každé ľudské telo sa stáva vlastníkom "knižnice" 46 zväzkov, ktoré vyčerpávajúcim spôsobom popísať všetky vlastnosti a funkcie jeho tela. Množstvo informácií, ktoré sú obsiahnuté v každej ľudskej bunke, až 1,5 GB! Navyše, každý chromozóm obsahuje osobitné diel: oči a farba vlasov, prstom obratnosť, objem krátkodobej pamäte, tendencia k nadváhe ... chromozómy sú vysoko špecializované: niektoré sú zodpovedné za metabolizmus, zatiaľ čo iní - pokiaľ ide o farbu očí, alebo rýchlosť nervových procesov .. . Avšak, pre veľké génov informácie sú zaznamenané na molekulách bielkovín - enzýmy, ktoré určujú vlastnosti fungovanie ľudského organizmu.

Časť genetickej informácie kódované a pohlavných chromozómov. Takže, príznaky, ktoré sú "písomné" v týchto chromozómov, môžu byť prevedené iba na zástupcu biologické pohlavie: jedná sa o gén dedičstva sex-spojený. Tak môžeme vyvodiť dôležitý záver. Ak je gén sa nachádza na jednom z pohlavných chromozómov, biológovia hovorí o fenoméne dedičnosti zvláštnosťou, sex-spojený. V tomto prípade je dedičnosť týchto rysov má rad funkcií: oni sú v mnohých ohľadoch sa prejaví rôzneho pohlavia organizmoch.

Prvé štúdie

Genetika poznamenať, že dedičstvo farbu očí v Drosophila plôšok je priamo závislá na pohlaví jednotlivcov, ktorí sú držiteľmi rôznych alel. Gén, ktorý určuje vývoj červených očí je dominantný nad "biele očami" génu. V prípade mužských červených očí, zatiaľ čo ženy - biela, potom v prvej generácii potomkov získať rovnaký počet žien a mužov s červenou s bielymi očami. Ak budeme mať potomkov samca s bielymi očami a červené oči žena, dostanete rovnaký počet mužskej a ženskej začervenané oči. To znamená, že samčie fenotyp v recesívny znak prejavuje častejšie ako ženy. Tento nútený k záveru, že farba gén oko je umiestnený na chromozóme X, čo znamená, že dedičnosť farby oka v Drosophila - je dedičnosť vlastností, spojený s podlahou.

Špecifickosť spojené s dedičnosti podlahy

Pohlavne viazaná dedičnosť má určité vlastnosti. Tie sú spojené s tým, že Y-chromozóm nesie menší počet génov, než X chromozómu. Takže pre mnoho génov, ktoré sú umiestnené na chromozóme X, ktoré sa stali v mužskom tele, žiadne alely na chromozóme Y. Preto každý recesívny gén, ktorý zapne chromozómu X nemôže byť alelická génu na chromozóme Y, čo znamená, že sa nutne objaví vo fenotypu.

Je potrebné vysvetliť vyššie. Alela je forma jedného génu. Alela môže byť z dvoch základných typov: dominantné a recesívne. V tomto prípade je dominantný alely v genotype nutne prejaví fenotypovo a recesívne - iba v prípade, že je uvedený v homozygotným stave. Pre ilustráciu, môžete spôsobiť dedičstvo farbu očí u ľudí. Farba závisí od množstva melanínu v pigmentu dúhovky. Ak melanín malá očká bude jasné, či je veľa - tme. V tomto prípade sa pre tmavú farbu očí Dominantná alela je zodpovedný v prípade, že má v genóme, bude dieťa mať hnedé oči. Nezáleží na tom, či sú oba gény sú dominantné alebo recesívne jedna, to znamená, či je dieťa na základe homo- alebo heterozygotná. Ale modré oči - pomerne "mladé" mutácia, ktorý je riadený recesívne alely. Všetky blue-eyed ľudia sú nositeľmi dvoch recesívnych alel, to znamená, že sú homozygotná pre základe farby očí. Dominantný gén, ako vyplýva z jeho názvu vyplýva, dominuje recesívny ak dieťa v genóme génu, ktorý reguluje farbu dúhovky, dominantný, alela nemôže vyjadriť fenotypovo.

Avšak, pohlavné chromozómy v tomto prípade sú rôzne. Pánske Y-chromozóm sa líši od chromozómu X vo svojej veľkosti a tvaru: je to naozaj vyzerá, nie je kríž, rovnako ako zvyšok chromozómu, a písmeno Y. Preto niektoré z génov, ktoré sú umiestnené na ňom budú zobrazovať aj v prípade, že bude iba jeden recesívny kopírovanie: tento sex väzba sa líši od iných typov dedičnosti.

X-viazaná recesívne choroba

Sex väzba, má veľký význam pre lekárskej genetiky, pretože v okamihu, keď je asi tristo recesívne gény, ktoré sú lokalizované na chromozóme X a spôsobiť genetické ochorenia. Takáto ochorenia zahŕňajú hemofíliu, myopatia, svalová dystrofia, ichtyóza, fragilného chromozómu X syndróm, hydrocefalus, a mnoho ďalších chorôb.

