Mutačné variabilita a typy mutácií

Termín "mutácia" pochádza z latinského slova "mutatio", čo doslovne znamená - zmenu. Mutačné variabilita označuje stabilný a zjavné modifikácie genetického materiálu, ktorý je zobrazený v dedičných vlastností. Jedná sa o prvý odkaz vo formácii reťazca a patogenéze dedičné choroby. Tento jav bol aktívne skúmaný v druhej polovici 20. storočia a teraz sa čoraz častejšie môžete počuť, že mutačné variabilita by mali byť študované, rovnako ako poznanie a pochopenie tohto mechanizmu sa stáva kľúčom k prekonaniu problémov ľudstva.

Existuje niekoľko typov mutácií v bunkách. Ich klasifikácia závisí na druhu samotných buniek. Generatívne mutácie sa vyskytujú v zárodočných bunkách, tiež existujú zárodočné bunky. Všetky zmeny sú dedičné a je často nájdený u potomkov buniek, z generácie na generáciu sa odovzdáva určitý počet výnimiek, ktoré v konečnom dôsledku stáť príčinou ochorenia.

Somatické mutácie sú asexuálnu bunky. Ich zvláštnosťou je, že sa objaví len na jednotlivca, ktorý sa objavil. tj zmeny nie sú zdedené na iné bunky, ale iba v prípade, rozdelené v jednom tele. Somatický mutačný variabilita sa prejavuje viditeľné keď sa začne v skorých štádiách. Pokiaľ dôjde k mutácii v skorých štádiách drvenie zygota, je tu väčšia bunkové línie odlišné od seba navzájom genotypov. V súlade s tým, že čím dlhšie sa bunky nesú mutáciu, tieto organizmy sa nazývajú mozaika.

Úrovne genetických konštrukcií

Mutačné variabilita sa prejavuje v genetickej štruktúry, ktoré sa líšia rôzne úrovne organizácie. Mutácie môžu nastať v géne, chromozómu a genómu úrovni. V závislosti na tejto zmene a typy mutácií.

Genetické zmeny ovplyvňujú štruktúru DNA, čím sa zmení na molekulárnej úrovni. Takéto zmeny, v niektorých prípadoch nemajú vplyv na životaschopnosť proteínu, teda Funkcia sa nemení. Ale v iných prípadoch môže byť chybný vzdelanie, ktoré už zastaví proteín vykonávať svoju funkciu.

Mutácie na úrovni chromozomálne už nesú vážnu hrozbu, pretože majú vplyv na tvorbu chromozomálnych ochorenia. Výsledkom tejto variante sú zmeny v štruktúre chromozómov, a existuje už niekoľko génov zapojených. Z tohto dôvodu, môže zmeniť normálne diploidný set, čo by mohlo mať vplyv na celkové DNA.

Genomické mutácie, rovnako ako chromozóm môže spôsobiť tvorbu chromozomálne ochorenie. Príklady mutácií na tejto úrovni - aneuploidie a polyploidie. Toto zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov, že pre človeka s väčšou pravdepodobnosťou smrteľná.

Génovej mutácie sa týka Trizomia, znamenať prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotypu (zvýšenie množstva). Takéto výsledky deformácie k tvorbe Edwards syndróm a Downov syndróm. Monozómie znamená prítomnosť iba jedného z dvoch homológnych chromozómov (množstvo pokles), prakticky eliminuje normálny vývoj embrya.

Príčinou týchto javov sú porušenie v rôznych fázach vývoja zárodočných buniek. K tomu dochádza v dôsledku oneskorenia Anafáze - homológnych chromozómov počas bunkového delenia presunúť na póloch, a jeden z nich by mohol držať krok. Tam je tiež pojem "nondisjunkcia", kedy chromozómy nemôžu byť rozdelené do fáz mitózy alebo meiózy. To vedie k manifestácii ochorenia rôznej závažnosti. Štúdium tohto javu pomôže odhaliť mechanizmy, a pravdepodobne bude, aby bolo možné predvídať a ovplyvňovať tieto procesy.