Tay-Sachs choroba. Zriedkavé dedičné ochorenie

Tay-Sachs choroba - ochorenie, ktoré sa dedia, sa vyznačuje veľmi rýchly vývoj systému lézií centrálneho nervového a mozgu dieťaťa.

Choroba bola prvýkrát popísaná britským oftalmológom Warren Tay a americký neurológ Bernard Sachs v XIX storočí. Tieto vynikajúce vedci urobili neoceniteľný prínos k štúdiu tejto choroby. Tay-Sachs choroba - je zriedkavé ochorenie. Náchylný k nej určitých etnických skupín. Často toto ochorenie trpia obyvateľov Quebecu a Louisiany francúzštine v Kanade, rovnako ako Židia žijúci vo východnej Európe. Všeobecne platí, že vo svete výskyt ochorenia 1: 250.000.

príčiny choroby

Tay-Sachs choroba sa vyskytuje u ľudí, ktorí zdedia zmutovaný gén od oboch rodičov. V prípade, že nositeľom génu je len jeden z rodičov, že dieťa nesmie dostať chorý. Ale zase sa stáva nositeľom ochorenia v 50% prípadov.

V prítomnosti modifikovaného génu ľudského tela pozastaví svoju produkciu špecifického enzýmu - hexosaminidázou A, ktorý je zodpovedný za štiepenie prírodných komplexných lipidov v bunkách (gangliosidům). Odvodiť tieto látky z tela nie je možné. Ich akumulácia vedie k blokovaniu poškodenie mozgu a nervové bunky. To spôsobí, Tay-Sachs choroba. Fotografie prípadoch môže byť videný v tomto článku.

diagnostika

Rovnako ako ostatné dedičné choroby novorodencov, táto choroba môže byť diagnostikovaná v ranom štádiu. Ak rodičia podozrenie, že ich dieťa trpí Tay-Sachs syndróm, potom je potrebné urýchlene konzultovať očného lekára. Koniec koncov, prvým príznakom tejto hroznej choroby je čerešňovo červená škvrna, ktorá sa v štúdii z fundu dieťaťa. Spot vzniká preto, že hromadenie Gangliozidy do buniek sietnice.

Potom sa vykonáva štúdie, ako je skríningový test (rozsiahly krvného testu) a mikroskopickou analýzou neurónov. Skríningový test ukazuje, či produkcia proteínu dochádza typu hexosaminidázy A. Analýza neurónov ukazuje, ak je niektorý z nich Gangliozidy.

Ak sa rodičia vopred vedieť, že sú nositeľmi škodlivých génov, je tiež nutné zložiť skríningový test, ktorý sa vykonáva v 12. týždni tehotenstva. V štúdii, bola odobratá krv z placenty. Výsledok testu bude jasné, či dieťa zdedilo gény mutované od svojich rodičov. Tento test sa uskutočnil aj v dospievajúcich a dospelých s výskytom podobnými príznakmi a zlým dedičnosti.

Vývoj tejto choroby

Novorodenec trpiaci Tay-Sachs syndrómu, navonok to vyzerá, že všetky deti, a zdá celkom zdravá. Zvyčajná vec, keď sú také zriedkavé ochorenia nie sú bezprostredné, a v prípade, že príslušnej choroby len na šesť mesiacov. Až 6 mesiacov sa dieťa chová rovnakým spôsobom ako jeho rovesníci. To je dobre drží hlavu v dlaniach vecí publikuje niektoré zvuky môžu byť začína liezť.

Vzhľadom k tomu, Gangliozidy v bunkách nie sú rozdelené, sa hromadia dostatočný počet na zabezpečenie toho, aby sa dieťa stratilo získané zručnosti. Dieťa nereaguje na ľudí okolo seba, jeho pohľad zameraný na jednom mieste, tam je apatia. Po určitej dobe sa vyvíja oslepnutie. Neskôr tvár dieťaťa stane ako bábka. Typicky, deti so vzácnymi chorobami, ktoré sú spojené s mentálnou retardáciou, nevydrží dlho. V prípade, Tay-Sachs dieťa sa vypne a zriedka prežiť viac ako 5 rokov.

