Choroba ALS: príčiny, symptómy a priebeh. Diagnóza a liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Moderná medicína sa neustále vyvíja. Vedci vytvárajú všetky nové lieky z nevyliečiteľných chorôb. Dnes však špecialisti nemôžu ponúknuť primeranú liečbu proti všetkým ochoreniam. Jednou z takých patológií je ALS choroba. Príčiny tohto ochorenia sú stále nepreskúmané a počet pacientov sa každoročne zvyšuje. V tomto článku sa bližšie pozrieme na túto patológiu, jej hlavné príznaky a metódy liečby.

Všeobecné informácie

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Charcotova choroba) je vážnou patológiou nervového systému, pri ktorej dochádza k porážaniu takzvaných motorických neurónov v oblasti miechy, ako aj v mozgovej kôre. Ide o chronickú a nevyliečiteľnú chorobu, ktorá postupne vedie k degenerácii celého nervového systému. V posledných štádiách ochorenia sa človek stáva bezmocným, ale zároveň si zachová duševnú jasnosť a duševné zdravie.

Ochorenie ALS, ktorého príčiny a patogenéza nebola úplne študovaná, sa nelíši so špecifickými metódami diagnostiky a liečby. Vedci naďalej aktívne skúmajú to dnes. Teraz je presne známe, že ochorenie sa rozvíja hlavne u ľudí vo veku 50 až 70 rokov, ale existujú prípady skoršej porážky.

klasifikácia

V závislosti od lokalizácie primárnych prejavov ochorenia odborníci identifikujú tieto formy:

1. Lumbosakrálna forma (dochádza k porušeniu motorickej funkcie dolných končatín).
2. Bulbar tvar (niektoré jadro mozgu sú ovplyvnené, čo znamená centrálnu paralýzu).
3. Cervikotorakálna forma (primárne prejavy sa prejavujú zmenou bežnej motorickej funkcie horných končatín).

Na druhej strane odborníci rozlišujú tri ďalšie typy ochorení ALS:

1. Mariánska forma (primárne príznaky sa objavujú veľmi skoro, pozoruje sa pomalý priebeh choroby).
2. Klasický sporadický typ (95% všetkých prípadov).
3. Typ rodiny (rôzne oneskorené prejavy a dedičná predispozícia).

Prečo je ALS choroba?

Príčiny tejto choroby, žiaľ, stále zostávajú zle pochopené. Vedci teraz identifikujú niekoľko faktorov, ktorých existencia pravdepodobnosť ochorenia niekoľkokrát narastá:

• Mutácia ubiquinového proteínu;
• Porušenie účinku neurotrofického faktora;
• Mutácie niektorých génov;
• Zvýšená oxidácia voľných radikálov v bunkách neurónov;
• Prítomnosť infekčného agens;
• Zvýšená aktivita takzvaných excitačných aminokyselín.

ALS choroba. príznaky

Fotografie pacientov s týmto ochorením sa dajú vidieť v špecializovaných referenčných knihách. Všetky z nich sú zjednotené iba jedným - vonkajšími príznakmi choroby v neskorých štádiách.

Pokiaľ ide o primárne klinické príznaky patológie, veľmi zriedkavo spôsobujú opatrnosť u pacientov. Okrem toho sa potenciálni pacienti často vysvetľujú svojim stresom alebo nedostatkom pokoja z pracovnej rutiny. Nižšie uvádzame príznaky ochorenia, ktoré sa objavujú v počiatočných fázach:

• Slabosť svalov;
• Dysartria (ťažkosti pri rozprávaní);
• Časté svalové kŕče;
• Necitlivosť a slabosť končatín;
• Mierne zášklby svalov.

Všetky tieto znaky by mali upozorniť každého a stať sa dôvodom na kontaktovanie špecialistu. V opačnom prípade bude choroba postupovať, čo niekoľkokrát zvyšuje pravdepodobnosť komplikácií.

Priebeh choroby

Ako sa BAS vyvíja? Choroba, ktorej symptómy boli uvedené vyššie, spočiatku začína svalovou slabosťou a necitlivosť končatín. Ak sa patológia vyvíja z chodidiel, pacienti môžu mať ťažkosti s chôdzou a neustále sa potláčajú.

Ak sa ochorenie prejaví narušením horných končatín, vzniknú problémy pri vykonávaní najzákladnejších úloh (upevnenie koše, otočenie kľúča do zámku).

