Príčiny a príznaky Downov syndróm

Downov syndróm, tiež volal trisomie 21 - genetická porucha vedúce k poškodeniu kognitívnych funkcií. Patológia sa vyskytuje v stredu jednej z ôsmich detí. Príznaky Downovho syndrómu sa prejavujú oneskoreniu vývoja, ktoré môžu byť mierne alebo stredne závažné, tvoriaci charakteristické tvárové rysy, nízky svalový tonus. Trpiaci patológiou ľudia často majú gastrointestinálne ochorenia, srdcové choroby a ďalšie problémy.

Príčiny Downov syndróm

Názov patológie je uvedený na počesť Langdon Down - lekára, ktorý ako prvý popísal ochorenie v roku 1866. Lekár bol schopný nazývať základné príznaky, ale dôvod, prečo sa mu nepodarilo správne identifikovať patológiu. To sa stalo až v roku 1959, keď vedci zistili, že Downov syndróm je genetického pôvodu. Každá ľudská bunka obsahuje 23 párov chromozómov nesúcich gény potrebné pre normálny vývoj organizmu. 23 chromozómov sa dedí cez vajcia od matky a pár z nich tvorí 23 chromozómov zdedených po spermií od svojho otca. Ale rovnako tak sa stane, že dieťa od rodičov zdedí ďalšie chromozómy. Keď sa dostane od svojej matky namiesto jedného chromozómu 21 sú dva spolu (vrátane 21-teho chromozómu získanej od otca), sa stanú tri. To spôsobí, že Downov syndróm.

Príznaky Downov syndróm

Prejavom ochorenia sa môže pohybovať od miernej až ťažké, ale väčšina ľudí s patológiou explicitné vonkajšie znaky. To znamená, že vonkajšie znaky Downovho syndrómu patrí:

• sploštené strany, malé ústa, malé uši, krátky krk, šikmé oči ;
• široký a príliš krátke ruky s krátkymi prstami;
• obloha v oblúku, krivolakých zubov, plochý nos;
• zakrivenie hrudi , a ďalšie.

kognitívne porucha

Deti s touto poruchou majú zhoršenú komunikáciu. To sa prejavuje v tom, že sú ťažko daný tréning. A tento problém pretrváva po celý život. Dodnes nie je úplne jasné, čo presne, ako navyše 21. chromozómu môžu ovplyvniť kognitívny vývoj. Podľa veľkosti ľudského mozgu s Downovým syndrómom je prakticky rovnaký ako mozog zdravého človeka. Ale štruktúra jednotlivých oblastí - mozočku a hippocampu - mierne modifikovaný. To je obzvlášť viditeľné v súvislosti s hipokampe, ktorý je zodpovedný za pamäte.

Srdcové choroby a ochorenia zažívacieho

Vyššie uvedené znaky Downovho syndrómu v asi polovica detí sú navyše sprevádzané vrodených srdcových vád. V niektorých prípadoch, aby sa opraviť vady požadovať po narodení operácii ihneď. Okrem toho, detí s touto poruchou sa vyznačuje mnohých ochorení zažívacieho ústrojenstva, najmä spoločné tracheoezofageálnou fistuly a pažeráka atrézia.

ďalšie porušovanie

Deti s patológiou náchylné k chorobám, ako sú:

• hypotyreóza;
• infantilné spazmy, kŕče;
• zápal stredného ucha;
• sluchovým a zrakovým postihnutím;
• nestabilita chrbtice v krku;
• obezita;
• hyperaktivita a pozornosť deficit poruchy;
• depresie.

Syndróm Liečba Downovho

K dnešnému dňu je metóda na liečbu poruchy neexistuje. To možno vykonať len terapia spojená ochorení, ako sú srdcové ochorenia alebo ochorenia tráviaceho ústrojenstva. Ale kvalita života detí s takými poruchami môže byť ešte lepší. Pre tento účel rôznymi spôsobmi, vrátane logopédia, fyzioterapia, ergoterapia.