Pohlavne viazaná dedičnosť u ľudí sa vykonáva nasledujúcim spôsobom. Ak je abnormálne gén sa nachádza v jednej z X chromozómov ženy a jej dcéry dostať pol na pol synov. V tomto prípade je dievča, ktorej genóm bol chybný chromozóm, stávajú prenášačmi choroby: vo fenotypu mutovaného génu nie je ovplyvnená, pretože dcéra dostane normálny chromozóm X od svojho otca. Ale chlapec trpí ochorením, ktoré je "dostať" ho dedičstvo po matke, pretože dominantné alely génu na chromozóme Y nie je. Tento faktor je dôležité vziať do úvahy pri rozhodovaní o úlohách pohlavia viazané dedičnosti na.

Dedičnosť X-viazané recesívne ochorenie je pomerne komplikovaný charakter. Napríklad podobnú chorobu, obvykle medzi príbuznými pacienta, možno nájsť v strýka a bratrancov, ktorí sa narodili od sestry matky.

Dominatnye X-viazané choroby

Tieto ochorenia sa môže objaviť u oboch pohlaví. Dá sa uviesť príklady takejto dedičnosti, pohlavie viazané ako hypofosfatemickej krivica a tmavé zubnú sklovinu.

Trpiaci X-spojený dominantné neporiadok žien je vždy dvakrát viac ako mužov. Chorú ženu s pravdepodobnosťou 50% všetkých prenáša chorobu k ich deťom a chorého človeka - len dcéry.

Niekedy sex viazaná dedičnosť Je možné pozorovať v relatívne zriedkavé ochorenie, ktoré sú letálne pre mužských plodov tak ženy zvyšuje pravdepodobnosť spontánneho potratu.

Môže spôsobiť nekonečne príklady dedičnosti, sex-spojený. Nech týmto ochorením ako močového pigmentu alebo melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Močový pigment nájsť iba u žien: smrteľná gén pre plod mužského pohlavia. Telo dievčaťa trpiaci touto chorobou, sú vyrážky vo forme bubliniek. Po vyrážka ísť, kožné pigmentácie sú typické vo forme spreja a vírov. 80% pacientov, existujú ďalšie porušenie: vady vývoja mozgu a vnútorných orgánov, očí a svalovej sústavy.

hemofílie

Existuje celý rad dedičných chorôb, sa vyskytuje len v jedného pohlavia. Ako príklad toho, čo sex väzby, hemofília je takmer každej učebnici. Hemofília je ochorenie, pri ktorom krv nie je zrážať. mnoho úloh sú určené pre hemofílie sa sexuálnym viazané dedičnosti: Môžete povedať, že je to takmer príklad učebnice. Napriek tomu, že hemofília je vzácna, jej existencie je známe, že takmer každý. To nie je prekvapujúce: je to do značnej miery určuje priebeh ruských dejín. Trpela kráľovho dediča Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Aj malý rez v rovnakom čase môže spôsobiť ťažkú stratu krvi. Avšak, je toto nebezpečenstvo nielen krvácanie spojené s poruchou integrity kože. Vážnu hrozbu pre životy pacientov sú intraenteric, vnútrolebečné krvácanie, a krku, rovnako ako krvácanie do kĺbov. V tomto prípade, hemofília je neliečiteľná: pacienti majú životnosť prijať substitučných látok, ktoré nie sú charakterizované vysokou účinnosťou.

Ešte ženy trpia hemofíliou?

Mnoho ľudí sa mylne domnievajú, že ženy netrpia hemofíliou. Avšak, nie je to tak: je reálna sex, tiež trpí touto hroznou chorobou. Avšak, to sa stáva veľmi zriedka. Oveľa častejšie ženy sú nositeľmi génu, ktorý predurčuje ochorenia.

Žena-nositeľom jednej z pohlavných chromozómov má recesívny gén bol vopred incoagulability krv. Ak je genotyp dominantný alely tohto génu, choroba neprejavuje. Avšak, ak žena má chlapca, ktorý vstupuje recesívny gén, bude prejavovať hemofílie. Ale pre hemofílie došlo u dievčat treba ženskej nosiča génu bola vydatá za muža s hemofíliou (ale aj za takýchto okolností je pravdepodobnosť narodenia dievčatá sa bude rovnať 25%). Takéto prípady ťažko poznamenal: po prvé, gén hemofília je pomerne vzácne, a za druhé, ľudia trpiaci touto nebezpečnou chorobou zriedka prežiť v reprodukčnom veku.

atribúty Význam štúdie sex väzby

Vyšetrovanie toho, ako bude dedičnosti zvláštnosťou pohlavia viazanej má veľký význam pre ľudstvo. To je dané predovšetkým skutočnosťou, že sex-spojený zdedil veľa chorôb, vrátane nebezpečné pre ľudský život. Možno, že v budúcnosti bude môcť vytvárať nové prostriedky pre liečenie takých ochorení, založené na účinkoch priamo na ľudskom genóme, ktorý je nositeľom patologického alely. Okrem toho tento výskum hrá veľkú úlohu vo vývoji postupov pre rýchlu diagnostiku chorôb pohlavia viazané. To je dôležité najmä pre choroby, ktoré sú spojené s metabolickými poruchami: Čím skôr začnete liečbu, tým úspešnejší bude schopný dosiahnuť.

Genetics zaujíma dôležité miesto v živote človeka. Koniec koncov, táto veda môže vysvetliť, ako funkciu ľudských génov, vrátane tých, ktoré sú patologické príznaky. Tam je skupina príznakov spôsobených dedičnosť ktoré pohlavných chromozómov. Čo je pohlavne viazaná dedičnosť? Definícia uvádza, že prevod značiek, pre ktoré zodpovedné gény, ktoré sú umiestnené na pohlavných chromozómov.