Ako inak môže človek rozpoznať ochorenie ALS? Príčiny ochorenia v 25% prípadov sú skryté v porážke medulla oblongata. Spočiatku sú problémy s rečou a potom s prehĺtaním. To všetko znamená problémy s žuvaním jedla. V dôsledku toho osoba prestane jesť normálne a stráca váhu. V tejto súvislosti mnohí pacienti spadajú do depresívneho stavu, pretože ochorenie zvyčajne neovplyvňuje kognitívne funkcie.

Niektorí pacienti majú ťažkosti s tvorbou slov a dokonca s normálnou koncentráciou pozornosti. Zanedbateľné porušenia tohto druhu sú najčastejšie spôsobené zlým dýchaním v noci. Zdravotnícki pracovníci už teraz musia pacientovi povedať o vlastnostiach priebehu ochorenia, možnostiach terapie, aby mohol vopred rozhodnúť o svojej budúcnosti.

Väčšina pacientov zomrie na respiračné zlyhanie alebo zápal pľúc. Smrť nastáva spravidla päť rokov po potvrdení choroby.

diagnostika

Iba špecialista môže potvrdiť prítomnosť tejto choroby. V tejto otázke sa primárna úloha venuje kompetentnej interpretácii existujúceho klinického obrazu u konkrétneho pacienta. Diferenciálna diagnostika ochorenia ALS je mimoriadne dôležitá.

1. Elektromyografia. Táto metóda nám umožňuje potvrdiť prítomnosť fasciculácie v počiatočnom štádiu jej vývoja. Počas tohto postupu špecialista skúma elektrickú aktivitu svalov.
2. MRI vám umožňuje identifikovať patologické miesta a vyhodnotiť fungovanie všetkých nervových štruktúr.

Aká by mala byť liečba?

Bohužiaľ, medicína dnes nemôže ponúknuť účinnú liečbu proti tomuto ochoreniu. Ako môžete prekonať ochorenie ALS? Liečba by mala byť zameraná predovšetkým na spomalenie priebehu patológie. Na tieto účely sa používajú tieto činnosti:

• Špeciálna masáž končatín;
• Ak zlyhajú dýchacie svaly, je predpísané umelé vetranie.
• V prípade depresívneho stavu sa odporúčajú trankvilizéry a antidepresíva. V každom prípade sú lieky predpísané individuálne;
• Bolesti kĺbov sú zastavené nesteroidnými protizápalovými liekmi (Finlepsin);
• Dnes odborníci ponúkajú všetkým pacientom liek "Riluzol". Má preukázaný účinok a je inhibítorom uvoľňovania takzvanej kyseliny glutámovej. Pri požití liek znižuje poškodenie neurónov. Avšak aj toto nápravu nemôže úplne vyliečiť pacienta, len spomaľuje priebeh ochorenia ALS;
• Na uľahčenie pohybu pacienta sa na úplné zaistenie krku používajú špeciálne pomôcky (vychádzkové palice, kreslá) a obojky.

Liečba kmeňovými bunkami

V mnohých európskych krajinách sa pacienti s ALS teraz liečia vlastnými kmeňovými bunkami, čo tiež spomaľuje vývoj ochorenia. Tento typ terapie je zameraný na zlepšenie primárnych funkcií mozgu. Kmeňové bunky transplantované do oblasti poškodenia obnovia neuróny, zlepšia zásobovanie mozgu kyslíkom a podporia vznik nových krvných ciev.

Izolácia samotných kmeňových buniek a ich priama transplantácia sa spravidla vykonávajú ambulantne. Po liečbe pacient zostáva v nemocnici ďalších 2 dní, keď odborníci monitorujú jeho stav.

Počas postupu sa bunky injikujú do mozgovomiechovej tekutiny lumbálnou punkciou. Mimo tela sa nesmie samostatne množiť a opätovná implantácia sa vykonáva len po podrobnom čistení.

Je dôležité poznamenať, že tento typ terapie môže významne spomaliť ochorenie ALS. Fotografia pacienti po 5-6 mesiacoch po procedúre jasne demonštrujú toto tvrdenie. Úplné odstránenie choroby nepomôže. Bohužiaľ, existujú aj prípady, keď liečba nemá žiadny účinok.

záver

Prognóza tejto choroby je takmer vždy nepriaznivá. Progresia motorických porúch nevyhnutne vedie k smrteľnému výsledku (2-6 rokov).

V tomto článku sme hovorili o tom, čo predstavuje patológiu, ako je ALS. Choroba, ktorej príznaky sa nemusia dlho zobrazovať, je v súčasnosti nemožné vyliečiť až do konca. Vedci z celého sveta naďalej aktívne skúmajú túto chorobu, jej príčiny a rýchlosť vývoja a snažia sa nájsť účinnú drogu.