Príznaky u detí choroby:

• Do 3-6 mesiacov sa dieťa začne strácať kontakt s okolitým svetom. To sa prejavuje v tom, že nepoznal svojej milovanej, ktorí sú schopní reagovať len na hlasné zvuky, nemôže zaostriť na objekt zraku, očné škubnutí, videnie sa zhoršuje neskôr.
• Za 10 mesiacov detské aktivity klesá. Je ťažké sa pohybovať (sedieť, plaziť, prevrátiť). Zraku a sluchu zaoblené vyvíja apatiu. Môže zvýšiť veľkosť hlavy (Makrocefalie).
• Po 12 mesiacoch sa choroba naberá na obrátkach. Zrejmé, mentálna retardácia dieťaťa, rýchlo začne strácať sluch, zrak, svalová aktivita zhoršuje, ťažkosti s dýchaním, objavia záchvaty.
• Na 18 mesiacov, dieťa je úplne zbavený sluchu a zraku, tam sú kŕče, kŕčové pohyby, celkovému ochrnutie. Žiaci nereagujú na svetlo a rozšírený. Ďalej decerebrate tuhosť vyvíja v dôsledku poškodenia mozgu.
• Po 24 mesiacoch sa dieťa trpí bronchopneumonii a často umierajú skôr, než sa dostanú do 5 rokov. Ak je dieťa, je schopný žiť dlhšie, rozvíja konzistencia zníženie porucha u rôznych skupín svalov (ataxia) a spomaľovanie motor, ktorý postupuje od 2 do 8 rokov.

Tay-Sachs choroba a iné formy prezentované.

Juvenilná zlyhanie hexosaminidázou

Táto forma choroby sa začína prejavovať u detí vo veku 2 až 5 rokov. Vyvinúť ochorenie pomalšie než u dojčiat. Preto príznaky tohto dedičného ochorenia nie je okamžite viditeľný. Tam sú zmeny nálady, neobratnosť pohybu. Nie je to zvlášť upozornila dospelých.

Ďalej dôjde k nasledujúcemu:

• je svalová slabosť;
• malé záchvaty;
• nezreteľná reč a porušením myšlienkových procesov.

Choroba sa v tomto veku tiež vedie k invalidite. Dieťa zomrie skôr, než 15-16 rokov.

Amovroticheskaya mladistvý idiotství

Choroba začína postupovať v 6-14 rokov. To má slabý tok, ale nakoniec ochorie slepotu, demencia, svalová slabosť, možný ochrnutie končatín. Potom, čo žil s touto chorobou, a to aj niekoľko rokov, deti umierajú v stave nepríčetnosti.

Chronická forma deficitu hexosaminidázou

Zvyčajne sa objavuje u ľudí, ktorí žili po dobu 30 rokov. Choroba v tejto podobe je pomalý priebeh a je zvyčajne mierny. Tam sú zmeny nálady, nezreteľná reč, nemotornosť, zníženie inteligencie, abnormálne správanie, svalová slabosť, kŕče. Tay-Sachs syndrómu chronickej formy bol otvorený pomerne nedávno, a prognózy do budúcnosti nezdajú možné. Ale je jasné, že choroba nepochybne povedie k zdravotnému postihnutiu.

Liečba Tay-Sachs choroba

Toto ochorenie, rovnako ako všetky sily idiotství zatiaľ nemá procedúry. Pacienti na udržiavacej liečbe a ošetrovateľskej starostlivosti. Typicky lieky, ktoré sú predpísané proti kŕčom, neplatí. Vzhľadom k tomu, deti nie sú prehĺtacie reflex a často majú kŕmiť cez rúrku. Vyňatie choré dieťa je veľmi slabá, takže budete musieť liečiť spolupracovníkmi chorobami. Obvykle deti sú zabití v dôsledku vírusovej infekcie.

Prevenciu tohto ochorenia je prieskum pary, zameraných na identifikáciu mutácie v génoch, ktoré charakterizuje Tay-Sachs choroba. Ak existujú, by malo byť odporučené, aby sa pokúsili mať deti.

Ak vaše dieťa je chorý

Ak je to nevyhnutné domácej starostlivosti sa naučiť robiť posturálna drenáž a nasogastrickou ašpirácií. Nakŕmiť dieťa cez rúrku tiež, aby sa ubezpečil, že koža nepreukázalo preležaniny.

Ak máte ďalšie zdravé deti, potom je potrebné sa nimi zaoberať na prítomnosť mutovaného génu.